Заболевания нервно-мышечного соединения

Заболевания нервно-мышечного соединения — это состояния, нарушающие химический синапс, где терминаль двигательного нерва взаимодействует с мышечным волокном. Поскольку проблема заключается в передаче, а не только в нерве или мышце, характерной особенностью является флуктуирующая, утомляемая слабость, которая усиливается при нагрузке и уменьшается в покое, без потери чувствительности.

Definition

Заболевания нервно-мышечного соединения — это заболевания, которые нарушают передачу сигналов через нервно-мышечный синапс, характерно вызывая утомляемую, флуктуирующую мышечную слабость без вовлечения чувствительности, будь то через нарушение постсинаптических рецепторов или пресинаптическое нарушение высвобождения нейротрансмиттера.

Scope

Эта статья охватывает расстройства нервно-мышечной передачи как клиническую категорию, с миастенией гравис как прототипическим постсинаптическим, опосредованным антителами заболеванием и миастеническим синдромом Ламберта-Итона и ботулизмом как пресинаптическими аналогами. В ней описывается общая особенность — утомляемая слабость и принцип нарушения передачи; это справочный обзор, а не руководство по диагностике или лечению.

Key concepts

• Нервно-мышечная передача
• Утомляемая, флуктуирующая слабость
• Постсинаптические и пресинаптические расстройства
• Антитела к ацетилхолиновым рецепторам
• Миастения гравис
• Миастенический синдром Ламберта-Итона
• Повторяющаяся нервная стимуляция и электромиография одиночного волокна

Mechanisms

В нервно-мышечном соединении нервная терминаль высвобождает ацетилхолин, который пересекает синаптическую щель для активации рецепторов на мышечной мембране. Заболевания прерывают эту передачу в различных точках. При миастении гравис аутоантитела чаще всего нацелены на сам ацетилхолиновый рецептор, уменьшая постсинаптический ответ и вызывая слабость, которая усиливается по мере прогрессирующего нарушения передачи. При пресинаптических расстройствах, таких как миастенический синдром Ламберта-Итона, нарушается высвобождение ацетилхолина. Электродиагностические тесты передачи, включая повторяющуюся нервную стимуляцию и электромиографию одиночного волокна, помогают продемонстрировать характерное нарушение.

Clinical relevance

Распознавание утомляемой слабости как характерного признака заболевания нервно-мышечного соединения и ее отличие от заболеваний нервов и мышц является важным диагностическим навыком, и некоторые из этих состояний поддаются лечению. Эта статья объясняет, как заболевания нервно-мышечного соединения концептуализируются для образовательных целей и не является источником индивидуальных диагностических или лечебных рекомендаций.

Epidemiology

Миастения гравис является наиболее распространенным заболеванием нервно-мышечного соединения, хотя в абсолютном выражении она все еще редка, с бимодальным распределением по возрасту и полу, включающим молодых женщин и пожилых мужчин. Миастенический синдром Ламберта-Итона встречается реже и часто ассоциируется с основным злокачественным новообразованием, в то время как ботулизм является редкой причиной, опосредованной токсинами.

History

Нервно-мышечное соединение стало центральным объектом неврологии после того, как миастения гравис была признана антитело-опосредованным расстройством ацетилхолинового рецептора, связав клинический синдром с конкретной молекулярной мишенью. Это открытие, наряду с разработкой анализов антител и электродиагностических тестов передачи, установило заболевания нервно-мышечного соединения как отдельную и частично поддающуюся лечению группу.

Seminal works

• gilhus-2016
• gilhus-2019

Frequently asked questions

Что делает слабость при заболеваниях нервно-мышечного соединения отличительной?

Слабость является утомляемой и флуктуирующей — она характерно усиливается при длительной или повторяющейся активности и уменьшается в покое — и, в отличие от многих нейропатий, она возникает без потери чувствительности.

В чем разница между пресинаптическим и постсинаптическим расстройством нервно-мышечного соединения?

Постсинаптическое расстройство, такое как миастения гравис, нарушает рецепторы на стороне мышцы, которые реагируют на ацетилхолин, тогда как пресинаптическое расстройство, такое как миастенический синдром Ламберта-Итона, нарушает высвобождение ацетилхолина нервной терминалью.