Rối loạn vận động

Rối loạn vận động là các tình trạng thần kinh được định nghĩa bởi sự kiểm soát bất thường của vận động tự chủ, đặc trưng bởi sự vận động quá mức (rối loạn tăng động như run, múa giật, loạn trương lực cơ và tic) hoặc bởi sự thiếu hụt và chậm chạp của vận động (rối loạn giảm động, chủ yếu là các hội chứng Parkinson). Về mặt lâm sàng, chúng được nhận biết qua hiện tượng vận động, và nhiều trường hợp có liên quan về mặt giải phẫu đến rối loạn chức năng của hạch nền và tiểu não.

Definition

Rối loạn vận động là một nhóm các hội chứng thần kinh trong đó tốc độ, sự trôi chảy, dễ dàng, chất lượng hoặc số lượng vận động là bất thường, mà không có yếu cơ hoặc co cứng là nguyên nhân chính; chúng thường được chia thành các dạng giảm động (Parkinson) và tăng động.

Scope

Lĩnh vực này định hướng người đọc đến các hiện tượng tăng động chính được đề cập trong các nút chủ đề của nó — run, loạn trương lực cơ, thất điều và múa giật — và đến khung giải phẫu và phân loại chung liên kết chúng. Nó coi rối loạn vận động là một lĩnh vực tham chiếu được tổ chức theo hiện tượng quan sát được và giải phẫu mạch, không phải là một phác đồ quản lý lâm sàng.

Sub-topics

• Ataxia
• Chorea
• Dystonia
• Tremor

Core questions

• Vấn đề chủ yếu là vận động quá nhiều (tăng động) hay quá ít (giảm động)?
• Hiện tượng chính xác của vận động bất thường là gì — nó có nhịp nhàng, kéo dài, trôi chảy hay giật cục?
• Mạch nào — hạch nền, tiểu não, hoặc các kết nối của chúng — bị ảnh hưởng bởi hình ảnh lâm sàng?
• Hiện tượng học hướng dẫn phân loại và tìm kiếm nguyên nhân cơ bản như thế nào?

Key concepts

• Rối loạn tăng động so với giảm động
• Phân loại dựa trên hiện tượng học
• Mạch hạch nền
• Đóng góp của tiểu não vào vận động
• Các con đường trực tiếp và gián tiếp
• Điều hòa dopaminergic

Key theories

Mô hình con đường trực tiếp/gián tiếp của hạch nền

Một mô hình mạch trong đó sự cân bằng giữa một con đường trực tiếp tạo điều kiện cho vận động và một con đường gián tiếp ức chế vận động, được điều hòa bởi dopamine, quyết định đầu ra vận động; sự mất cân bằng về phía con đường gián tiếp tạo ra trạng thái giảm động và sự mất cân bằng về phía con đường trực tiếp tạo ra trạng thái tăng động.

Mechanisms

Hầu hết các rối loạn vận động được hiểu thông qua rối loạn chức năng của các mạch vận động hạch nền – đồi thị – vỏ não và tiểu não. Trong mô hình có ảnh hưởng được Albin và các đồng nghiệp trình bày, đầu ra vận động phản ánh sự cân bằng giữa một con đường trực tiếp tạo điều kiện cho vận động và một con đường gián tiếp ức chế nó, với dopamine ở thể vân làm lệch sự cân bằng này; mất dopamine làm hệ thống chuyển sang giảm động, trong khi các tổn thương khác có thể giải phóng vận động quá mức. Nhân dưới đồi là một nút quan trọng trong mạch này và là mục tiêu của phẫu thuật thần kinh chức năng cho một số rối loạn vận động. Ngược lại, các mạch tiểu não là trung tâm của sự phối hợp và thời gian, và sự gián đoạn của chúng là nguyên nhân gây ra thất điều chứ không phải các hiện tượng của hạch nền.

Clinical relevance

Nhận biết và gọi tên hiện tượng của một vận động bất thường là điểm khởi đầu cho toàn bộ lĩnh vực, bởi vì phân loại theo biểu hiện — run nhịp nhàng, tư thế loạn trương lực cơ kéo dài, múa giật trôi chảy, thất điều không phối hợp — tổ chức chẩn đoán phân biệt và việc tìm kiếm nguyên nhân sau đó. Lĩnh vực này mô tả cách các rối loạn vận động được khái niệm hóa và phân loại cho mục đích tham khảo và không phải là hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị bất kỳ cá nhân nào.

Epidemiology

Rối loạn vận động bao gồm các tình trạng phổ biến như run vô căn và bệnh Parkinson và các hội chứng di truyền hiếm gặp hơn như thất điều di truyền và bệnh Huntington. Bởi vì loại này được định nghĩa bởi hiện tượng chứ không phải một nguyên nhân duy nhất, tỷ lệ hiện mắc được báo cáo ở cấp độ từng rối loạn chứ không phải cho toàn bộ nhóm; các nút chủ đề tóm tắt dịch tễ học của các hiện tượng cụ thể mà chúng đề cập.

Evidence & guidelines

Hiệp hội Rối loạn Vận động và Parkinson Quốc tế đã ban hành các phân loại đồng thuận cấu trúc lĩnh vực này, bao gồm tuyên bố đồng thuận về run (Bhatia et al., 2018) và cập nhật đồng thuận về hiện tượng và phân loại loạn trương lực cơ (Albanese et al., 2013). Các tài liệu đồng thuận này chuẩn hóa thuật ngữ và là khung tham chiếu cho các hiện tượng được mô tả trong các nút chủ đề.

History

Khái niệm hiện đại về rối loạn vận động phát triển từ các mô tả lâm sàng thế kỷ XIX và XX về các vận động bất thường riêng biệt và sau đó được gán cho hạch nền và tiểu não. Sự tổng hợp chức năng-giải phẫu cuối thế kỷ XX, được minh họa bởi mô tả năm 1989 của Albin, Young và Penney về các con đường trực tiếp và gián tiếp, đã mang lại cho lĩnh vực này một khung mạch thống nhất, và các nỗ lực đồng thuận quốc tế sau đó đã chính thức hóa các phân loại hiện tượng học hiện được sử dụng làm tiêu chuẩn tham chiếu.

Key figures

• Roger Albin
• Anne Young
• Mahlon DeLong
• Stanley Fahn
• Joseph Jankovic

Seminal works

• albin-1989
• bhatia-2018
• albanese-2013

Frequently asked questions

Điều gì phân biệt rối loạn vận động tăng động với giảm động?

Rối loạn tăng động có đặc điểm là vận động không tự chủ quá mức — như run, múa giật hoặc loạn trương lực cơ — trong khi rối loạn giảm động, chủ yếu là hội chứng Parkinson, có đặc điểm là vận động nghèo nàn và chậm chạp. Sự phân biệt này là một trục tổ chức chính của lĩnh vực.

Tại sao rối loạn vận động được phân loại theo cách vận động trông như thế nào?

Bởi vì hiện tượng quan sát được — liệu một vận động có nhịp nhàng, kéo dài, trôi chảy hay không phối hợp — chỉ ra một cách đáng tin cậy các mạch bị ảnh hưởng và thu hẹp chẩn đoán phân biệt, phân loại dựa trên hiện tượng học là khung tham chiếu nền tảng cho lĩnh vực này.