Representação do Conhecimento e Ontologias Clínicas

A representação do conhecimento é a parte da informática clínica que se ocupa da codificação do significado médico de uma forma que os computadores possam armazenar, partilhar e raciocinar. Terminologias controladas e ontologias fornecem os vocabulários formais, conceitos e relações que permitem que os dados clínicos e a lógica de suporte à decisão se refiram às mesmas coisas de forma inequívoca, apoiando a interoperabilidade e o raciocínio automatizado.

Definition

Na informática clínica, a representação do conhecimento é o uso de estruturas formais, como vocabulários controlados e ontologias, para capturar conceitos e as relações entre eles, de modo que o significado clínico possa ser processado por software; uma ontologia é uma especificação explícita e formal de uma conceituação partilhada de um domínio.

Scope

A entrada abrange vocabulários controlados, terminologias e ontologias utilizados nos cuidados de saúde; a diferença entre uma lista de códigos simples e uma ontologia de lógica de descrição com conceitos e relações definidos; os principais recursos como SNOMED CT, o Metathesaurus UMLS e LOINC; e o papel desses artefatos na interoperabilidade e no suporte à decisão. É um tópico metodológico e infraestrutural, descrevendo como o conhecimento clínico é estruturado, em vez de oferecer recomendações clínicas.

Key concepts

• Vocabulário controlado e terminologia
• Ontologia e hierarquia de conceitos
• Lógica de descrição e semântica formal
• SNOMED CT, LOINC e RxNorm
• Unified Medical Language System (UMLS) Metathesaurus
• Interoperabilidade semântica
• Mapeamento de conceitos e ligação de terminologias
• Pós-coordenação e expressão composicional

Mechanisms

As terminologias atribuem identificadores estáveis a conceitos clínicos e os organizam em hierarquias; as ontologias adicionam relações formalmente definidas (como 'é-um' e 'parte-de') que apoiam a classificação e o raciocínio automatizados. A integração de recursos como o UMLS liga muitos vocabulários de origem através de um Metathesaurus e rede semântica comuns, de modo que sinónimos e equivalências entre vocabulários possam ser resolvidos (Bodenreider, 2004). A Gene Ontology ilustrou, em biologia molecular, como um vocabulário estruturado partilhado pode unificar a anotação em bases de dados, um modelo que influenciou amplamente a prática da ontologia biomédica (Ashburner, 2000). Interfaces baseadas em padrões permitem então que dados codificados e lógica de decisão interoperem entre sistemas (Mandel, 2016).

Clinical relevance

As terminologias codificadas sustentam listas de problemas, resultados laboratoriais, registos de medicação e as regras que os sistemas de suporte à decisão avaliam, de modo que a qualidade da representação do conhecimento afeta se os dados podem ser agregados, trocados e utilizados de forma fiável. Esta entrada descreve as estruturas por trás dos dados clínicos codificados; não define o significado clínico para qualquer caso individual nem fornece orientação de tratamento.

Evidence & guidelines

A representação do conhecimento é em grande parte uma questão de padrões e infraestrutura, em vez de ensaios de resultados clínicos. Os recursos fundamentais são descritos nas suas publicações primárias: o UMLS como uma camada integradora sobre muitos vocabulários (Bodenreider, 2004) e a Gene Ontology como um vocabulário estruturado unificador (Ashburner, 2000). Padrões de interoperabilidade como SMART on FHIR definem como dados codificados e aplicações trocam informações entre plataformas (Mandel, 2016).

History

Os vocabulários médicos controlados datam de décadas, desde as primeiras nomenclaturas até ao MeSH e ao desenvolvimento do SNOMED. A década de 1990 viu o UMLS integrar vocabulários díspares, e por volta de 2000 as ontologias formais, exemplificadas pela Gene Ontology, trouxeram a semântica da lógica de descrição para o conhecimento biomédico. O trabalho subsequente sobre padrões focou-se na interoperabilidade para que o conhecimento codificado pudesse mover-se entre instituições e sistemas.

Debates

Quão expressiva deve ser uma terminologia clínica?

Ontologias pós-coordenadas altamente expressivas capturam nuances, mas são mais difíceis de criar, manter e usar consistentemente, enquanto listas de códigos enumeradas mais simples são mais fáceis de aplicar, mas perdem significado; o equilíbrio entre expressividade e usabilidade permanece contestado.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

Qual é a diferença entre uma terminologia e uma ontologia?

Uma terminologia é principalmente uma lista controlada de conceitos nomeados, frequentemente organizada hierarquicamente, enquanto uma ontologia adiciona relações formalmente definidas e semânticas lógicas que permitem ao software classificar e raciocinar sobre conceitos automaticamente.

Por que as ontologias clínicas são importantes para o suporte à decisão?

As regras de suporte à decisão e os dados do paciente devem referir-se aos mesmos conceitos para interoperar; ontologias e terminologias partilhadas fornecem-lhes um vocabulário comum e legível por máquina, que é um pré-requisito para um suporte portátil e fiável.