Феохромоцитома и параганглиома

Феохромоцитомы — это секретирующие катехоламины опухоли мозгового вещества надпочечников, а параганглиомы — тесно связанные с ними опухоли, возникающие из вненадпочечниковых параганглиев. Обе опухоли происходят из хромаффинных клеток и могут секретировать адреналин, норадреналин или их предшественники, вызывая эпизодические или постоянные эффекты, обусловленные избытком катехоламинов. Отличительной особенностью этой группы опухолей является выраженный наследственный компонент, при этом значительная часть случаев связана с герминальными мутациями в генах предрасположенности.

Definition

Феохромоцитома — это продуцирующая катехоламины опухоль хромаффинных клеток мозгового вещества надпочечников, а параганглиома — это родственная опухоль, возникающая из вненадпочечниковых симпатических или парасимпатических параганглиев; вместе они образуют группу хромаффинно-клеточных новообразований.

Scope

Данная статья охватывает хромаффинно-клеточное происхождение феохромоцитомы и параганглиомы, последствия избытка катехоламинов, биохимическую основу диагностики посредством измерения метаболитов, а также выдающуюся роль наследственных генов предрасположенности. Это справочная тема, которая не содержит инструкций по периоперационному или фармакологическому лечению.

Core questions

• Секретирует ли хромаффинно-клеточная опухоль катехоламины, и как этот избыток обнаруживается биохимически?
• Является ли опухоль надпочечниковой (феохромоцитома) или вненадпочечниковой (параганглиома), и что подразумевает ее локализация?
• Отражает ли опухоль наследственный синдром предрасположенности, имеющий последствия для пациента и родственников?

Key concepts

• Хромаффинные клетки и мозговое вещество надпочечников
• Избыток катехоламинов (адреналина и норадреналина)
• Метанефрины в плазме и моче как диагностические маркеры
• Феохромоцитома против вненадпочечниковой параганглиомы
• Гены наследственной предрасположенности
• Функциональная визуализация для локализации
• Сердечно-сосудистые эффекты, связанные с катехоламинами

Mechanisms

Эти опухоли секретируют катехоламины и их предшественники, и образующийся избыток вызывает сердечно-сосудистые и метаболические эффекты, связанные с постоянной или эпизодической адренергической стимуляцией. Поскольку катехоламины непрерывно метаболизируются до метанефринов внутри опухолевых клеток, измерение метанефринов в плазме или моче является биохимической основой диагностики, более надежно отражая текущий опухолевый метаболизм, чем только родительские катехоламины. Феохромоцитомы возникают в мозговом веществе надпочечников, тогда как параганглиомы возникают из вненадпочечниковых параганглиев и могут секретировать по-разному в зависимости от их симпатического или парасимпатического происхождения. Значительная часть случаев связана с герминальными мутациями в генах предрасположенности, что делает эту группу парадигмой наследственных эндокринных новообразований.

Clinical relevance

Феохромоцитома и параганглиома имеют значение, поскольку нераспознанный избыток катехоламинов может иметь серьезные сердечно-сосудистые последствия, а их выраженная наследственность имеет последствия, распространяющиеся на членов семьи. Эта статья объясняет диагностическую концепцию и генетическое измерение; она не является основой для диагностики или для какого-либо фармакологического или хирургического лечения, которые требуют специализированной помощи.

Epidemiology

Феохромоцитомы и параганглиомы являются редкими опухолями и представляют собой нечастую, но важную причину вторичной гипертензии. Заметно большая доля, часто упоминаемая как около трети или более, несет идентифицируемую герминальную мутацию предрасположенности, что является самой высокой наследственной долей среди опухолей человека, поэтому генетическая оценка подчеркивается в рекомендациях.

Evidence & guidelines

Клинические рекомендации Эндокринологического общества по феохромоцитоме и параганглиоме (Lenders и соавт., 2014) устанавливают рамки для биохимической диагностики, локализации и генетической оценки, и эти опухоли также рассматриваются в руководствах по надпочечниковым образованиям.

History

Хромаффинно-клеточные опухоли мозгового вещества надпочечников были распознаны и названы в начале двадцатого века по хромаффинной реакции окрашивания их клеток. Последующее выявление метаболитов катехоламинов в качестве диагностических маркеров и открытие многочисленных генов наследственной предрасположенности изменили понимание группы опухолей и утвердили ее место как модели наследственного эндокринного рака.

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

В чем разница между феохромоцитомой и параганглиомой?

Феохромоцитома возникает в мозговом веществе надпочечников, тогда как параганглиома возникает из родственной хромаффинной ткани вне надпочечников (вненадпочечниковые параганглии). Обе происходят из хромаффинных клеток и могут секретировать катехоламины.

Почему генетическая оценка имеет такое большое значение для этих опухолей?

Необычайно большая доля феохромоцитом и параганглиом связана с наследственными мутациями в генах предрасположенности, что является одним из самых высоких показателей среди всех типов опухолей, поэтому выявление герминальной причины имеет значение для пациента и для родственников. Решения о генетическом тестировании принимаются под руководством специалиста.