Büyüme Bozuklukları ve Boy Kısalığı
Büyüme bozuklukları, bir çocuğun veya ergenin boyunun, büyüme hızının veya büyüme paterninin beklenen normlardan saptığı durumları kapsamakta olup, boy kısalığı en yaygın sunum şeklidir. Bu bozukluklar, normal varyantlardan büyüme hormonu eksikliği gibi endokrin nedenlere, genetik ve iskeletsel durumlara kadar çeşitlilik göstermektedir. Ergenlik dönemi ise, pubertal büyüme atağı ve kemik olgunlaşmasının nihai yetişkin boyunu belirlemesi nedeniyle kritik bir pencere olarak kabul edilmektedir.
Tanım
Büyüme bozuklukları, çocukluk ve ergenlik döneminde normal doğrusal büyümeden sapmalar olup, çoğunlukla boy kısalığı şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bu sapmalar, endokrin nedenlerden (büyüme hormonu eksikliği gibi), genetik ve sendromik durumlardan, iskeletsel bozukluklardan, kronik hastalıklardan veya normal varyasyonlardan kaynaklanabilmektedir. Büyüme bozuklukları, endokrin ve büyüme ile ilişkili hastalık kategorileri altında sınıflandırılmaktadır.
Kapsam
Bu madde, büyüme bozuklukları ve boy kısalığını anlamaya yönelik çerçeveyi ele almaktadır. Bu çerçeve, büyüme hormonu-IGF-I aksını, başlıca tanı kategorilerini ve büyüme hormonu eksikliği, idiyopatik boy kısalığı ve Turner sendromu gibi durumları içermektedir. Büyüme bozukluklarını referans bir klinik antite olarak ele almakta olup, kişiselleştirilmiş değerlendirme, dozaj veya tedavi tavsiyesi sunmamaktadır.
Temel sorular
- Büyüme bozuklukları değerlendirilirken büyüme hormonu-IGF-I aksı nasıl değerlendirilmektedir?
- Patolojik boy kısalığı, büyümenin normal varyantlarından nasıl ayırt edilebilmektedir?
- Ergenlik dönemindeki büyüme bozukluklarının altında yatan endokrin, genetik ve iskeletsel durumlar nelerdir?
Anahtar kavramlar
- Büyüme hormonu-IGF-I aksı
- Boy kısalığı
- Büyüme hızı
- Kemik yaşı ve iskelet olgunlaşması
- Büyüme hormonu eksikliği
- İdiyopatik boy kısalığı
- Turner sendromu ve sendromik boy kısalığı
- Pubertal büyüme atağı ve nihai boy
Mekanizmalar
Doğrusal büyüme büyük ölçüde büyüme plağı üzerinde etki eden büyüme hormonu-insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I) aksı tarafından yönlendirilmektedir. Bozukluklar ise bu aksın yetersiz olması veya genetik, iskeletsel ya da sistemik faktörlerin büyüme plağı işlevini bozması durumunda ortaya çıkmaktadır. Büyüme hormonu eksikliği, yetersiz hormon üretimi veya etkisini yansıtmaktadır. İdiyopatik boy kısalığı ise, tanımlanmış belirli bir neden olmaksızın ve normal bir büyüme hormonu aksı ile seyreden belirgin boy kısalığını tanımlamaktadır (Grimberg, 2016; Cohen, 2008). Bazı boy kısalıkları sendromik olup, örneğin Turner sendromunda bir X kromozomunun kaybı, diğer özelliklerin yanı sıra büyüme yetersizliğine katkıda bulunmaktadır (Gravholt, 2017).
Klinik önem
Büyüme bozuklukları, pediatrik endokrinolojiye sıkça sevk nedenlerinden biridir. Ergenlik dönemi ise, pubertal büyüme atağı ve büyüme plaklarının kapanmasının nihai yetişkin boyunu belirlemesi nedeniyle belirleyicidir. Tanısal çerçevenin anlaşılması, ilgili klinik kanıtların ve kılavuzların eleştirel değerlendirmesini desteklemektedir. Bu madde, eğitici bir referans materyali olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Boy kısalığı, popülasyon normlarına göre istatistiksel olarak tanımlandığında, boy dağılımının uç noktalarında tanım gereği yaygın olarak görülmektedir. Ancak patolojik nedenler vakaların az bir kısmını oluşturmaktadır; kısa boylu çocukların çoğu ailesel boy kısalığı veya konstitüsyonel gecikme gibi normal varyantları temsil etmektedir. Büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu gibi spesifik durumlar ise bireysel olarak nadir görülmektedir (Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).
Tarihçe
Büyüme hormonu-IGF-I aksı yirminci yüzyıl boyunca karakterize edilmiştir. Büyüme hormonu tedavisi ise 1980'lerde nadir bulunan hipofiz kaynaklı ekstrelerden rekombinant üretime geçerek, büyüme bozukluklarındaki çalışmalarını genişletmiştir. Uluslararası konsensüs ve kılavuz bildirimleri daha sonra büyüme hormonu eksikliği, idiyopatik boy kısalığı ve Turner sendromu gibi sendromik nedenlerin tanı ve kategorizasyonunu kodifiye etmiştir (Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).
İlgili konular
Temel eserler
- grimberg-2016
- cohen-2008
- gravholt-2017
Sıkça sorulan sorular
- Boy kısalığı her zaman bir büyüme bozukluğunu mu işaret etmektedir?
- Hayır. Kısa boylu çocukların çoğu, ailesel boy kısalığı veya büyüme ve puberte konstitüsyonel gecikmesi gibi normal varyantlardır. Büyüme hormonu eksikliği, Turner sendromu, iskeletsel bozukluklar veya kronik hastalık gibi patolojik nedenler azınlığı oluşturmakta ve sistematik değerlendirme ile tespit edilmektedir.
- Ergenlik dönemi büyüme bozuklukları için neden önemlidir?
- Pubertal büyüme atağı ve büyüme plaklarının nihai kapanması, yetişkinlikteki son boyu belirlemektedir. Bu nedenle ergenlik, büyüme bozukluklarını tanımak ve anlamak için kritik bir penceredir.