Hardy-Weinberg Dengesi
Hardy-Weinberg ilkesi, ideal bir popülasyonda alel frekanslarının bir nesilden diğerine sabit kaldığını ve genotip frekanslarını tam olarak tahmin ettiğini belirtmektedir; bu durum, popülasyon genetiğine değişimin tespit edildiği bir temel sağlamaktadır.
Tanım
Hardy-Weinberg dengesi, bir popülasyondaki alel frekanslarının sabit kaldığı ve iki alelli bir lokus için genotip frekanslarının p kare, iki pq ve q kareye eşit olduğu durumdur; bu durum, popülasyonun idealize edici varsayımlarının geçerli olması koşuluyla sağlanmaktadır.
Kapsam
Bu konu, rastgele çiftleşme altında alel frekanslarından genotip frekanslarının türetilmesini, modelin beş varsayımını (seçilim, mutasyon veya göç olmaması, sonsuz popülasyon büyüklüğü ve rastgele çiftleşme), dengenin bir sıfır hipotezi olarak kullanımını ve ondan sapmaların anlamını kapsamaktadır. Statik referans modelini oluşturmaktadır; popülasyonları dengeden uzaklaştıran kuvvetler bitişik konuda ele alınmaktadır.
Temel sorular
- Rastgele çiftleşme altında genotip frekansları alel frekanslarından nasıl tahmin edilmektedir?
- Bir popülasyonun Hardy-Weinberg dengesinde kalması için hangi beş varsayımın geçerli olması gerekmektedir?
- Denge, evrimsel değişimi tespit etmek için bir sıfır modeli olarak nasıl kullanılmaktadır?
- Beklenen oranlardan istatistiksel olarak anlamlı bir sapma neyi göstermektedir?
Anahtar kavramlar
- Alel ve genotip frekansları
- p kare, 2pq, q kare dağılımı
- Rastgele çiftleşme ve modelin varsayımları
- Sıfır hipotezi olarak denge
- Sapmaların nedenleri ve yorumlanması
Mekanizmalar
Çiftleşme rastgele olduğunda ve bozucu kuvvetler bulunmadığında, aleller gen havuzundan bağımsız olarak çekilmiş gibi genotipler halinde birleşmektedir; bu nedenle, tek bir rastgele çiftleşme nesli binomiyal genotip oranlarını geri kazandırmakta ve bunlar daha sonra değişmeden kalmaktadır.
Klinik önem
Bu ilke, genetikçilerin resesif bozukluklar için taşıyıcı frekanslarını hastalık prevalansından tahmin etmelerine olanak tanımakta, ilişkilendirme çalışmalarında genotipleme hatalarını işaretlemek için kullanılan beklenen genotip dağılımını sağlamakta ve popülasyonlarda seçilim veya akraba evliliğinin tespitini çerçevelemektedir.
Tarihçe
Bu ilke, 1908 yılında matematikçi G. H. Hardy ve hekim Wilhelm Weinberg tarafından bağımsız olarak türetilmiştir; baskın alellerin kaçınılmaz olarak yayılması gerektiği yönündeki erken bir itirazı çözmüş ve sonraki on yıllarda inşa edilen popülasyon genetiğinin temel sıfır modeli haline gelmiştir.
Öne çıkan isimler
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
İlgili konular
Temel eserler
- hardy1908
Sıkça sorulan sorular
- Gerçek popülasyonlar varsayımlarını hiçbir zaman karşılamıyorsa Hardy-Weinberg dengesi neden faydalıdır?
- Bir sıfır modeli olarak hizmet etmektedir: gözlemlenen genotip frekanslarını tahmin ettiği oranlarla karşılaştırarak, genetikçiler modelin yok saydığı seçilim veya rastgele olmayan çiftleşme gibi kuvvetleri tespit edebilir ve nicelendirebilirler.
- Taşıyıcı frekansı hastalık frekansından nasıl tahmin edilebilir?
- Resesif bir bozukluk için hastalık frekansı q kareye eşittir, bu nedenle resesif alel frekansı q, onun kareköküdür ve taşıyıcı frekansı yaklaşık olarak iki çarpı p çarpı q'dur; bunların hepsi doğrudan denge oranlarından türetilmektedir.