Мутация и изменчивость

Мутация является основным источником всей наследуемой изменчивости, поставляя новые аллели, на которые впоследствии действуют отбор, дрейф и поток генов.

Definition

Мутация — это любое наследуемое изменение в генетическом материале, от замен одного нуклеотида до крупных хромосомных перестроек и дупликаций генов. Это единственный процесс, который создает подлинно новые аллели, в отличие от рекомбинации, которая лишь перестраивает существующие.

Scope

Эта тема охватывает типы и скорости мутаций, распределение мутационных эффектов приспособленности, роль рекомбинации и дупликации генов в генерации разнообразия, а также концепции существующей генетической изменчивости и мутационной нагрузки, которые связывают мутацию с эволюционным потенциалом.

Core questions

• Какие типы мутаций происходят и с какой скоростью?
• Каково распределение эффектов приспособленности новых мутаций, от летальных до полезных?
• Как дупликация генов и рекомбинация расширяют и перетасовывают генетическую изменчивость?
• Сколько изменчивости поддерживается как существующая изменчивость по сравнению с той, что вводится заново каждое поколение?

Key theories

Мутация как источник изменчивости

Все новые наследуемые варианты возникают в результате мутаций; запас, скорость и распределение приспособленности мутаций устанавливают пределы того, как быстро популяции могут адаптироваться и сколько изменчивости они содержат.

Распределение мутационных эффектов приспособленности

Большинство ненейтральных мутаций являются вредными, меньшинство — почти нейтральными или полезными; распространенность слабо вредных мутаций напрямую связывает мутацию с почти нейтральной молекулярной эволюцией.

Mechanisms

Мутации возникают в результате ошибок репликации ДНК, химических и радиационных повреждений, а также активности транспозируемых элементов. Они включают точечные замены, вставки и делеции, инверсии, транслокации и дупликации целых генов или целых геномов. Скорость мутаций на нуклеотид низка, но общегеномный мутационный вклад на поколение значителен. Эффекты приспособленности новых мутаций образуют распределение, смещенное в сторону вредных и нейтральных эффектов, с редкими полезными мутациями. Дупликация генов обеспечивает избыточные копии, которые могут дивергировать до новых функций, а рекомбинация собирает новые многолокусные комбинации из существующей изменчивости.

Clinical relevance

Мутация лежит в основе как наследственных генетических заболеваний, так и соматической эволюции рака, а повышенные скорости мутаций у патогенов ускоряют появление лекарственной устойчивости и ускользания от иммунного ответа.

History

Де Фриз популяризировал термин «мутация» около 1900 года, а Мёллер продемонстрировал радиационно-индуцированные мутации в 1920-х годах. Современный синтез переосмыслил мутацию как исходный материал, а не как направляющую силу эволюции, а молекулярные исследования с 1960-х годов количественно оценили скорости мутаций и преобладание вредных и почти нейтральных мутаций.

Debates

Является ли мутация когда-либо направленной или смещенной таким образом, что это формирует результаты?

Вопрос о том, могут ли скорости мутаций и их смещения сами по себе направлять эволюционные траектории, помимо простого обеспечения изменчивости для отбора, является областью текущих исследований.

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

Большинство мутаций полезны?

Нет. Большинство мутаций, влияющих на приспособленность, являются вредными или почти нейтральными; полезные мутации сравнительно редки, но именно из них естественный отбор может формировать адаптацию.

Только ли мутация движет адаптацией?

Нет. Мутация поставляет новую изменчивость, но по существу случайна по отношению к потребности; естественный отбор необходим для преобразования этой изменчивости в адаптацию.