Сцепление и рекомбинация в эволюции

Сцепление объединяет судьбы близлежащих аллелей, в то время как рекомбинация разрушает эти ассоциации; их баланс определяет, насколько независимо эволюционируют различные части генома.

Definition

Сцепление — это тенденция аллелей в близлежащих локусах наследоваться вместе, измеряемая как неравновесие по сцеплению, когда их ассоциации являются неслучайными. Рекомбинация — это перетасовка аллелей между гомологичными хромосомами во время мейоза, которая разрушает неравновесие по сцеплению и создает новые аллельные комбинации.

Scope

Эта тема охватывает неравновесие по сцеплению и его ослабление посредством рекомбинации, эволюционные последствия сцепленного отбора, такие как генетический хичхайкинг (hitchhiking) и фоновый отбор, эволюцию скоростей рекомбинации и пола, а также то, как рекомбинация формирует общегеномные паттерны разнообразия.

Core questions

• Как генерируется неравновесие по сцеплению и как рекомбинация его разрушает?
• Как отбор по одному локусу влияет на вариации в сцепленных нейтральных участках?
• Почему рекомбинация и половое размножение, которое ее обеспечивает, эволюционно выгодны?
• Как вариации в скорости рекомбинации формируют общегеномное разнообразие?

Key theories

Генетический хичхайкинг и селективные свипы

Когда благоприятная мутация достигает фиксации, сцепленные нейтральные варианты «путешествуют» вместе с ней, уменьшая разнообразие в окружающей области и оставляя обнаруживаемый след отбора.

Эволюционное преимущество рекомбинации

Рекомбинация разрушает сцепление между локусами, позволяя отбору действовать более эффективно на каждый из них и комбинируя полезные мутации из разных линий, что помогает объяснить поддержание пола.

Mechanisms

Неравновесие по сцеплению возникает в результате дрейфа, отбора, адмикстуры и физической близости и ослабевает каждое поколение со скоростью, определяемой долей рекомбинации. Поскольку отбор по одному локусу также влияет на сцепленные участки, селективный свип (selective sweep) снижает близлежащее нейтральное разнообразие (хичхайкинг), в то время как очищающий отбор против вредных мутаций удаляет сцепленные вариации посредством фонового отбора. Таким образом, скорость рекомбинации модулирует след сцепленного отбора вдоль генома. Эволюция рекомбинации и пола объясняется их способностью уменьшать интерференцию между локусами и собирать выгодные комбинации аллелей.

Clinical relevance

Неравновесие по сцеплению является основой полногеномного ассоциативного картирования, позволяя локализовать локусы заболеваний через коррелированные маркерные варианты, а паттерны сцепленного отбора информируют интерпретацию геномных сигнатур адаптации у человека и патогенов.

History

Последствия сцепления для отбора были формализованы эффектом Хилла-Робертсона (Hill-Robertson effect) в 1966 году и моделью хичхайкинга Мейнарда Смита и Хейга (Maynard Smith and Haigh) в 1974 году. Секвенирование генома позднее подтвердило, что скорость рекомбинации сильно предсказывает разнообразие, подтверждая повсеместную роль сцепленного отбора.

Debates

Почему половое размножение так широко распространено?

Точное преимущество, которое поддерживает дорогостоящую половую рекомбинацию по сравнению с бесполым размножением, остается предметом дебатов, с гипотезами, сосредоточенными на удалении вредных мутаций и комбинировании полезных.

Key figures

• John Maynard Smith
• William Hill
• Alan Robertson

Seminal works

• maynardSmithHaigh1974
• hartlClark2007
• saetreRavinet2019

Frequently asked questions

Что такое неравновесие по сцеплению?

Неравновесие по сцеплению — это неслучайная ассоциация аллелей в разных локусах, означающая, что определенные комбинации встречаются чаще или реже, чем ожидалось, если бы локусы наследовались независимо.

Почему рекомбинация важна для эволюции?

Рекомбинация разрушает ассоциации между локусами, позволяя отбору действовать на каждый из них более независимо и комбинируя полезные мутации, возникшие у разных особей, что ускоряет адаптацию и помогает объяснить распространенность пола.