Nöromüsküler Kavşak Bozuklukları
Nöromüsküler kavşak bozuklukları, bir motor sinir ucunun bir kas lifi ile iletişim kurduğu kimyasal sinapsı bozan durumlardır. Sorun yalnızca sinirde veya kasta değil, iletimde yattığı için, karakteristik özellik, duyusal kayıp olmaksızın, kullanımla kötüleşen ve dinlenmeyle düzelen, dalgalı, yorulabilir bir güçsüzlüktür.
Tanım
Nöromüsküler kavşak bozuklukları, nöromüsküler sinaps boyunca sinyal iletimini bozan, postsınaptik reseptör bozukluğu veya presinaptik nörotransmiter salınım yetmezliği yoluyla, duyusal tutulum olmaksızın, karakteristik olarak yorulabilir, dalgalı kas güçsüzlüğü üreten hastalıklardır.
Kapsam
Bu madde, nöromüsküler iletim bozukluklarını klinik bir kategori olarak ele almaktadır; miyastenia gravis prototipik postsınaptik, antikor aracılı bir hastalık olarak, Lambert-Eaton miyastenik sendromu ve botulizm ise presinaptik karşılıkları olarak incelenmektedir. Yorulabilir güçsüzlüğün ortak özelliği ve iletim yetmezliği ilkesi açıklanmaktadır; bu bir referans genel bakış olup, tanı veya tedavi rehberliği niteliğinde değildir.
Anahtar kavramlar
- Nöromüsküler iletim
- Yorulabilir, dalgalı güçsüzlük
- Postsinaptik ve presinaptik bozukluklar
- Asetilkolin reseptör antikorları
- Miyastenia gravis
- Lambert-Eaton miyastenik sendromu
- Tekrarlayan sinir stimülasyonu ve tek lif elektromiyografisi
Mekanizmalar
Nöromüsküler kavşakta, sinir ucu asetilkolin salgılar ve bu asetilkolin sinaptik yarığı geçerek kas zarındaki reseptörleri aktive eder. Bozukluklar bu iletimi farklı noktalarda kesintiye uğratır. Miyastenia graviste, otoantikorlar çoğunlukla asetilkolin reseptörünün kendisini hedef alır, postsınaptik yanıtı azaltır ve iletimin giderek başarısız olmasıyla yorulabilen bir güçsüzlük üretir. Lambert-Eaton miyastenik sendromu gibi presinaptik bozukluklarda, asetilkolin salınımı bozulmuştur. Tekrarlayan sinir stimülasyonu ve tek lif elektromiyografisi dahil olmak üzere iletimin elektrodiagnostik testleri, karakteristik yetmezliği göstermeye yardımcı olmaktadır.
Klinik önem
Yorulabilir güçsüzlüğü kavşak hastalığının bir belirtisi olarak tanımak ve onu sinir ve kas bozukluklarından ayırt etmek önemli bir tanı becerisidir ve bu durumların birçoğu tedavi edilebilir niteliktedir. Bu madde, kavşak bozukluklarının eğitimsel referans için nasıl kavramsallaştırıldığını açıklamakta olup, kişiselleştirilmiş tanı veya tedavi tavsiyesi kaynağı değildir.
Epidemiyoloji
Miyastenia gravis, mutlak anlamda hala nadir olmakla birlikte, en sık görülen nöromüsküler kavşak bozukluğudur ve genç kadınları ile yaşlı erkekleri içeren bimodal bir yaş ve cinsiyet dağılımına sahiptir. Lambert-Eaton miyastenik sendromu daha nadirdir ve sıklıkla altta yatan malignite ile ilişkilidir; botulizm ise nadir görülen toksin aracılı bir nedendir.
Tarihçe
Miyastenia gravis'in asetilkolin reseptörünün antikor aracılı bir bozukluğu olarak tanınmasıyla, nöromüsküler kavşak nörolojinin merkezi bir konusu haline gelmiştir; bu durum, klinik bir sendromu belirli bir moleküler hedefle ilişkilendirmiştir. Bu anlayış, antikor testlerinin ve iletimin elektrodiagnostik testlerinin geliştirilmesiyle birlikte, nöromüsküler kavşak bozukluklarını ayrı ve kısmen tedavi edilebilir bir grup olarak kabul ettirmiştir.
İlgili konular
Temel eserler
- gilhus-2016
- gilhus-2019
Sıkça sorulan sorular
- Kavşak bozukluklarındaki güçsüzlüğü ayırt edici kılan nedir?
- Güçsüzlük yorulabilir ve dalgalıdır — karakteristik olarak sürekli veya tekrarlayan aktivite ile kötüleşir ve dinlenmeyle düzelir — ve birçok nöropatinin aksine, herhangi bir duyusal kayıp olmaksızın ortaya çıkar.
- Presinaptik ve postsinaptik kavşak bozukluğu arasındaki fark nedir?
- Miyastenia gravis gibi postsınaptik bir bozukluk, asetilkoline yanıt veren kas tarafındaki reseptörleri bozar; oysa Lambert-Eaton miyastenik sendromu gibi presinaptik bir bozukluk, sinir ucunun asetilkolin salınımını engeller.