Análise de eQTL Assistida por Aprendizado de Máquina — Mapeamento de Loci de Traços Quantitativos de Expressão Baseado em ML

A análise de eQTL assistida por aprendizado de máquina integra modelos de aprendizado supervisionado — desde regressão elastic-net até redes neurais profundas — ao framework clássico de eQTL para prever e mapear variantes genéticas que regulam a expressão gênica. Ao treinar modelos preditivos em painéis de referência (por exemplo, GTEx), a abordagem permite a imputação da expressão gênica em coortes que carecem de dados de RNA, aumentando substancialmente o poder estatístico e permitindo a generalização entre tecidos.