Genetik Sürüklenme
Genetik sürüklenme, her neslin bir önceki neslin gametlerinin sonlu bir örneği olmasından kaynaklanan alel frekanslarındaki rastgele değişimdir. Yalnızca şans eseri, bazı alellerin frekansı artarken diğerlerininki azalmakta ve zamanla aleller, seçilim olmasa bile kaybolabilmekte veya fiksasyona sürüklenebilmektedir.
Tanım
Genetik sürüklenme, sonlu bir popülasyonda bir sonraki nesle hangi gametlerin katkıda bulunacağının rastgele örneklenmesinden kaynaklanan, herhangi bir uygunluk (fitness) farkından bağımsız olarak nesiller arası alel frekanslarındaki değişimdir.
Kapsam
Bu madde, sürüklenmenin örnekleme kökenini, etkin popülasyon büyüklüğüne bağımlılığını, karakteristik etkilerini — rastgele dalgalanma, varyasyon kaybı ve nihai fiksasyon — ve kurucu etkileri ile darboğazların özel durumlarını kapsamaktadır. Bu, popülasyon genetiği içinde kavramsal ve metodolojik bir konudur, klinik bir rehberlik değildir.
Temel sorular
- Alel frekansları sonlu popülasyonlarda neden rastgele değişmektedir?
- Etkin popülasyon büyüklüğü sürüklenmenin gücünü nasıl kontrol etmektedir?
- Sürüklenmenin genetik varyasyon üzerindeki uzun vadeli sonuçları nelerdir?
Anahtar kavramlar
- Gametlerin rastgele örneklenmesi
- Etkin popülasyon büyüklüğü
- Alel fiksasyonu ve kaybı
- Kurucu etkisi
- Popülasyon darboğazı
- Genetik varyasyon kaybı
Temel kuramlar
- Sürüklenme ve etkin popülasyon büyüklüğü
- Sewall Wright, nesil başına rastgele alel frekansı değişiminin büyüklüğünün etkin popülasyon büyüklüğü ile ters orantılı olduğunu göstermiş, bu nedenle sürüklenmenin küçük popülasyonlarda baskın olduğunu ve büyük popülasyonlarda zayıf kaldığını belirtmiştir.
Mekanizmalar
Sonlu sayıda yavru, ebeveyn gen havuzundan örneklenen alelleri miras aldığı için, her nesilde gerçekleşen alel frekansı ebeveyn frekansından rastgele sapmakta ve bu sapmalar nesiller boyunca tarafsız bir rastgele yürüyüş (random walk) olarak birikmektedir. Nesil başına beklenen değişim büyüklüğü, etkin popülasyon büyüklüğü azaldıkça artmakta, bu nedenle küçük popülasyonlar hızla sürüklenmektedir. Devam etmesine izin verildiğinde, sürüklenme sonunda bir aleli fikse etmekte ve diğerlerini ortadan kaldırarak heterozigotluğu azaltmaktadır; kurucu etkileri ve darboğazlar, bireylerin küçük bir alt kümesinin bir popülasyonu kurduğu veya hayatta kaldığı, alel frekanslarını keskin bir şekilde değiştirip fakirleştirdiği ani sürüklenme biçimleridir.
Klinik önem
Sürüklenme, özellikle kurucu etkileri ve darboğazlar aracılığıyla, belirli hastalık alellerinin neden belirli popülasyonlarda veya izole gruplarda alışılmadık derecede yüksek frekanslara ulaştığını açıklamakta ve popülasyona özgü taşıyıcı frekanslarının yorumlanmasına bilgi sağlamaktadır. Varyasyonun popülasyonlar arasında nasıl dağıldığını tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Kurucu etkileri ve tarihsel darboğazlar, bazı insan popülasyonlarında küresel ortalamaya göre belirli resesif hastalık alellerinin frekanslarının yükselmesine neden olmuş, taşıyıcı tarama verilerinde görülen popülasyona özgü paternleri ortaya çıkarmıştır.
Tarihçe
Alel frekanslarının değişiminde şansın rolü, 1930'larda Sewall Wright tarafından formüle edilmiş, Wright bu rolün etkin popülasyon büyüklüğüne bağımlılığını nicelleştirmiş ve onu dört temel evrimsel güçten biri haline getirmiştir. Bu kavram daha sonra, moleküler varyasyonun çoğunun seçilimden ziyade sürüklenme tarafından yönetildiğini öne süren Motoo Kimura'nın nötr teorisinin merkezi bir parçası haline gelmiştir.
Tartışmalar
- Moleküler varyasyonun ne kadarı sürüklenme ile ne kadarı seçilim ile şekillenmektedir?
- Nötr teori, çoğu moleküler varyantın etkin bir şekilde nötr olduğunu ve sürüklenme tarafından yönetildiğini savunurken, seçilimci görüşler yaygın seçilimi vurgulamaktadır; etkin popülasyon büyüklüğü aracılığıyla sağlanan denge, moleküler popülasyon genetiğinde aktif bir soru olmaya devam etmektedir.
Öne çıkan isimler
- Sewall Wright
- Motoo Kimura
- Brian Charlesworth
İlgili konular
Temel eserler
- wright-1931
Sıkça sorulan sorular
- Genetik sürüklenme doğal seçilimden nasıl farklıdır?
- Sürüklenme, popülasyonlar sonlu olduğu için alel frekanslarını herhangi bir uygunluk (fitness) etkisinden bağımsız olarak rastgele değiştirirken, seçilim frekansları hayatta kalmayı veya üremeyi iyileştiren aleller lehine sistematik olarak değiştirmektedir.
- Genetik sürüklenme neden küçük popülasyonlarda daha önemlidir?
- Çünkü bir sonraki nesle daha az birey katkıda bulunduğunda rastgele örnekleme etkisi daha büyük olmaktadır; nesil başına beklenen alel frekansı değişimi etkin popülasyon büyüklüğü ile ters orantılıdır.