Геномика

Геномика изучает полное генетическое содержимое организмов, секвенируя целые геномы, картируя их структуру и функцию, а также сравнивая их между видами для изучения эволюции и биологии в масштабе всего генома.

Definition

Геномика — это раздел генетики, занимающийся секвенированием, структурой, функцией, эволюцией и редактированием всего генетического набора организма, а не отдельных генов в изоляции.

Scope

Эта область охватывает технологии и стратегии секвенирования и сборки геномов, организацию и содержание геномов, включая гены, повторяющиеся элементы и регуляторные области, функциональную аннотацию геномов и сравнение геномов между видами, а также технологии для целенаправленного редактирования и инженерии геномов. Она рассматривает биологию в масштабе целых геномов; наследование отдельных генов и тонкие механизмы экспрессии рассматриваются в смежных областях.

Sub-topics

• Functional and Comparative Genomics
• Genome Editing and Engineering
• Genome Organization and Content
• Genome Sequencing and Assembly

Core questions

• Как секвенируются целые геномы и собираются из коротких прочтений ДНК?
• Как организованы геномы, и какая их часть кодирует белки по сравнению с другими функциями?
• Как выводится функция геномных элементов, и что показывает сравнение между видами?
• Как можно точно редактировать геномы, и какие возможности это открывает?

Key theories

Полногеномное секвенирование и сборка

Путем фрагментации ДНК, секвенирования фрагментов и компьютерной повторной сборки перекрывающихся прочтений может быть реконструирована полная последовательность генома — подход, который позволил получить геном человека.

Сравнительная геномика

Выравнивание геномов разных видов выявляет консервативные последовательности, которые, как правило, функционально важны, и изменения, специфичные для линии, предоставляя эволюционную интерпретацию функции генома.

Clinical relevance

Геномика лежит в основе прецизионной медицины, диагностики редких и наследственных заболеваний с помощью полногеномного и экзомного секвенирования, профилирования генома раковых клеток для определения тактики терапии, надзора за патогенами и инструментов редактирования генома, которые сейчас внедряются в клиническую практику.

History

Метод секвенирования Сэнгера в 1970-х годах сделал чтение ДНК практичным, Проект «Геном человека» предоставил первую референсную последовательность человека в 2001 году, затем секвенирование нового поколения значительно снизило затраты в 2000-х годах, а редактирование на основе CRISPR с 2012 года предоставило геномике точный способ не только читать, но и переписывать геномы.

Key figures

• Frederick Sanger
• Eric Lander
• Craig Venter
• Jennifer Doudna

Seminal works

• lander2001
• brown2018

Frequently asked questions

В чем разница между генетикой и геномикой?

Генетика традиционно изучает отдельные гены и их наследование, тогда как геномика изучает весь геном целиком, включая то, как его многочисленные гены, регуляторные элементы и некодирующие области взаимодействуют, и как геномы различаются у разных индивидов и видов.

Что означает «собрать геном»?

Секвенирование считывает только короткие фрагменты ДНК, поэтому сборка — это вычислительный процесс поиска перекрытий среди миллионов фрагментов и их сшивания в длинные, упорядоченные последовательности, которые представляют каждую хромосому.