Deriva Genética

A deriva genética é a mudança aleatória nas frequências alélicas que surge porque cada geração é uma amostra finita dos gametas da anterior. Apenas por acaso, alguns alelos aumentam e outros diminuem em frequência, e ao longo do tempo os alelos podem ser perdidos ou levados à fixação, mesmo na ausência de seleção.

Definition

Deriva genética é a mudança nas frequências alélicas entre gerações que resulta da amostragem aleatória de quais gametas contribuem para a próxima geração em uma população finita, independentemente de quaisquer diferenças de aptidão.

Scope

A entrada aborda a origem da deriva por amostragem, sua dependência do tamanho efetivo da população, seus efeitos característicos — flutuação aleatória, perda de variação e eventual fixação — e os casos especiais de efeitos fundadores e gargalos. É um tópico conceitual e metodológico dentro da genética populacional, não uma orientação clínica.

Core questions

• Por que as frequências alélicas mudam aleatoriamente em populações finitas?
• Como o tamanho efetivo da população controla a força da deriva?
• Quais são as consequências a longo prazo da deriva para a variação genética?

Key concepts

• Amostragem aleatória de gametas
• Tamanho efetivo da população
• Fixação e perda de alelos
• Efeito fundador
• Gargalo populacional
• Perda de variação genética

Key theories

Deriva e tamanho efetivo da população

Sewall Wright demonstrou que a magnitude da mudança aleatória na frequência alélica por geração é inversamente proporcional ao tamanho efetivo da população, de modo que a deriva domina em populações pequenas e é fraca em populações grandes.

Mechanisms

Como um número finito de descendentes herda alelos amostrados do pool genético parental, a frequência alélica realizada em cada geração se desvia aleatoriamente da frequência parental, e esses desvios se acumulam ao longo das gerações como um passeio aleatório não viciado. O tamanho esperado da mudança por geração aumenta à medida que o tamanho efetivo da população diminui, de modo que populações pequenas derivam rapidamente. Se deixada ocorrer, a deriva eventualmente fixa um alelo e remove os outros, reduzindo a heterozigosidade; efeitos fundadores e gargalos são formas abruptas de deriva em que um pequeno subconjunto de indivíduos funda ou sobrevive em uma população, alterando e empobrecendo drasticamente suas frequências alélicas.

Clinical relevance

A deriva, especialmente através de efeitos fundadores e gargalos, explica por que certos alelos de doenças atingem frequências incomumente altas em populações ou isolados específicos, o que informa a interpretação das frequências de portadores específicas da população. Ela descreve como a variação é distribuída entre as populações e não é uma base para decisões individuais de diagnóstico ou tratamento.

Epidemiology

Efeitos fundadores e gargalos históricos deixaram algumas populações humanas com frequências elevadas de alelos de doenças recessivas específicas em relação à média global, produzindo os padrões específicos da população observados nos dados de triagem de portadores.

History

O papel do acaso na mudança das frequências alélicas foi formalizado por Sewall Wright na década de 1930, que quantificou sua dependência do tamanho efetivo da população e a tornou uma das quatro principais forças evolutivas. O conceito mais tarde se tornou central para a teoria neutra de Motoo Kimura, que propôs que grande parte da variação molecular é governada pela deriva e não pela seleção.

Debates

Quanto da variação molecular é moldada pela deriva versus seleção?

A teoria neutra sustenta que a maioria das variantes moleculares são efetivamente neutras e governadas pela deriva, enquanto as visões selecionistas enfatizam a seleção generalizada; o equilíbrio, mediado pelo tamanho efetivo da população, permanece uma questão ativa na genética de populações moleculares.

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

Como a deriva genética difere da seleção natural?

A deriva altera as frequências alélicas aleatoriamente porque as populações são finitas, independentemente de qualquer efeito de aptidão, enquanto a seleção altera as frequências sistematicamente em favor de alelos que melhoram a sobrevivência ou a reprodução.

Por que a deriva genética é mais importante em populações pequenas?

Porque o efeito de amostragem aleatória é maior quando menos indivíduos contribuem para a próxima geração; a mudança esperada por geração na frequência alélica é inversamente proporcional ao tamanho efetivo da população.