선천성 심장병

선천성 심장병은 출생 시부터 존재하는 심장 또는 대혈관의 구조적 이상으로, 배아기 심장 발달의 비정상으로 인해 발생합니다. 이는 작은 중격 결손과 같은 단순 병변부터 심장의 연결 및 심실에 영향을 미치는 복합 기형에 이르기까지 다양하며, 가장 흔한 선천적 결함 그룹입니다.

Definition

선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장 또는 대혈관의 구조적 기형으로, 비정상적인 심장 발달로 인해 발생하며, 단락을 통한 비정상적인 혈류, 혈류 폐쇄 또는 비정상적인 심실 및 혈관 연결을 초래합니다.

Scope

이 주제는 발달적으로 획득된 구조적 심장 병변의 개념, 결함의 광범위한 범주(단락 병변, 폐쇄성 병변 및 복합 기형), 청색증성 및 비청색증성 생리의 구별, 그리고 선천성 심장병을 가지고 살아가는 성인 인구의 증가에 대해 다룹니다. 이는 개념 및 분류에 대한 참고 자료이며, 개별 환자를 위한 임상 지침은 아닙니다.

Core questions

• 어떤 구조가 기형인가 — 중격, 판막, 대혈관 또는 심실 연결?
• 병변이 비정상적인 단락, 혈류 폐쇄 또는 복합적인 조합을 유발하는가?
• 생리가 청색증성인가 비청색증성인가, 그리고 병변은 평생 동안 어떻게 변화하는가?

Key concepts

• 단락 병변 (예: 중격 결손, 동맥관 개존증)
• 폐쇄성 병변 (예: 대동맥 축착, 판막 폐쇄)
• 청색증성 대 비청색증성 생리
• 좌우 단락 및 우좌 단락
• 아이젠멩거 생리
• 성인 선천성 심장병 (ACHD)
• 배아 심장 발달

Mechanisms

선천성 결함은 배아 심장의 중격 형성, 판막 형성 또는 대혈관 연결이 비정상적으로 발달할 때 발생합니다. 결과적으로 발생하는 병변은 종종 혈류에 미치는 영향에 따라 분류됩니다. 단락 병변은 심실 또는 혈관 사이에 비정상적인 연결을 생성하며(예: 심방 또는 심실 중격 결손 및 동맥관 개존증), 일반적으로 좌우 단락 혈류와 용적 부하를 유발합니다. 폐쇄성 병변은 혈류를 방해하며(예: 대동맥 축착 또는 판막 협착) 압력 부하를 가합니다. 복합 기형은 여러 이상을 결합합니다. 탈산소화된 혈액이 전신 순환에 도달하게 하는 결함은 청색증성 생리를 유발합니다. 장기간 지속되는 고혈류 단락은 폐혈관 저항을 증가시켜 단락 혈류가 역전될 수 있습니다(아이젠멩거 생리). 병변과 그 치료법이 수십 년에 걸쳐 발전하기 때문에 많은 환자는 성인이 되어서도 평생 추적 관찰이 필요합니다(Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

선천성 심장병은 가장 흔한 선천적 결함 범주이며, 수술 및 카테터 기반 치료의 발전 덕분에 대부분의 영향을 받은 어린이는 이제 성인기까지 생존하여, 독특한 장기적 요구를 가진 대규모 성인 선천성 심장병 인구를 형성하고 있습니다. 이 생리는 또한 임신에 특별한 관련성이 있습니다(Regitz-Zagrosek, 2018). 이 항목은 개념과 분류를 설명하며, 개별 진단 또는 치료의 근거가 아닙니다.

Epidemiology

선천성 심장병은 출생아 1,000명당 대략 수 명에서 수십 명에게 영향을 미치며, 가장 흔한 구조적 선천적 결함 그룹입니다. 현대 치료법으로 대부분의 환자가 성인기에 도달하므로, 많은 고소득 국가에서는 선천성 심장병을 가지고 살아가는 성인의 수가 영향을 받은 어린이의 수를 초과합니다(Baumgartner, 2021).

History

선천성 심장병에 대한 체계적인 이해는 20세기 소아 심장학, 심장 카테터술 및 심장 수술의 발전과 함께 진전되었으며, 이는 한때 치명적이었던 기형을 생존 가능하고 종종 교정 가능한 상태로 변화시켰습니다. 그 결과 환자들이 성인기까지 생존하게 되면서 성인 선천성 심장병은 별개의 분야로 부상했으며, 전용 지침으로 성문화되었습니다(Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

심장 결함이 선천성이라는 것은 무엇을 의미합니까?

이는 심장 또는 대혈관의 구조적 이상이 출생 시부터 존재하며, 출생 전 심장 발달 중에 발생했음을 의미합니다. 이는 나중에 발생하는 후천성 심장병과는 대조됩니다.

성인 선천성 심장병이 이제 별개의 분야인 이유는 무엇입니까?

수술 및 카테터 기반 치료의 발전으로 인해 선천성 심장병을 가진 대부분의 어린이가 이제 성인기까지 생존합니다. 이는 치료되었거나 치료되지 않은 병변을 가진 성인 인구가 크고 증가하고 있음을 의미하며, 이들의 장기적인 생리 및 추적 관찰 요구는 어린이와 다릅니다.