Patolojik Tanı ve Tümör Karakterizasyonu
Patolojik tanı, bir tümör örneğinin incelenerek ve yorumlanarak tümörün ne olduğunun belirlenmesi sürecidir; tümör karakterizasyonu ise morfolojisi, immünofenotipi ve moleküler özelliklerinin daha ileri düzeyde profillenmesidir. Bu iki süreç birlikte, biyopsi veya rezeksiyon yoluyla elde edilen dokuyu, sınıflandırma, derecelendirme, evreleme ve biyobelirteç değerlendirmesine temel oluşturan yapılandırılmış bir tanıya dönüştürmektedir.
Tanım
Patolojik tanı, dokunun makroskopik ve mikroskopik incelemesi yoluyla bir tümörün kimliğinin belirlenmesidir; tümör karakterizasyonu ise immünofenotipik ve moleküler özelliklerinin tamamlayıcı değerlendirmesidir ve sınıflandırma, derecelendirme, evreleme ve biyobelirteç raporlamasını destekleyen entegre bir tanı sağlamaktadır.
Kapsam
Bu konu, örnek alımı ve işlenmesi, makroskopik ve mikroskopik inceleme, immünohistokimya ve moleküler testler gibi yardımcı teknikler, bu bulguların entegre bir tanıya dönüştürülmesi ve sinoptik raporlamanın rolünü kapsamaktadır. Bu, bir doku tanısının nasıl konulduğuna dair bir referans ve eğitim niteliğinde olup, herhangi bir vaka için klinik rehberlik sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Bir doku örneği nasıl kesin bir tümör tanısına dönüşmektedir?
- Makroskopik inceleme ve mikroskopi her biri ne katkı sağlamaktadır?
- İmmünohistokimya ve moleküler testler bir tanıyı nasıl detaylandırmaktadır?
- Entegre (morfolojik-moleküler) tanı nedir?
- Neden standartlaştırılmış sinoptik patoloji raporları kullanılmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Biyopsi ve rezeksiyon örnekleri
- Makroskopik ve mikroskopik inceleme
- İmmünohistokimya (immünofenotipleme)
- Moleküler ve genetik testler
- Entegre tanı
- Sinoptik (standartlaştırılmış) raporlama
- Testlerin analitik standardizasyonu
Mekanizmalar
Tanı süreci, örnek işleme ve makroskopik incelemeden mikroskopik yorumlamaya doğru ilerlemektedir; burada morfoloji bir varlığı düşündürmektedir. Yardımcı çalışmalar daha sonra bu tanıyı detaylandırmaktadır: immünohistokimya soy hattını belirlemekte ve protein belirteçlerini tespit etmekte, moleküler ve genetik testler ise tanımlayıcı değişiklikleri saptamaktadır. Bu katmanlar, varlığı adlandıran, derecesini, ilgili biyobelirteçleri ve (rezeksiyonlar için) yayılımını raporlayan entegre bir tanıya birleştirilmektedir. Standartlaştırılmış testler ve sinoptik şablonlar, ortaya çıkan tanıyı tekrarlanabilir ve eksiksiz hale getirmektedir (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Giderek artan bir şekilde, sınıflandırmalar morfolojinin yanı sıra moleküler kriterler de gerektirdiğinden, karakterizasyon isteğe bağlı bir ek olmaktan ziyade tanının ayrılmaz bir parçası haline gelmektedir (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Klinik önem
Patolojik tanı, sınıflandırma, derece, evre ve biyobelirteç durumunun kaydedildiği ve kanıtların uygulandığı referans noktasıdır. Bir referans konusu olarak, bir doku tanısının nasıl oluşturulduğunu ve karakterize edildiğini açıklamaktadır; bireysel bir hasta için tanı veya tedavi kararlarını yönlendirmemektedir.
Epidemiyoloji
Kanser kayıtları ve sonuç istatistikleri patolojik tanı üzerine inşa edildiğinden, tümör karakterizasyonunun doğruluğu, eksiksizliği ve standardizasyonu, popülasyon düzeyindeki kanser verilerinin kalitesini etkilemektedir. Sinoptik raporlama ve doğrulanmış testler, laboratuvarlar arasında ve zaman içinde tanıların karşılaştırılabilirliğini artırmaktadır (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Kanıt ve kılavuzlar
Patolojik tanı, tümör sınıflandırma referansları (WHO Tümör Sınıflandırması serisi), teste özgü test kılavuzları (örneğin ASCO/CAP HER2 kılavuzu) ve tanı kriterlerini, yardımcı test standartlarını ve gerekli raporlama unsurlarını tanımlayan sinoptik raporlama protokolleri tarafından yönetilmektedir (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Tarihçe
Tümör tanısı, başlangıçta tamamen morfolojik cerrahi patoloji olarak başlamış ve yirminci yüzyıl boyunca histokimya ve ardından immünohistokimya ile giderek zenginleştirilmiştir; bu, yalnızca morfolojinin çözebileceğinin ötesinde soy hattı atamasına olanak tanımıştır. Moleküler çağ, genetik testleri eklemiş ve 2015 WHO akciğer sınıflandırması ve beşinci baskı WHO serisi gibi çağdaş sınıflandırmalar, entegre morfolojik-moleküler tanıyı resmileştirmektedir (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Tartışmalar
- Morfolojik ve moleküler bulgular çeliştiğinde nasıl entegre edilmelidir?
- Sınıflandırmalar moleküler kriterleri tanının bir parçası haline getirdikçe, morfoloji ve moleküler sonuçların farklı varlıklara işaret ettiği vakalar ortaya çıkmaktadır; entegre bir tanı için kuralların ve hangi belirteçlerin gerekli olduğunun tanımlanması, tümör sınıflandırması içinde gelişmekte olan bir alandır.
İlgili konular
Temel eserler
- travis-2015
- kumar-robbins-2021
Sıkça sorulan sorular
- Kanseri teşhis etmek için genellikle neden doku biyopsisine ihtiyaç duyulmaktadır?
- Görüntüleme ve klinik bulgular bir tümörü düşündürebilir, ancak kanser tipi, derecesi ve biyobelirteç durumu için kesin tanı genellikle biyopsi veya rezeksiyon yoluyla elde edilen dokunun mikroskopik ve moleküler incelemesini gerektirmektedir.
- Entegre tanı nedir?
- Entegre tanı, morfolojik görünümü immünohistokimyasal ve moleküler bulgularla tek, tanımlanmış bir tümör varlığına birleştirmektedir; bu, modern sınıflandırmalar tarafından giderek daha fazla talep edilmekte olup, yalnızca morfolojiye dayanmaktan ziyade gereklidir.