İzlem ve Tarama Protokolleri
İzlem ve tarama protokolleri, genetik riski artmış kişilerin hastalıkların erken teşhisi veya önlenmesi amacıyla zaman içinde nasıl izlendiğini açıklamaktadır. Birçok kalıtsal durum için, doğrulanmış bir genetik sonuç, genellikle belirli bir yaşta başlayan ve belirli aralıklarla tekrarlanan, ilgili duruma özgü risklere göre uyarlanmış yapılandırılmış bir muayene ve test programına dönüşmektedir.
Tanım
İzlem ve tarama protokolleri, ilişkili hastalıkların erken teşhisi veya önlenmesi amacıyla, genetik riski artmış bireylere uygulanan yapılandırılmış, risk temelli izlem programlarıdır (muayeneler, görüntüleme veya testler).
Kapsam
Bu konu, risk temelli izlemin gerekçesini, protokollerin genetik riski izlem programlarına nasıl dönüştürdüğünü ve bu tür protokollerin kılavuzlarda nasıl kodlandığını kapsamaktadır. İzlemin yapısını ve mantığını tanımlayıcı niteliktedir; herhangi bir bireysel hasta için aralıkları, yaşları veya modaliteleri belirtmemekte ve ilgili duruma özgü kılavuzun yerine geçmemektedir.
Temel sorular
- Genetik risk somut bir izlem programına nasıl dönüştürülmektedir?
- Yüksek riskli bir bireyin izlemini, ortalama riskli kişilerin popülasyon taramasından ayıran nedir?
- İzlem protokolleri kılavuzlarda nasıl oluşturulmakta, revize edilmekte ve güncel tutulmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Risk temelli izlem
- Erken teşhis
- Tarama aralığı ve başlangıç yaşı
- Yüksek riskli birey izlemi ile popülasyon taraması
- Kılavuzlarla tanımlanmış protokoller
- Duruma özgü izlem
Mekanizmalar
İzlem, statik bir genetik riski sürekli bir izlem planına dönüştürmektedir. Doğrulanmış patojenik bir sonuç, ilişkili hastalık olasılığını ima etmekte ve izlem protokolleri bu olasılığı hangi organların, hangi modalite ile, hangi yaşta başlayarak ve hangi aralıklarla izleneceğine dair önerilere dönüştürmektedir. Lynch sendromu iyi belgelenmiş bir örnektir: Avrupa uzman kılavuzları, doğrulanmış taşıyıcılar için kolonoskopik ve diğer izlemleri tanımlamaktadır. Bu tür protokoller, kılavuzlarda kodlanmış, popülasyon düzeyinde araçlar olup, daha sonra klinik ekip aracılığıyla bireylere uygulanmaktadır.
Klinik önem
Bu konu, genetik bir tanının neden genellikle yaşam boyu süren bir izlem planıyla birlikte geldiğini ve bu planın risk tarafından nasıl yapılandırıldığını açıklamaktadır. Yüksek riskli bireylerin hedeflenmiş izlemi ile geniş popülasyon taraması arasındaki farkı netleştirmektedir. İçerik, protokollerin nasıl organize edildiğini tanımlayıcı niteliktedir; belirli programlar ilgili kılavuzlara ve klinik yargıya aittir, bu referans girdisine değil.
Kanıt ve kılavuzlar
İzlem protokolleri genellikle duruma özgü klinik kılavuzlar olarak yayımlanmaktadır. Lynch sendromu için revize edilmiş Avrupa kılavuzları (Vasen et al., 2013) ve NCCN Genetik/Ailesel Yüksek Risk Değerlendirme kılavuzları, izlemin uzman paneller tarafından nasıl kodlandığını ve periyodik olarak revize edildiğini göstermektedir.
Öne çıkan isimler
- Hans Vasen
- Jeannette Haggerty
İlgili konular
Temel eserler
- vasen-2013
Sıkça sorulan sorular
- Genetik bir sonuç nasıl bir izlem programına dönüşmektedir?
- Doğrulanmış bir sonuç, ilişkili hastalık olasılığını ima etmektedir; kılavuz panelleri bu riski, hangi organların, hangi yöntemle, hangi yaşta başlayarak ve hangi aralıklarla izleneceğine dair önerilere dönüştürmektedir.
- Yüksek riskli bir bireyin izlemi, popülasyon taraması ile aynı mıdır?
- Hayır. Popülasyon taraması genellikle ortalama riskli kişileri hedef alırken, izlem, genetik riski artmış olduğu bilinen bireylere daha yoğun, riske özel bir izlem planı uygulamaktadır.