갈색세포종 및 부신외신경절종
갈색세포종은 부신수질에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양이며, 부신외신경절종은 부신외 신경절에서 발생하는 밀접하게 관련된 종양입니다. 둘 다 크롬친화성 세포에서 유래하며 아드레날린, 노르아드레날린 또는 그 전구체를 분비하여 카테콜아민 과잉으로 인한 일시적 또는 지속적인 영향을 유발할 수 있습니다. 이 종양군의 두드러진 특징은 강력한 유전적 요소를 가지고 있으며, 상당 부분이 감수성 유전자의 생식세포 변이와 관련되어 있다는 것입니다.
Definition
갈색세포종은 부신수질의 크롬친화성 세포에서 발생하는 카테콜아민 생성 종양이며, 부신외신경절종은 부신외 교감 또는 부교감 신경절에서 발생하는 관련 종양입니다. 이들은 함께 크롬친화성 세포 신생물 그룹을 형성합니다.
Scope
이 항목은 갈색세포종 및 부신외신경절종의 크롬친화성 세포 기원, 카테콜아민 과잉의 결과, 대사물 측정에 의한 진단의 생화학적 근거, 그리고 유전적 감수성 유전자의 중요한 역할에 대해 다룹니다. 이는 참고 자료이며 수술 전후 관리 또는 약리학적 관리 지침을 제공하지 않습니다.
Core questions
- 크롬친화성 세포 종양이 카테콜아민을 분비하는가, 그리고 그 과잉은 생화학적으로 어떻게 감지되는가?
- 종양이 부신(갈색세포종)인가 부신외(부신외신경절종)인가, 그리고 그 위치는 무엇을 의미하는가?
- 종양이 환자와 친척에게 영향을 미치는 유전성 감수성 증후군을 반영하는가?
Key concepts
- 크롬친화성 세포와 부신수질
- 카테콜아민(아드레날린 및 노르아드레날린) 과잉
- 진단 표지자로서의 혈장 및 소변 메타네프린
- 갈색세포종 대 부신외신경절종
- 유전적 감수성 유전자
- 국소화를 위한 기능적 영상
- 카테콜아민 관련 심혈관 효과
Mechanisms
이 종양들은 카테콜아민과 그 전구체를 분비하며, 그 결과로 발생하는 과잉은 지속적이거나 일시적인 아드레날린성 자극과 관련된 심혈관 및 대사 효과를 유발합니다. 카테콜아민은 종양 세포 내에서 메타네프린으로 지속적으로 대사되기 때문에, 혈장 또는 소변 메타네프린 측정은 진단의 생화학적 기초가 되며, 모체 카테콜아민 단독보다 지속적인 종양 대사를 더 신뢰성 있게 포착합니다. 갈색세포종은 부신수질에서 발생하며, 부신외신경절종은 부신외 신경절에서 발생하고 교감 또는 부교감 기원에 따라 다르게 분비될 수 있습니다. 상당수의 사례는 감수성 유전자의 생식세포 변이와 관련되어 있어, 이 그룹은 유전성 내분비 신생물의 전형적인 예시가 됩니다.
Clinical relevance
갈색세포종 및 부신외신경절종은 인식되지 않은 카테콜아민 과잉이 심각한 심혈관 결과를 초래할 수 있고, 강력한 유전성이 가족 구성원에게까지 영향을 미칠 수 있기 때문에 중요합니다. 이 항목은 진단 개념과 유전적 측면을 설명하며, 전문적인 치료가 필요한 진단 또는 약리학적 또는 외과적 관리의 근거가 아닙니다.
Epidemiology
갈색세포종과 부신외신경절종은 드문 종양이며 이차성 고혈압의 드물지만 중요한 원인입니다. 상당한 비율, 종종 3분의 1 이상으로 인용되는 비율이 식별 가능한 생식세포 감수성 변이를 가지고 있으며, 이는 인간 종양 중 가장 높은 유전성 비율입니다. 이 때문에 지침에서는 유전적 평가를 강조합니다.
Evidence & guidelines
갈색세포종 및 부신외신경절종에 대한 내분비학회 임상 진료 지침(Lenders 등, 2014)은 생화학적 진단, 국소화 및 유전적 평가를 위한 틀을 제시하며, 이 종양들은 부신 종괴에 대한 지침 내에서도 다루어집니다.
History
부신수질의 크롬친화성 세포 종양은 20세기 초에 세포의 크롬친화성 염색 반응을 통해 인식되고 명명되었습니다. 이후 카테콜아민 대사물을 진단 표지자로 식별하고 수많은 유전적 감수성 유전자를 발견함으로써 종양군에 대한 이해가 변화되었고, 유전성 내분비암의 모델로서 그 위치를 확립했습니다.
Key figures
- Jacques W. M. Lenders
- Graeme Eisenhofer
Related topics
Seminal works
- lenders-2014
Frequently asked questions
- 갈색세포종과 부신외신경절종의 차이점은 무엇입니까?
- 갈색세포종은 부신수질에서 발생하는 반면, 부신외신경절종은 부신 외부의 관련 크롬친화성 조직(부신외 신경절)에서 발생합니다. 둘 다 크롬친화성 세포에서 유래하며 카테콜아민을 분비할 수 있습니다.
- 이러한 종양에 대해 유전적 평가가 강조되는 이유는 무엇입니까?
- 갈색세포종과 부신외신경절종의 비정상적으로 많은 부분이 감수성 유전자의 유전적 변이와 관련되어 있으며, 이는 다른 어떤 종양 유형보다 높은 비율입니다. 따라서 생식세포 원인을 식별하는 것은 환자와 친척에게 영향을 미칩니다. 유전자 검사 결정은 전문가의 지침에 따라 이루어집니다.