Ведение, координация и мультидисциплинарный подход в лечении
Эта область охватывает ту часть клинической генетики и генетического консультирования, которая начинается после получения результата: организация направлений, поддержка ведения диагностированного генетического состояния, организация наблюдения, планирование последующего наблюдения и работа в составе мультидисциплинарной команды. Она представляет генетическую службу не столько как разовую консультацию, сколько как постоянную точку координации между различными специальностями и на протяжении длительного времени.
Definition
Ведение, координация и мультидисциплинарный подход в клинической генетике относятся к организованным, долгосрочным мероприятиям, которые связывают генетический диагноз или оценку риска с соответствующей специализированной помощью, наблюдением, последующим наблюдением и командным ведением, при этом непрерывность ухода за пациентом является основной целью.
Scope
Она знакомит читателя с пятью темами: координация направлений к специалистам, ведение диагностированных генетических заболеваний, протоколы наблюдения и скрининга, планирование и документирование последующего наблюдения, а также сотрудничество в мультидисциплинарной команде. Акцент делается на том, как генетическая информация трансформируется в скоординированное, долгосрочное лечение, а не на самой диагностической консультации и не на предписывающем ведении какого-либо конкретного расстройства.
Sub-topics
Core questions
- После того как генетический результат известен, кто должен быть вовлечен и как координируются направления?
- Как поддерживается непрерывность ухода между различными специальностями и на протяжении всей жизни пациента и семьи?
- Что отличает координирующую роль генетической службы от управленческих обязанностей других специальностей?
Key concepts
- Непрерывность ухода за пациентом
- Координация ухода
- Мультидисциплинарная команда
- Ведение после получения результата
- Наблюдение на основе риска
- Долгосрочное последующее наблюдение
- Модель взаимного взаимодействия в генетическом консультировании
Mechanisms
После установления диагноза или оценки риска генетическая служба обычно выступает в качестве координирующего узла: она определяет, какие специалисты актуальны, инициирует направления, помогает формировать ожидания относительно наблюдения и ведения, а также ведет документацию, которая позволяет информации циркулировать между поставщиками услуг и внутри семьи. Хаггерти и коллеги описывают непрерывность ухода как имеющую информационные, управленческие и реляционные аспекты, и эти аспекты определяют, как генетическая служба остается на связи с пациентом с течением времени. Модель взаимного взаимодействия в генетическом консультировании помещает эту координирующую работу в рамки отношений, которые являются скорее совместными, чем чисто директивными.
Clinical relevance
Для обучающихся и клиницистов эта область объясняет, как генетический результат становится частью скоординированного лечения, а не конечной точкой. Она описывает структуры — направления, планы наблюдения, последующее наблюдение и командное взаимодействие — посредством которых генетические службы связываются с более широкой системой здравоохранения. Она описывает, как организован уход, и не предписывает лечение для какого-либо отдельного пациента или состояния.
Evidence & guidelines
Большая часть соответствующих доказательств носит описательный и организационный, а не экспериментальный характер: обзоры непрерывности ухода, профессиональные кодексы, определяющие роль генетического консультанта, и руководства по наблюдению за конкретными состояниями, разработанные специализированными органами. Кодекс этики Национального общества генетических консультантов определяет обязанности, лежащие в основе координации и направления.
Key figures
- Jeannette Haggerty
- Patricia McCarthy Veach
- Bonnie LeRoy
Related topics
Seminal works
- haggerty-2003
- veach-2007
Frequently asked questions
- Управляет ли генетическая служба непосредственно диагностированным состоянием?
- Обычно не напрямую. Генетическая служба чаще координирует: она уточняет диагноз и риск, инициирует направления к соответствующим специалистам и помогает поддерживать непрерывность, в то время как ведение специфического заболевания разделяется с другими специалистами или возглавляется ими.
- Почему непрерывность ухода является центральной в этой области?
- Генетические состояния, как правило, являются пожизненными и семейными, поэтому информация и обязанности по ведению должны сохраняться между многими поставщиками услуг и между родственниками; непрерывность ухода — это рамки, описывающие, как поддерживается эта связь.