Miyopati
Miyopati, iskelet kasının kendi hastalığı olup, onu besleyen sinirlerin hastalığından farklıdır. Ayırt edici belirtisi, duyusal sinirlerin etkilenmemesi nedeniyle duyunun korunduğu, simetrik proksimal güçsüzlüktür; bu durum genellikle sandalyeden kalkmada, merdiven çıkmada veya kolları başın üzerine kaldırmada zorluk şeklinde ortaya çıkmaktadır.
Tanım
Miyopati, birincil fonksiyonel veya yapısal anormalliğin iskelet kas liflerinde bulunduğu, tipik olarak sağlam duyu ile simetrik proksimal güçsüzlük ve birçok formunda yüksek serum kreatin kinaz seviyeleri ile seyreden bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır.
Kapsam
Bu madde, kalıtsal müsküler distrofiler, inflamatuar miyopatiler, metabolik ve mitokondriyal kas hastalıkları ile toksik ve endokrin nedenleri kapsayan klinik bir kategori olarak miyopatiyi ele almaktadır. Ortak miyopatik güçsüzlük paternini, kas enzimlerinin rolünü, karakterizasyonda elektromiyografi ve kas biyopsisinin önemini ve geniş mekanistik gruplandırmaları açıklamaktadır. Bu bir referans genel bakış olup, tanı veya tedavi rehberliği niteliği taşımamaktadır.
Anahtar kavramlar
- Simetrik proksimal güçsüzlük
- Korunmuş duyu
- Serum kreatin kinaz yüksekliği
- İnflamatuar miyopati (polimiyozit, dermatomiyozit, inklüzyon cisimcikli miyozit)
- Müsküler distrofi
- Metabolik ve mitokondriyal miyopati
- Elektromiyografi ve kas biyopsisi
Mekanizmalar
Miyopatiler, kas lifi disfonksiyonunun ortak bir son tablosunu paylaşmakla birlikte, mekanizmaları büyük ölçüde farklılık göstermektedir. Kalıtsal distrofiler, lifleri hasara karşı savunmasız bırakan yapısal veya membran proteinlerindeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. İnflamatuar miyopatiler, kaslara yönelik immün saldırıyı içermekte olup, dermatomiyozit, polimiyozit ve inklüzyon cisimcikli miyozitin altında yatan farklı mekanizmalar bulunmaktadır. Metabolik ve mitokondriyal miyopatiler ise kasın enerji tedarikini bozmaktadır. Bu gruplar arasında, lif hasarı sıklıkla kreatin kinazı kana salgılamakta ve elektromiyografi ile kas biyopsisi, altta yatan süreçleri ayırmaya yardımcı olmaktadır.
Klinik önem
Kas hastalığını sinir ve kavşak hastalığından ayırmak ve tedavi edilebilir inflamatuar ve endokrin nedenleri tanımak, nöroloji ve genel tıpta önemli bir görev olarak kabul edilmektedir. Bu madde, miyopatilerin eğitim referansı için nasıl sınıflandırıldığına ve değerlendirildiğine dair bir çerçeve sunmakta olup, bireysel tanı veya tedavi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Miyopatiler topluca nadir olmakla birlikte çeşitlilik göstermektedir. Edinilmiş formlar arasında, inflamatuar miyopatiler önemli bir grubu oluşturmakta olup, inklüzyon cisimcikli miyozit yaşlı yetişkinlerde en sık görülen edinilmiş miyopati olarak öne çıkmaktadır. Distrofinopatiler gibi kalıtsal distrofiler, genç hastalarda önde gelen nedenler arasında yer almaktadır. Bildirilen sıklıklar alt tipe, yaşa ve popülasyona göre değişiklik göstermektedir.
Tarihçe
Kas hastalığı sınıflandırması, histokimya, elektron mikroskobu ve daha sonra moleküler genetiğin birleşimiyle önemli bir dönüşüm geçirmiştir. Bu gelişmeler, tanıyı yalnızca klinik tanımlamadan, tanımlanmış yapısal ve genetik kategorilere doğru yönlendirmiştir. Engel ve Franzini-Armstrong'un Myology'si gibi kapsamlı referanslar bu entegre yaklaşımı kodlamış ve ardışık derlemeler inflamatuar miyopatiler arasındaki sınırları daha da netleştirmiştir.
İlgili konular
Temel eserler
- dalakas-2015
- dalakas-hohlfeld-2003
- engel-1994
Sıkça sorulan sorular
- Miyopati nöropatiden nasıl farklılık gösterir?
- Miyopati, kasın kendi hastalığı olup tipik olarak normal duyu ile simetrik proksimal güçsüzlüğe neden olmaktadır; nöropati ise sinirlerin hastalığıdır ve daha sıklıkla duyu kaybı ve azalmış reflekslerle birlikte distal güçsüzlüğe yol açmaktadır.
- Şüphelenilen miyopatide kreatin kinaz neden sıklıkla ölçülür?
- Birçok miyopati, kas liflerini kreatin kinaz enzimini kana salgılayacak şekilde hasarlandırmaktadır. Bu nedenle, yüksek serum seviyesi devam eden kas hasarının bir belirteci olabilmektedir; ancak bu durum her zaman mevcut olmayıp tek bir nedene özgü de değildir.