Loạn dưỡng và Đục giác mạc

Loạn dưỡng giác mạc là một nhóm các rối loạn chủ yếu do di truyền, thường ảnh hưởng đến cả hai mắt, trong đó vật liệu bất thường tích tụ hoặc những thay đổi cấu trúc ảnh hưởng đến các lớp của giác mạc, làm giảm độ trong suốt của nó. Nói rộng hơn, đục giác mạc là bất kỳ sự mất đi độ trong suốt của giác mạc do loạn dưỡng, sẹo hoặc thay đổi giãn nở, và đây là một nguyên nhân quan trọng và đôi khi có thể điều trị được gây suy giảm thị lực.

Definition

Loạn dưỡng và đục giác mạc đề cập đến các rối loạn trong đó giác mạc mất đi độ trong suốt bình thường, bao gồm loạn dưỡng giác mạc di truyền (sự lắng đọng bất thường hoặc thay đổi cấu trúc trong các lớp giác mạc xác định) và đục giác mạc mắc phải như sẹo, cũng như các tình trạng giãn nở làm biến dạng bề mặt quang học của giác mạc.

Scope

Mục này bao gồm khái niệm về độ trong suốt của giác mạc và sự mất đi của nó, cách phân loại loạn dưỡng giác mạc dựa trên lớp giải phẫu, các rối loạn giãn nở liên quan như keratoconus, và vai trò của đục giác mạc như một nguyên nhân gây suy giảm thị lực. Mục này coi các tình trạng này như một chủ đề lâm sàng tham khảo và không đưa ra hướng dẫn phẫu thuật hoặc quản lý ghép.

Key concepts

• Độ trong suốt của giác mạc
• Phân loại loạn dưỡng dựa trên lớp (giải phẫu)
• Loạn dưỡng biểu mô, mô đệm và nội mô
• Loạn dưỡng giác mạc nội mô Fuchs
• Keratoconus và giãn giác mạc
• Đục giác mạc như một nguyên nhân gây suy giảm thị lực

Mechanisms

Độ trong suốt của giác mạc phụ thuộc vào sự sắp xếp đều đặn, đường kính nhỏ của các sợi collagen mô đệm, một trạng thái hydrat hóa mô đệm được kiểm soát chặt chẽ bởi bơm nội mô, và một biểu mô nguyên vẹn, mịn màng. Loạn dưỡng giác mạc làm gián đoạn một hoặc nhiều yếu tố này: các lắng đọng hoặc bất thường cấu trúc trong biểu mô, mô đệm hoặc nội mô làm tán xạ ánh sáng và làm mờ giác mạc, và sơ đồ IC3D phân loại các loạn dưỡng được công nhận chủ yếu theo lớp giác mạc bị ảnh hưởng chính và theo cơ sở di truyền của chúng. Trong loạn dưỡng Fuchs, sự mất tế bào nội mô làm suy yếu bơm và cho phép mô đệm sưng lên và mất đi độ trong suốt. Các rối loạn giãn nở như keratoconus thay vào đó làm mỏng và làm dốc giác mạc, làm biến dạng bề mặt quang học của nó và làm giảm chất lượng hình ảnh ngay cả khi sự đục rõ ràng bị hạn chế.

Clinical relevance

Loạn dưỡng và đục giác mạc có thể làm giảm thị lực và, tùy thuộc vào lớp và mức độ nghiêm trọng, có thể được quản lý bằng các phương pháp từ điều chỉnh quang học đến ghép giác mạc; lớp bị ảnh hưởng giúp xác định phần nào của giác mạc bị liên quan. Mục này là tài liệu tham khảo về cách các tình trạng này được khái niệm hóa và phân loại và không phải là cơ sở cho các quyết định điều trị hoặc phẫu thuật cá nhân.

Epidemiology

Các loạn dưỡng giác mạc riêng lẻ chủ yếu là không phổ biến và nhiều trường hợp là di truyền, trong khi đục giác mạc nói chung là một nguyên nhân được công nhận gây mù lòa và suy giảm thị lực, nổi bật hơn ở các khu vực có thu nhập thấp; bệnh nội mô như loạn dưỡng Fuchs là một chỉ định thường xuyên cho các thủ thuật tạo hình giác mạc mà các mô hình thay đổi của chúng đã được theo dõi theo thời gian.

Debates

Nên phân loại loạn dưỡng giác mạc như thế nào?

Khung IC3D phân loại loạn dưỡng theo lớp giác mạc bị ảnh hưởng chính cùng với cơ sở di truyền và mô bệnh học của chúng, tinh chỉnh các sơ đồ mô tả thuần túy cũ hơn khi dữ liệu phân tử tích lũy.

Seminal works

• weiss-2015
• rabinowitz-1998

Frequently asked questions

Loạn dưỡng giác mạc được phân loại như thế nào?

Sơ đồ IC3D được sử dụng rộng rãi phân loại chúng chủ yếu theo lớp giác mạc bị ảnh hưởng chính (biểu mô, mô đệm hoặc nội mô) cùng với các đặc điểm di truyền và mô bệnh học của chúng.

Sự khác biệt giữa loạn dưỡng giác mạc và keratoconus là gì?

Loạn dưỡng giác mạc liên quan đến sự lắng đọng bất thường hoặc thay đổi cấu trúc làm mờ giác mạc, trong khi keratoconus là một rối loạn giãn nở làm mỏng và làm dốc giác mạc, làm biến dạng bề mặt quang học của nó thay vì chỉ làm đục nó.