Протоколы наблюдения и скрининга

Протоколы наблюдения и скрининга описывают, как люди с повышенным генетическим риском контролируются с течением времени, чтобы заболевание могло быть выявлено на ранней стадии или предотвращено. Для многих наследственных состояний подтвержденный генетический результат приводит к структурированному графику обследований и тестов, часто начинающемуся в определенном возрасте и повторяющемуся через определенные интервалы, адаптированному к рискам, подразумеваемым конкретным состоянием.

Definition

Протоколы наблюдения и скрининга — это структурированные, основанные на риске графики мониторинга (обследований, визуализации или тестов), применяемые к лицам с повышенным генетическим риском с целью раннего выявления или профилактики ассоциированного заболевания.

Scope

Тема охватывает обоснование наблюдения, основанного на риске, то, как протоколы преобразуют генетический риск в графики мониторинга, и как такие протоколы кодифицируются в руководствах. Она описывает структуру и логику наблюдения; она не определяет интервалы, возраст или методы для какого-либо отдельного пациента и не является заменой соответствующего руководства по конкретному состоянию.

Core questions

• Как генетический риск преобразуется в конкретный график наблюдения?
• Что отличает наблюдение за лицом высокого риска от популяционного скрининга людей со средним риском?
• Как протоколы наблюдения устанавливаются, пересматриваются и поддерживаются в актуальном состоянии в руководствах?

Key concepts

• Наблюдение, основанное на риске
• Раннее выявление
• Интервал скрининга и возраст начала
• Скрининг высокого риска против популяционного скрининга
• Протоколы, определенные руководствами
• Мониторинг, специфичный для состояния

Mechanisms

Наблюдение переосмысливает статический генетический риск как текущий план мониторинга. Подтвержденный патогенный результат подразумевает вероятность ассоциированного заболевания, и протоколы наблюдения преобразуют эту вероятность в рекомендации относительно того, какие органы следует контролировать, каким методом, начиная с какого возраста и с какой периодичностью. Синдром Линча является хорошо задокументированным примером: европейские экспертные руководства определяют колоноскопическое и другое наблюдение для подтвержденных носителей. Такие протоколы являются инструментами популяционного уровня, кодифицированными в руководствах, а затем применяемыми к отдельным лицам через клиническую команду.

Clinical relevance

Эта тема объясняет, почему генетический диагноз часто сопровождается пожизненным планом мониторинга и как этот план структурируется по риску. Она проясняет разницу между целенаправленным наблюдением за лицами высокого риска и широким популяционным скринингом. Содержание описывает, как организованы протоколы; конкретные графики относятся к соответствующим руководствам и клиническому суждению, а не к этой справочной статье.

Evidence & guidelines

Протоколы наблюдения обычно выпускаются в виде клинических руководств по конкретным состояниям. Пересмотренные европейские руководства по синдрому Линча (Vasen et al., 2013) и руководства NCCN по генетической/семейной оценке высокого риска иллюстрируют, как наблюдение кодифицируется и периодически пересматривается экспертными группами.

Key figures

• Hans Vasen
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• vasen-2013

Frequently asked questions

Как генетический результат становится графиком наблюдения?

Подтвержденный результат подразумевает вероятность ассоциированного заболевания; экспертные группы по руководствам преобразуют этот риск в рекомендации относительно того, какие органы следует контролировать, каким методом, начиная с какого возраста и с какой периодичностью.

Является ли наблюдение за лицом высокого риска тем же, что и популяционный скрининг?

Нет. Популяционный скрининг широко нацелен на людей со средним риском, тогда как наблюдение применяет более интенсивный, адаптированный к риску план мониторинга к лицам, которые, как известно, имеют повышенный генетический риск.