ジストニア

ジストニアは、持続的または間欠的な筋収縮によって、異常でしばしば反復的な運動、姿勢、あるいはその両方が引き起こされる運動障害です。ジストニア性運動は、典型的にはパターン化され、ねじれを伴い、振戦を伴うこともあり、随意運動によって誘発または悪化することが多く、隣接する領域への筋活動のオーバーフローを伴います。これは、臨床的特徴（身体分布や発症年齢を含む）と根本原因によって分類されます。

Definition

ジストニアは、持続的または間欠的な筋収縮によって、異常でしばしば反復的な運動、姿勢、あるいはその両方が引き起こされる運動障害であり、典型的にはパターン化され、ねじれを伴い、振戦を伴うこともあり、随意運動によって誘発または悪化することが多く、筋活動のオーバーフローを伴います。

Scope

この項目では、ジストニアの定義、臨床的特徴と病因によって分類する2軸コンセンサスフレームワーク、およびパターン化された姿勢、動作特異性、オーバーフロー、感覚トリックなどの特徴的な現象学的特徴について説明します。これは、この障害の現象と分類に関する参照記述であり、個々の診断基準や治療ガイダンスを提供するものではありません。

Core questions

• どの身体領域が関与しており、ジストニアは限局性、分節性、多巣性、または全身性ですか？
• ジストニアは何歳で始まりましたか、そしてそれは孤発性ですか、それとも他の特徴と組み合わされていますか？
• ジストニアは動作特異的ですか、そしてそれを軽減する感覚トリックはありますか？
• 根本原因は遺伝性、後天性、または特発性ですか？

Key concepts

• 持続的または間欠的な筋収縮
• パターン化されたねじれ姿勢
• 限局性、分節性、全身性分布
• 動作特異性および課題特異性
• 筋活動のオーバーフロー
• 感覚トリック（geste antagoniste）
• 孤発性ジストニアと複合型ジストニア

Key theories

ジストニアの2軸分類

コンセンサスフレームワークは、ジストニアを軸1（臨床的特徴 — 身体分布、発症年齢、時間的パターン、関連する特徴を含む）と軸2（病因 — 遺伝性、後天性、または特発性、および神経系病理）に沿って分類し、古い単一ラベルスキームを構造化された記述に置き換えています。

Mechanisms

ジストニアは、大脳基底核とその運動回路の機能不全と関連しており、Albinらが提唱した大脳基底核障害のより広範な枠組みの中で概念化されることが多く、そこでは促進経路と抑制経路のバランスの乱れが運動の選択と実行を妨げます。拮抗筋と主動筋のパターン化された同時収縮、隣接筋へのオーバーフロー、動作および課題特異性、感覚トリックによる緩和といった特徴的な現象学的特徴は、単一の固定された病変ではなく、異常な運動制御、感覚運動統合、および抑制を示唆しています。2013年のコンセンサスでは、これらの臨床的特徴が、特定のメカニズムよりも、この障害を定義するものであると強調されています。

Clinical relevance

ジストニア性姿勢のパターン化され、動作に影響される性質を認識し、それを2軸分類に位置づけることは、個人の状態の記述と根本原因の探索を方向づけます。この項目は、ジストニアが参照および教育目的でどのように定義され、分類されるかを説明するものであり、臨床評価の代わりとなるものではなく、個別化された診断や治療に関する助言は含まれていません。

Epidemiology

ジストニアは、頸部ジストニアや眼瞼痙攣のような一般的な限局性形態から、小児期発症のより稀な全身性および遺伝性形態まで多岐にわたります。成人で最も頻繁に遭遇するのは孤発性限局性ジストニアです。コンセンサスアップデート（Albanese et al., 2013）では、発症年齢と身体分布が分類学的および予後的な意味を持つことが指摘されており、ジストニア全体としてではなく、個々のジストニア症候群について詳細な有病率が報告されています。

Evidence & guidelines

このトピックの参照枠組みは、ジストニアの現象と分類に関する2013年のコンセンサスアップデート（Albanese et al., 2013）であり、国際的な専門家パネルによって作成され、標準的な2軸スキームとして採用されています。これは、この障害を定義し、臨床的特徴と病因によってその記述を構造化しています。

History

ジストニアは20世紀初頭に記述され、長らく一貫性のない重複する用語で分類されてきました。専門家による一連の努力によってその定義が洗練され、2013年の国際コンセンサスアップデートは、臨床的特徴と病因を分離する構造化された2軸分類を中心にこの分野を統合し、現在ではこの障害を記述するための参照標準となっています。

Debates

ジストニアが他の運動障害と重複する場合、どのように分類すべきか？

ジストニアは振戦やパーキンソニズムと共存することがあり、遺伝性、後天性、または特発性である可能性があるため、単一の複合ラベルは歴史的に曖昧でした。2013年のコンセンサスは、単一の複合名を割り当てるのではなく、独立した臨床軸と病因軸に沿って各症例を記述することでこの問題に対処しました。

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

ジストニアにおける感覚トリックとは何ですか？

感覚トリック（geste antagoniste）とは、患部に軽く触れるなど、ジストニア性姿勢を一時的に軽減する随意的な動作です。その存在は、多くの形態のジストニアを記述する際に用いられる特徴的な現象学的特徴です。

ジストニアは常に全身に影響を及ぼしますか？

いいえ。ジストニアは、身体分布によって限局性、分節性、多巣性、片側性、または全身性に分類されます。成人発症のジストニアの多くは、首や眼瞼などの単一の領域のみに影響を及ぼす限局性のままです。