Закон Харди-Вайнберга и частоты аллелей

Принцип Харди-Вайнберга утверждает, что при отсутствии эволюционных сил частоты аллелей и генотипов остаются постоянными на протяжении поколений, что делает его фундаментальной нулевой моделью популяционной генетики.

Definition

Принцип Харди-Вайнберга предсказывает, что в большой случайно скрещивающейся популяции без отбора, мутаций, миграции или дрейфа частоты аллелей остаются постоянными, а частоты генотипов следуют разложению p-квадрат, 2pq и q-квадрат для двух аллелей. Отклонения от этих ожиданий указывают на действие одной или нескольких эволюционных сил.

Scope

Эта тема охватывает равновесие Харди-Вайнберга и его допущения, взаимосвязь между частотами аллелей и генотипов, использование ожидаемых равновесных пропорций для выявления неслучайного скрещивания и отбора, а также рекуррентные уравнения, отслеживающие изменение частоты аллелей под действием каждой эволюционной силы.

Core questions

• Какие допущения должны выполняться, чтобы популяция находилась в равновесии Харди-Вайнберга?
• Как предсказываются частоты генотипов по частотам аллелей в состоянии равновесия?
• Что показывают отклонения от пропорций Харди-Вайнберга о популяции?
• Как рекуррентные уравнения описывают изменение частоты аллелей под действием отбора, дрейфа, мутаций и миграции?

Key theories

Равновесие Харди-Вайнберга

Без возмущающих сил только половое размножение не изменяет частоты аллелей, и частоты генотипов достигают предсказуемых равновесных пропорций за одно поколение случайного скрещивания.

Mechanisms

При случайном скрещивании частоты гамет равны частотам аллелей, поэтому частоты генотипов получаются путем разложения бинома частот аллелей, достигая равновесия за одно поколение для аутосомного локуса. Равновесие нарушается любой эволюционной силой: отбор изменяет частоты аллелей в соответствии с различиями в приспособленности, дрейф вносит случайные изменения, масштабируемые эффективным размером популяции, мутации и миграция добавляют новые аллели, а неслучайное скрещивание изменяет пропорции генотипов без обязательного изменения частот аллелей. Сравнение наблюдаемых и ожидаемых частот генотипов позволяет проверить эти отклонения.

Clinical relevance

Ожидания Харди-Вайнберга используются в медицинской и судебной генетике для оценки частот носителей рецессивных заболеваний, для проверки качества данных генотипирования в ассоциативных исследованиях и для расчета редкости профилей ДНК.

History

Принцип был независимо выведен математиком Г. Х. Харди и врачом Вильгельмом Вайнбергом в 1908 году, разрешив раннее возражение о том, что доминантные аллели неизбежно распространятся. Он стал краеугольной нулевой моделью популяционной генетики в современном синтезе.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Означает ли равновесие Харди-Вайнберга, что популяция не эволюционирует?

Это означает, что в исследуемом локусе никакая эволюционная сила заметно не изменяет частоты аллелей; популяция может находиться в равновесии по одним локусам, в то время как по другим она эволюционирует.

Как быстро достигается равновесие Харди-Вайнберга?

Для одного аутосомного локуса при случайном скрещивании частоты генотипов достигают равновесных пропорций за одно поколение.