Machine Learning-Assisted Variant Calling — ML-Based Genomic Variant Detection

Machine learning-assisted variant calling maakt gebruik van statistische leermodellen — met name convolutionele neurale netwerken — om echte genomische varianten (SNPs, indels) te onderscheiden van sequenctieartefacten in uitgelijnde korte of lange leesgegevens. In tegenstelling tot heuristische callers die afhankelijk zijn van handmatig geconstrueerde filters, leren ML-gebaseerde benaderingen rechtstreeks van grote gelabelde datasets van gevalideerde varianten, wat de gevoeligheid en specificiteit verbetert over diverse sequenctieplatforms en dekkingsdiepten. Google's DeepVariant (2018) is de mijlpaalimplementatie die deep learning in de mainstream variant calling bracht.