Миопатия

Миопатия — это заболевание скелетных мышц, в отличие от заболеваний иннервирующих их нервов. Характерным проявлением является симметричная проксимальная слабость — затруднение при вставании со стула, подъеме по лестнице или поднятии рук над головой — при сохраненной чувствительности, поскольку сенсорные нервы не затронуты.

Definition

Миопатия — это расстройство, при котором первичное функциональное или структурное нарушение локализуется в волокнах скелетных мышц, обычно приводящее к симметричной проксимальной слабости с интактной чувствительностью и, во многих формах, повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке крови.

Scope

Эта статья охватывает миопатию как клиническую категорию, включающую наследственные мышечные дистрофии, воспалительные миопатии, метаболические и митохондриальные заболевания мышц, а также токсические и эндокринные причины. В ней описываются общие миопатические паттерны слабости, роль мышечных ферментов, электромиографии и биопсии мышц в характеристике заболевания, а также широкие механистические группы. Это справочный обзор, а не руководство по диагностике или лечению.

Key concepts

• Симметричная проксимальная слабость
• Сохраненная чувствительность
• Повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови
• Воспалительная миопатия (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями)
• Мышечная дистрофия
• Метаболическая и митохондриальная миопатия
• Электромиография и биопсия мышц

Mechanisms

Миопатии имеют общую картину дисфункции мышечных волокон, но их механизмы значительно различаются. Наследственные дистрофии возникают из-за дефектов структурных или мембранных белков, которые делают волокна уязвимыми к повреждениям; воспалительные миопатии включают иммунную атаку на мышцы, с различными механизмами, лежащими в основе дерматомиозита, полимиозита и миозита с включениями; а метаболические и митохондриальные миопатии нарушают энергоснабжение мышц. Во всех этих группах повреждение волокон часто приводит к высвобождению креатинкиназы в кровь, а электромиография в сочетании с биопсией мышц помогает разделить основные процессы.

Clinical relevance

Различение заболеваний мышц от заболеваний нервов и нервно-мышечных соединений, а также распознавание поддающихся лечению воспалительных и эндокринных причин является важной задачей в неврологии и общей медицине. Эта статья описывает, как миопатии классифицируются и анализируются для образовательных целей, и не является основой для индивидуальной диагностики или лечения.

Epidemiology

Миопатии в совокупности являются редкими, но разнообразными заболеваниями. Среди приобретенных форм воспалительные миопатии представляют собой важную группу, при этом миозит с включениями является наиболее распространенной приобретенной миопатией у пожилых людей; наследственные дистрофии, такие как дистрофинопатии, являются ведущими причинами у молодых пациентов. Сообщаемые частоты варьируются в зависимости от подтипа, возраста и популяции.

History

Классификация заболеваний мышц была преобразована благодаря сочетанию гистохимии, электронной микроскопии, а позднее и молекулярной генетики, что позволило перейти от чисто клинического описания к определенным структурным и генетическим категориям. Комплексные справочники, такие как «Миология» Энгеля и Францини-Армстронг, кодифицировали этот интегрированный подход, а последующие обзоры уточнили границы между воспалительными миопатиями.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

Чем миопатия отличается от нейропатии?

Миопатия — это заболевание самой мышцы, и она обычно вызывает симметричную проксимальную слабость с нормальной чувствительностью, тогда как нейропатия — это заболевание нервов, и чаще вызывает дистальную слабость с потерей чувствительности и снижением рефлексов.

Почему при подозрении на миопатию часто измеряют креатинкиназу?

Многие миопатии повреждают мышечные волокна таким образом, что фермент креатинкиназа высвобождается в кровь, поэтому повышенный уровень в сыворотке может быть маркером продолжающегося повреждения мышц, хотя он не всегда присутствует и не специфичен для одной причины.