Mutasyon, Seçilim ve Genetik Sürüklenme
Alellerin frekansları nesiller boyunca sınırlı sayıda kuvvet aracılığıyla değişmektedir: mutasyon yeni varyantlar sağlamakta, doğal seçilim onları uygunluklarına göre ayırmakta, göç onları popülasyonlar arasında taşımakta ve rastgele sürüklenme onları şansa bağlı olarak karıştırmaktadır.
Tanım
Mutasyon, seçilim ve genetik sürüklenme, bir popülasyonda alel frekanslarını bir nesilden diğerine sırasıyla sokan, sıralayan ve rastgele değiştiren başlıca mikroevrim kuvvetleridir.
Kapsam
Bu konu, varyasyonun nihai kaynağı olarak mutasyonu, uygunluk ve seçilim katsayıları aracılığıyla doğal seçilimin modlarını ve nicel tanımını, baskınlığın seçilim üzerindeki etkisini, mutasyon-seçilim dengesini, genetik sürüklenmeyi ve etkin popülasyon büyüklüğünü, kurucu etkisini ve darboğazları ve moleküler evrimin nötr kuramını kapsamaktadır. Bu kuvvetler altındaki tek lokusların dinamiklerini ele almakta; bozdukları denge taban çizgisi Hardy-Weinberg altında incelenmektedir.
Temel sorular
- Doğal seçilim alel frekanslarını nasıl değiştirmektedir ve gücü uygunluk ile nasıl nicel olarak belirlenmektedir?
- Genetik sürüklenme küçük popülasyonlarda neden daha güçlüdür ve etkin popülasyon büyüklüğü nedir?
- Mutasyon-seçilim dengesi zararlı alelleri düşük frekansta nasıl sürdürmektedir?
- Nötr kuram, çoğu moleküler varyasyon hakkında ne iddia etmektedir?
Anahtar kavramlar
- Yeni alellerin kaynağı olarak mutasyon
- Uygunluk, seçilim katsayıları ve seçilim modları
- Genetik sürüklenme ve etkin popülasyon büyüklüğü
- Kurucu etkisi ve popülasyon darboğazları
- Mutasyon-seçilim dengesi ve nötr kuram
Mekanizmalar
Seçilim, genotipe bağlı farklı hayatta kalma ve üreme yoluyla etki etmekte, büyük popülasyonlarda frekansları deterministik olarak değiştirmektedir; sürüklenme, gametlerin rastgele örneklenmesi yoluyla etki etmekte, varyansı etkin popülasyon büyüklüğü ile ters orantılıdır; mutasyon sürekli olarak varyantları yeniden üretmekte ve mutasyon girdisi ile seçici uzaklaştırma arasındaki denge, zararlı alellerin denge frekansını belirlemektedir.
Klinik önem
Bu kuvvetler, bazı zararlı alellerin insan popülasyonlarında neden devam ettiğini, izole veya yakın zamanda kurulmuş popülasyonların belirli hastalık alellerinin yüksek frekanslarını neden gösterdiğini ve patojenler ile kanserlerin seçilim baskısı altında nasıl direnç geliştirdiğini açıklamaktadır.
Tarihçe
Fisher, Wright ve Haldane, 1920'ler ve 1930'larda seçilim ve sürüklenmenin matematiksel temellerini atmışlardır; Wright, sürüklenmeyi ve kayan denge kuramını vurgulamıştır ve Kimura'nın 1960'lar ve 1970'lerdeki nötr kuramı, çoğu moleküler varyasyonun seçilim açısından nötr olduğunu ve sürüklenme tarafından yönetildiğini öne sürmüş, bu durum kalıcı bir tartışmayı tetiklemiştir.
Tartışmalar
- Seçilim ve nötr sürüklenmenin göreceli rolleri
- Nötralist-seçilimci tartışma, Kimura'nın öne sürdüğü gibi, çoğu moleküler varyasyonun etkin bir şekilde nötr olup olmadığını ve esas olarak sürüklenme tarafından şekillendirilip şekillendirilmediğini ya da seçilimin genomu yaygın bir şekilde şekillendirip şekillendirmediğini sorgulamaktadır; modern genomik veriler, her iki aşırı uçtan ziyade nüanslı bir karışımı desteklemektedir.
Öne çıkan isimler
- Ronald Fisher
- Sewall Wright
- Motoo Kimura
- J. B. S. Haldane
İlgili konular
Temel eserler
- fisher1930
- kimura1983
Sıkça sorulan sorular
- Doğal seçilim ile genetik sürüklenme arasındaki fark nedir?
- Doğal seçilim, genotiplerin hayatta kalma ve üremeyi nasıl etkilediğine göre alel frekanslarını sistematik olarak değiştirmektedir; oysa genetik sürüklenme, hangi bireylerin ürediğinin şansa bağlı örneklenmesi yoluyla onları rastgele değiştirmektedir ve bu etki küçük popülasyonlarda en güçlü şekilde görülmektedir.
- Etkin popülasyon büyüklüğü nedir?
- Gerçek popülasyonla aynı miktarda genetik sürüklenme yaşayacak idealize edilmiş bir popülasyonun büyüklüğüdür; genellikle eşit olmayan cinsiyet oranları, aile büyüklüğündeki varyasyon ve geçmişteki darboğazlar nedeniyle gerçek birey sayısından daha küçüktür.