Loạn trương lực cơ (Dystonia)

Loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động đặc trưng bởi các cơn co thắt cơ kéo dài hoặc không liên tục gây ra các cử động, tư thế bất thường, thường lặp đi lặp lại, hoặc cả hai. Các cử động loạn trương lực cơ thường có kiểu mẫu và xoắn vặn, có thể run rẩy, và thường bắt đầu hoặc trở nên tồi tệ hơn do hành động tự nguyện và liên quan đến sự kích hoạt cơ lan tỏa đến các vùng lân cận. Nó được phân loại theo các đặc điểm lâm sàng — bao gồm sự phân bố trên cơ thể và tuổi khởi phát — và theo nguyên nhân cơ bản.

Definition

Loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động được định nghĩa bởi các cơn co thắt cơ kéo dài hoặc không liên tục gây ra các cử động, tư thế bất thường, thường lặp đi lặp lại, hoặc cả hai, thường có kiểu mẫu và xoắn vặn và có thể run rẩy, thường bắt đầu hoặc trở nên tồi tệ hơn do hành động tự nguyện và liên quan đến sự kích hoạt cơ lan tỏa.

Scope

Mục này bao gồm định nghĩa về loạn trương lực cơ, khung đồng thuận hai trục phân loại nó theo đặc điểm lâm sàng và theo nguyên nhân, và các đặc điểm hiện tượng học đặc trưng như tư thế có kiểu mẫu, tính đặc hiệu hành động, sự lan tỏa và thủ thuật cảm giác. Đây là mô tả tham khảo về hiện tượng học và phân loại của rối loạn và không cung cấp tiêu chí chẩn đoán hoặc hướng dẫn điều trị cho bất kỳ cá nhân nào.

Core questions

• Những vùng cơ thể nào bị ảnh hưởng, và loạn trương lực cơ là khu trú, phân đoạn, đa ổ hay toàn thân?
• Loạn trương lực cơ bắt đầu ở tuổi nào, và nó là đơn độc hay kết hợp với các đặc điểm khác?
• Loạn trương lực cơ có đặc hiệu hành động không, và có thủ thuật cảm giác nào giúp giảm nhẹ nó không?
• Nguyên nhân cơ bản là di truyền, mắc phải hay vô căn?

Key concepts

• Co thắt cơ kéo dài hoặc không liên tục
• Tư thế xoắn vặn, có kiểu mẫu
• Phân bố khu trú, phân đoạn và toàn thân
• Tính đặc hiệu hành động và tính đặc hiệu nhiệm vụ
• Sự lan tỏa của kích hoạt cơ
• Thủ thuật cảm giác (geste antagoniste)
• Loạn trương lực cơ đơn độc so với loạn trương lực cơ kết hợp

Key theories

Phân loại loạn trương lực cơ theo hai trục

Khung đồng thuận phân loại loạn trương lực cơ theo Trục 1 (đặc điểm lâm sàng — bao gồm phân bố trên cơ thể, tuổi khởi phát, kiểu hình thời gian và các đặc điểm liên quan) và Trục 2 (nguyên nhân — di truyền, mắc phải hoặc vô căn, và bệnh lý hệ thần kinh), thay thế các sơ đồ nhãn đơn cũ bằng một mô tả có cấu trúc.

Mechanisms

Loạn trương lực cơ có liên quan đến rối loạn chức năng của hạch nền và các mạch vận động của chúng, và thường được khái niệm hóa trong khuôn khổ rộng hơn của các rối loạn hạch nền được mô tả bởi Albin và các đồng nghiệp, trong đó sự mất cân bằng của các con đường tạo điều kiện và ức chế làm gián đoạn việc lựa chọn và thực hiện vận động. Các đặc điểm hiện tượng học nổi bật — sự co thắt đồng thời có kiểu mẫu của cơ chủ vận và đối vận, sự lan tỏa đến các cơ lân cận, tính đặc hiệu hành động và nhiệm vụ, và sự giảm nhẹ nhờ thủ thuật cảm giác — chỉ ra sự kiểm soát vận động bất thường, tích hợp cảm giác-vận động và ức chế hơn là một tổn thương cố định duy nhất. Sự đồng thuận năm 2013 nhấn mạnh rằng những đặc điểm lâm sàng này, chứ không phải bất kỳ cơ chế nào, định nghĩa rối loạn.

Clinical relevance

Việc nhận biết chất lượng có kiểu mẫu, bị ảnh hưởng bởi hành động của tư thế loạn trương lực cơ và đặt nó vào phân loại hai trục định hướng mô tả tình trạng của một cá nhân và việc tìm kiếm nguyên nhân cơ bản. Mục này mô tả cách loạn trương lực cơ được định nghĩa và phân loại cho mục đích tham khảo và giáo dục; nó không thay thế cho đánh giá lâm sàng và không chứa lời khuyên chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân hóa.

Epidemiology

Loạn trương lực cơ bao gồm từ các dạng khu trú phổ biến, như loạn trương lực cơ cổ và co thắt mi mắt, đến các dạng toàn thân và di truyền hiếm gặp hơn với khởi phát ở trẻ em; loạn trương lực cơ khu trú đơn độc là dạng thường gặp nhất ở người lớn. Bản cập nhật đồng thuận (Albanese et al., 2013) lưu ý rằng tuổi khởi phát và sự phân bố trên cơ thể mang ý nghĩa cả về phân loại và tiên lượng, và các số liệu tỷ lệ hiện mắc chi tiết được báo cáo cho từng hội chứng loạn trương lực cơ riêng lẻ chứ không phải cho loạn trương lực cơ nói chung.

Evidence & guidelines

Khung tham chiếu cho chủ đề này là bản cập nhật đồng thuận năm 2013 về hiện tượng học và phân loại loạn trương lực cơ (Albanese et al., 2013), được tạo ra bởi một hội đồng quốc tế và được chấp nhận làm sơ đồ hai trục tiêu chuẩn. Nó định nghĩa rối loạn và cấu trúc mô tả của nó theo đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân.

History

Loạn trương lực cơ được mô tả vào đầu thế kỷ XX và từ lâu đã được phân loại bằng các thuật ngữ không nhất quán và chồng chéo. Một loạt các nỗ lực của chuyên gia đã tinh chỉnh định nghĩa của nó, và bản cập nhật đồng thuận quốc tế năm 2013 đã củng cố lĩnh vực này xung quanh một phân loại hai trục có cấu trúc — tách biệt các đặc điểm lâm sàng khỏi nguyên nhân — hiện là tiêu chuẩn tham chiếu để mô tả rối loạn.

Debates

Nên phân loại loạn trương lực cơ như thế nào khi nó chồng chéo với các rối loạn vận động khác?

Vì loạn trương lực cơ có thể cùng tồn tại với run hoặc hội chứng Parkinson và có thể là di truyền, mắc phải hoặc vô căn, các nhãn kết hợp đơn lẻ trong lịch sử thường mơ hồ; sự đồng thuận năm 2013 đã giải quyết vấn đề này bằng cách mô tả từng trường hợp theo các trục lâm sàng và nguyên nhân độc lập thay vì gán một tên kết hợp.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

Thủ thuật cảm giác trong loạn trương lực cơ là gì?

Thủ thuật cảm giác (geste antagoniste) là một thao tác tự nguyện — chẳng hạn như chạm nhẹ vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng — giúp giảm tạm thời tư thế loạn trương lực cơ. Sự hiện diện của nó là một đặc điểm hiện tượng học đặc trưng được sử dụng để mô tả nhiều dạng loạn trương lực cơ.

Loạn trương lực cơ có luôn ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể không?

Không. Loạn trương lực cơ được phân loại theo sự phân bố trên cơ thể là khu trú, phân đoạn, đa ổ, bán thân hoặc toàn thân. Nhiều trường hợp loạn trương lực cơ khởi phát ở người lớn vẫn khu trú, chỉ ảnh hưởng đến một vùng duy nhất như cổ hoặc mí mắt.