無精子症と乏精子症：病因と評価

無精子症は射精液中に精子が全く存在しない状態であり、乏精子症は精子濃度または総精子数が基準値を下回る状態です。これらは合わせて、精液中の精子の量的不足を表します。この不足が精子産生の障害によるものか、それとも輸送の閉塞によるものかを区別することは、その後の対応が大きく異なるため、評価の中心的な課題となります。

Definition

無精子症は、サンプルを遠心分離した後に確認される射精液中の精子の欠如であり、乏精子症は、関連する下限基準値を下回る精子濃度または総精子数です。どちらもそれ自体が診断ではなく、精液中の精子の減少または欠如の所見です。

Scope

本項目では、無精子症と乏精子症の定義、精巣前性、精巣性、精巣後性への分類、閉塞性無精子症と非閉塞性無精子症の区別、およびそれらの評価の原則について扱います。これは、これらの所見がどのように特徴づけられるかを記述する参照資料であり、個々の患者に対する臨床的ガイダンスではありません。

Core questions

• 精子の欠如または減少は、産生不全によるものか、それとも閉塞によるものか？
• 原因は精巣前性（ホルモン性）、精巣性（原発性）、または精巣後性（閉塞性）か？
• これらのカテゴリーを区別する内分泌学的、遺伝学的、画像診断的所見は何か？
• なぜ無精子症は遠心分離した再検体で確認されなければならないのか？

Key concepts

• 無精子症（精子欠如）
• 乏精子症（精子数減少）
• 閉塞性無精子症と非閉塞性無精子症
• 精巣前性、精巣性、精巣後性分類
• 性腺機能低下性状態と性腺機能亢進性状態
• 遺伝的原因（Y染色体微小欠失、核型異常、CFTRバリアント）
• 遠心分離した再検体での確認

Mechanisms

射精液中の精子不足は、3つのレベルで発生する可能性があります。精巣前性の原因は内分泌性であり、ゴナドトロピン刺激の不足（性腺機能低下性性腺機能低下症）が精子形成への刺激を減少させます。精巣性（原発性）の原因は精巣内での精子産生を障害し、通常、卵胞刺激ホルモン（FSH）の上昇を伴います。これには、クラインフェルター症候群やY染色体微小欠失などの遺伝的疾患、精索静脈瘤、停留精巣、性腺毒性物質への曝露などが含まれます。精巣後性の原因は、正常に産生された精子の輸送を閉塞するもので、先天性精管欠損（CFTRバリアントと関連することが多い）や後天性精管閉塞などがあります。評価は、遠心分離した再検体での確認、ホルモン測定（特にFSHとテストステロン）、精巣診察と画像診断、および遺伝子検査を組み合わせて、欠陥のレベルを特定し、閉塞性無精子症と非閉塞性無精子症を区別します。

Clinical relevance

精子不足を閉塞性または非閉塞性、そして精巣前性、精巣性、または精巣後性に分類することは、評価を体系化し、不妊症以外の影響を持つ遺伝的または全身性の状態を明らかにすることがあります。本項目は、参照のためにその分類論理を記述するものであり、個人の診断や治療のためのプロトコルではなく、特定の介入を推奨するものではありません。

Epidemiology

無精子症は、一般男性人口の約1%に、不妊男性ではより高い割合で見られ、非閉塞性の方が閉塞性よりも一般的です。乏精子症はさらに頻度が高く、両カテゴリーにわたる症例のかなりの割合は、評価後も特発性のままです。

Evidence & guidelines

評価の枠組みは、専門ガイドライン（Schlegel et al., 2021）および男性生殖機能障害に関するナラティブレビュー（Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021）で示されており、世界保健機関の基準値（Cooper et al., 2010）が乏精子症の閾値を定義しています。これらは参照要約であり、個別の医学的助言ではありません。

History

無精子症を閉塞性および非閉塞性の形態に概念的に分離し、Y染色体微小欠失やCFTR関連先天性精管欠損などの遺伝的要因を認識したことは、20世紀後半に重度の男性不妊症の評価を再構築し、診断カテゴリーを基礎となる欠陥のレベルと一致させました。

Debates

精子回収を検討する前に、非閉塞性無精子症はどのように評価されるべきか？

非閉塞性無精子症におけるホルモン、遺伝子、画像診断評価の最適な範囲と順序、および所見が精子発見の可能性をどのように予測するかは、文献において継続的な議論の領域です。

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

閉塞性無精子症と非閉塞性無精子症の違いは何ですか？

閉塞性無精子症では精子は正常に産生されますが、生殖管の閉塞のために射精液に到達できません。一方、非閉塞性無精子症では精巣自体が精子をほとんどまたは全く産生しません。これらを区別することが評価の指針となります。

乏精子症は不妊症と同じですか？

いいえ。乏精子症は精子数が基準値を下回ることを意味しますが、妊娠可能範囲と不妊範囲は重複するため、絶対的な妊娠不能ではなく、精子数の減少を表します。