てんかんおよび発作性疾患

てんかんは、てんかん発作（異常な、過剰な、または同期した神経活動の一過性のエピソード）を生成する持続的な素因と、この傾向の神経生物学的、認知的、および社会的結果によって定義される脳の慢性疾患である。これは小児期における最も一般的な慢性神経疾患の一つであり、小児科における代表的な発作性疾患である。

Definition

てんかんは、てんかん発作を生成する持続的な素因を特徴とする脳の疾患である。操作的には、再発性の非誘発性発作、または再発の可能性が高い単一の発作と、この状態の結果によって定義される。

Scope

この項目では、単一の発作とてんかんを区別するもの、異常な同期神経放電の基礎、発作型およびてんかんの現代的な分類、ならびに小児におけるてんかんの疫学と負担について述べる。これは小児慢性全身性疾患内の参照トピックであり、薬剤の選択、投与量、または個別化された管理については提供しない。

Core questions

• てんかん発作と慢性疾患としてのてんかんを区別するものは何か？
• 異常な、過剰な、または同期した神経活動はどのようにして発作を引き起こすのか？
• 発作とてんかんはどのように分類され、分類が重要であるのはなぜか？
• 小児てんかんはどのくらい一般的で、その世界的な負担はどのくらいか？

Key concepts

• てんかん発作
• 発作に対する持続的な素因
• 焦点性対全般性発症
• 同期性神経過興奮性
• てんかん症候群
• 脳波検査
• 薬剤抵抗性てんかん

Mechanisms

発作は、神経ネットワークにおける興奮性および抑制性の影響間の一過性の不均衡を反映して、神経細胞集団が異常に過剰かつ過同期的に発火するときに発生する。この活動が局所的なネットワークで始まるか、または最初から両側性のネットワークを巻き込むかに応じて、発作は焦点性または全般性に分類され、その臨床的特徴を形成する（Fisher et al., 2017）。てんかんは、単一の発作ではなく、そのような事象に対する慢性的で持続的な素因を示す。小児においては、遺伝的、構造的、代謝的、感染性、または免疫性の原因から生じることがあり、その一部は明確なてんかん症候群を構成する（Scheffer et al., 2017）。

Clinical relevance

てんかんは小児期に一般的な慢性神経疾患であり、発達、学習、および生活の質に影響を及ぼす可能性があり、その経過は自己限定的な小児期症候群から薬剤抵抗性疾患まで多岐にわたる。発作型を区別し、疾患の慢性的な性質を認識することは、臨床医がこの状態をどのように捉えるかの基礎となる。この項目はてんかんを概念的に記述するものであり、個別の診断や治療の決定の根拠となるものではない。

Epidemiology

てんかんは世界で最も一般的な重篤な慢性神経疾患の一つであり、世界の疾病負担分析（Global Burden of Disease analyses）は、てんかんによる実質的な障害を記録しており、低所得国および中所得国において不均衡な負担がある（Beghi et al., 2019）。乳幼児期に発生率が高く、小児期発症てんかんの多くは年齢依存性の症状と転帰を示す。

Evidence & guidelines

ここに要約されているてんかんの概念的定義と発作メカニズムは、主要な物語的レビュー（Chang & Lowenstein, 2003）に基づいている。発作型およびてんかんの現代的な分類は、国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy）のポジションペーパー（Fisher et al., 2017; Scheffer et al., 2017）に従っており、人口負担は世界の疾病負担の統合分析（Beghi et al., 2019）を通じて追跡されている。特定の治療アルゴリズムは現在の臨床ガイドラインによって規定されており、この参照項目では再現しない。

History

てんかんは古代から認識されており、ヒポクラテスの「神聖病について」というテキストでは、てんかんは神の病ではなく脳の疾患であると主張された。19世紀のジョン・ヒューリングス・ジャクソン（John Hughlings Jackson）の研究は、発作を局所的な皮質放電と結びつけ、20世紀の脳波計（electroencephalography）の開発により、異常な電気活動の直接的な研究が可能になった。その後、国際抗てんかん連盟の連続する分類により、発作とてんかんの分類方法が形式化されてきた（Fisher et al., 2017; Scheffer et al., 2017）。

Debates

てんかんはどのように定義され、分類されるべきか？

てんかんの操作的定義への移行と、発作およびてんかんの多段階分類は一貫性の向上を目的としたが、症候群間の境界線と分類における病因の位置付けは引き続き洗練されている。

Seminal works

• chang-2003
• fisher-2017
• scheffer-2017

Frequently asked questions

1回の発作があった場合、その子供はてんかんであるということか？

必ずしもそうではない。単一の発作はてんかんなしで起こりうる。てんかんは、再発性の非誘発性発作に対する持続的な素因を意味し、操作的定義では再発性発作または再発リスクが高い単一の発作を必要とする。

焦点性発作と全般性発作の違いは何か？

焦点性発作は一側の半球に限定されたネットワークで始まるのに対し、全般性発作は最初から両側に分布するネットワークで発生し、急速にそれらを巻き込む。この発症の違いは発作分類の中心である。