Thất điều

Thất điều là một rối loạn phối hợp vận động không phải do yếu cơ, gây ra các hành động vụng về, không chính xác và không đúng lúc. Tình trạng này thường phản ánh sự rối loạn chức năng của tiểu não hoặc các đường dẫn truyền liên kết của nó, và biểu hiện dưới dạng dáng đi không vững, mất phối hợp chi, cử động mắt bất thường và nói khó. Thất điều có thể mắc phải hoặc di truyền, và các dạng di truyền bao gồm một nhóm lớn và ngày càng tăng các hội chứng di truyền.

Definition

Thất điều là sự suy giảm phối hợp vận động tự ý, không có yếu cơ đáng kể, thường phát sinh từ rối loạn chức năng của tiểu não hoặc các đường dẫn truyền hướng tâm hoặc ly tâm của nó và biểu hiện dưới dạng mất phối hợp dáng đi, chi, cử động mắt và lời nói.

Scope

Mục này bao gồm định nghĩa thất điều như một rối loạn phối hợp, các dấu hiệu tiểu não để nhận biết, sự phân biệt giữa các nguyên nhân mắc phải và di truyền, và các bệnh thất điều tiểu não di truyền như một phân nhóm di truyền quan trọng. Đây là mô tả tham khảo về hội chứng và các dấu hiệu của nó và không cung cấp tiêu chí chẩn đoán hoặc hướng dẫn quản lý cho bất kỳ cá nhân nào.

Core questions

• Mất phối hợp có nguồn gốc từ tiểu não, hay phát sinh từ các đường cảm giác hoặc tiền đình?
• Những lĩnh vực nào bị ảnh hưởng — dáng đi, cử động chi, cử động mắt, lời nói?
• Thất điều là mắc phải hay di truyền?
• Nếu di truyền, kiểu di truyền và nhóm gen có khả năng là gì?

Key concepts

• Phối hợp vận động
• Hội chứng tiểu não
• Rối tầm
• Loạn vận động luân phiên
• Run tư thế
• Thất điều dáng đi
• Thất điều di truyền so với mắc phải

Key theories

Kiểm soát phối hợp và thời gian của tiểu não

Tiểu não phối hợp thời gian, biên độ và sự mượt mà của vận động giữa các nhóm cơ; rối loạn chức năng của nó tạo ra chùm triệu chứng đặc trưng của rối tầm, loạn vận động luân phiên, run tư thế, thất điều dáng đi, cử động mắt bất thường và nói khó, định nghĩa hội chứng tiểu não.

Mechanisms

Thất điều thường phản ánh sự gián đoạn của các mạch tiểu não hoặc các đường cảm giác và tiền đình cung cấp thông tin cho sự phối hợp. Tiểu não điều hòa thời gian và mức độ của vận động, do đó rối loạn chức năng của nó gây ra chứng rối tầm (chạm không chính xác), chứng loạn vận động luân phiên (suy giảm khả năng thực hiện các cử động luân phiên nhanh), run tư thế, cử động mắt bất thường và nói khó kiểu quét — nhóm các triệu chứng được phân loại trong bản sửa đổi đồng thuận về các dấu hiệu tiểu não của Bodranghien và cộng sự. Trong các bệnh thất điều di truyền, một nhóm lớn các cơ chế di truyền, bao gồm sự lặp lại polyglutamine được mô tả bởi Durr, làm tổn thương các tế bào thần kinh tiểu não và các tế bào thần kinh liên quan, gây ra mất phối hợp tiến triển.

Clinical relevance

Việc xác định thất điều và định vị nó ở tiểu não hoặc các đường dẫn truyền của nó, sau đó phân biệt nguyên nhân mắc phải với nguyên nhân di truyền, giúp cấu trúc mô tả tình trạng của một cá nhân và tìm kiếm nguyên nhân cơ bản. Mục này mô tả cách thất điều được định nghĩa và nhận biết cho mục đích tham khảo và giáo dục và không đưa ra ngưỡng chẩn đoán hoặc lời khuyên điều trị cho bất kỳ người nào.

Epidemiology

Thất điều là biểu hiện chung cuối cùng của nhiều rối loạn, từ các nguyên nhân mắc phải đến một họ lớn các bệnh thất điều tiểu não di truyền. Như Durr (2010) mô tả, các bệnh thất điều tiểu não trội trên nhiễm sắc thể thường bao gồm nhiều phân nhóm khác nhau về mặt di truyền, một số do sự lặp lại polyglutamine; do đó, tỷ lệ hiện mắc được báo cáo cho các nguyên nhân và phân nhóm di truyền cụ thể chứ không phải cho thất điều như một thực thể duy nhất.

Evidence & guidelines

Mô tả tham khảo về các dấu hiệu tiểu não trong chủ đề này tuân theo bài báo đồng thuận quốc tế xem xét lại các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tiểu não (Bodranghien et al., 2016), và mô tả về các bệnh thất điều tiểu não di truyền tuân theo đánh giá của Durr (2010). Cùng nhau, chúng cung cấp khung mô tả tiêu chuẩn cho hội chứng và các dạng di truyền của nó.

History

Mất phối hợp tiểu não được các nhà thần kinh học cổ điển mô tả, những người đã liên kết các dấu hiệu cụ thể với các tổn thương tiểu não. Công trình nghiên cứu thế kỷ XX và XXI đã phân loại toàn bộ hội chứng tiểu não và, với sự ra đời của di truyền học phân tử, đã xác định một tập hợp ngày càng mở rộng các bệnh thất điều di truyền; sự lặp lại polyglutamine được Durr mô tả chi tiết là ví dụ điển hình về cách khám phá di truyền đã định hình lại phân loại các rối loạn di truyền này.

Debates

Các bệnh thất điều di truyền nên được phân loại như thế nào khi các gen mới được phát hiện?

Số lượng các phân nhóm thất điều di truyền được công nhận đã tăng nhanh chóng, và phân loại đã chuyển từ mô tả lâm sàng thuần túy sang các nhóm di truyền và cơ chế như các bệnh thất điều do mở rộng polyglutamine, khiến cho sơ đồ tổ chức tối ưu vẫn là một câu hỏi đang phát triển.

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

Thất điều luôn xuất phát từ tiểu não phải không?

Rối loạn chức năng tiểu não là nguyên nhân phổ biến nhất của thất điều, nhưng mất phối hợp cũng có thể phát sinh từ sự gián đoạn của các đường cảm giác (cảm thụ bản thể) hoặc tiền đình cung cấp thông tin cho sự phối hợp vận động. Việc phân biệt các nguồn này là một phần của việc mô tả đặc điểm của thất điều.

Tất cả các bệnh thất điều đều di truyền phải không?

Không. Thất điều có thể mắc phải hoặc di truyền. Các bệnh thất điều di truyền tạo thành một nhóm lớn và đa dạng về mặt di truyền — bao gồm các bệnh thất điều tiểu não trội trên nhiễm sắc thể thường — nhưng nhiều trường hợp thất điều có nguyên nhân mắc phải.