경험적 재발 위험

경험적 재발 위험은 유전 모델로부터 계산되는 것이 아니라 관찰된 가족 데이터로부터 직접 얻어지는 재발 확률입니다. 많은 선천성 기형, 흔한 만성 질환, 그리고 일부 염색체 이상과 같이 단순한 멘델 유전 양상을 따르지 않는 질환의 경우, 상담가들은 유사한 가족들에서 실제로 질환이 재발한 빈도에 의존합니다.

Definition

경험적 재발 위험은 유전적 전달 모델로부터 도출되는 것이 아니라, 유사한 영향을 받은 가족들의 일련의 관찰된 재발 빈도로부터 추정되는, 가족 내에서 질환이 재발할 확률입니다.

Scope

이 항목은 경험적 위험이 어떻게 얻어지는지, 모델 기반 계산 대신 왜 사용되는지, 그리고 연구된 인구 집단과 확인 방법에 대한 의존성에서 비롯되는 한계점을 다룹니다. 이는 방법론적 참고 자료이며, 특정 가족을 위한 조언이 아닙니다.

Core questions

• 멘델 유전 계산 대신 경험적 위험이 사용되는 경우는 언제입니까?
• 영향을 받은 친척의 수, 심각도, 근친혼이 경험적 수치를 어떻게 변경합니까?
• 경험적 위험이 인구 집단 및 확인 방법에 의존하는 이유는 무엇입니까?

Key concepts

• 관찰된 재발 빈도
• 멘델 모델이 없는 다인성 질환
• 영향을 받은 친척 수의 영향
• 심각도에 따른 재발
• 확인 및 인구 집단 의존성
• 일반화 가능성의 한계

Mechanisms

경험적 위험은 지표 환자가 있는 많은 가족들을 추적하거나 재구성하고, 정의된 친척들 사이에서 질환이 얼마나 자주 재발하는지 세어봄으로써 생성됩니다. 결과로 나타나는 빈도는 유사한 가족에 대한 재발 수치가 됩니다. 모델이 부과되지 않기 때문에, 이 수치는 작용하는 모든 유전적 및 환경적 기여를 암묵적으로 포착하지만, 또한 원천 인구 집단의 특성(대립유전자 빈도, 환경, 가족이 확인된 방식)을 상속받으므로 다른 환경에는 적용되지 않을 수 있습니다.

Clinical relevance

경험적 재발 수치는 정확한 계산이 불가능한 많은 흔한 질환에 대한 상담의 기반이 되며, 이러한 수치를 평가하는 임상의는 해당 수치가 유래한 인구 집단을 고려해야 합니다. 이 항목은 경험적 위험이 어떻게 도출되는지 설명하며, 이는 참고 자료이지 개별적인 생식 또는 임상 결정의 근거가 아닙니다.

Epidemiology

경험적 위험은 일반적으로 신경관 결함, 구순열 및 구개열, 선천성 심장병과 같은 다인성 질환에 사용되며, 이러한 질환에서는 영향을 받은 친척의 수와 심각도에 따라 재발률이 증가합니다. 또한 염색체 이수성 재발에도 사용되며, 이 경우 연령 관련 배경률도 기여합니다. 보고된 수치는 연구 및 인구 집단에 따라 다릅니다.

History

경험적 재발 위험은 유전 상담의 초기 정량적 도구 중 하나였습니다. 세드릭 카터(Cedric Carter)의 20세기 중반 흔한 기형에 대한 연구는 관찰된 재발을 표로 작성하는 관행을 확립했으며, 영향을 받은 친척의 수에 따라 위험이 어떻게 증가하는지 설명했습니다. 이러한 패턴은 나중에 다인성 역치 모델에 의해 설명되었습니다. 이러한 표는 모델 기반 계산이 불가능한 경우 실용적인 대안으로 남아 있습니다.

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

계산하는 대신 경험적 위험을 사용하는 이유는 무엇입니까?

질환이 단일 유전자 유전 패턴을 따르지 않을 때, 계산할 분리비가 없으므로, 재발 확률은 유사한 가족들에서 실제로 관찰된 것에서 가져옵니다.

동일한 질환이 다른 출처에서 다른 경험적 위험을 가질 수 있는 이유는 무엇입니까?

경험적 위험은 연구된 인구 집단과 가족이 확인된 방식에 따라 달라지므로, 대립유전자 빈도, 환경, 표본 추출 모두 연구 간에 관찰된 수치를 변경할 수 있습니다.