Mutasi, Seleksi, dan Hanyutan Genetik

Frekuensi alel berubah dari generasi ke generasi melalui serangkaian kecil kekuatan: mutasi menyediakan varian baru, seleksi alam mengurutkannya berdasarkan kebugaran, migrasi memindahkannya antar populasi, dan hanyutan acak mengocoknya secara kebetulan.

Definition

Mutasi, seleksi, dan hanyutan genetik adalah kekuatan utama mikroevolusi, masing-masing memperkenalkan, mengurutkan, dan secara acak mengubah frekuensi alel dalam suatu populasi dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Scope

Topik ini mencakup mutasi sebagai sumber utama variasi, mode dan deskripsi kuantitatif seleksi alam melalui koefisien kebugaran dan seleksi, efek dominansi pada seleksi, keseimbangan mutasi-seleksi, hanyutan genetik dan ukuran populasi efektif, efek pendiri dan hambatan populasi, serta teori netral evolusi molekuler. Ini membahas dinamika lokus tunggal di bawah kekuatan-kekuatan ini; dasar ekuilibrium yang diganggu olehnya dibahas di bawah Hardy-Weinberg.

Core questions

• Bagaimana seleksi alam mengubah frekuensi alel, dan bagaimana kekuatannya dikuantifikasi oleh kebugaran?
• Mengapa hanyutan genetik lebih kuat pada populasi kecil, dan apa itu ukuran populasi efektif?
• Bagaimana keseimbangan mutasi-seleksi mempertahankan alel berbahaya pada frekuensi rendah?
• Apa yang diklaim oleh teori netral tentang sebagian besar variasi molekuler?

Key concepts

• Mutasi sebagai sumber alel baru
• Kebugaran, koefisien seleksi, dan mode seleksi
• Hanyutan genetik dan ukuran populasi efektif
• Efek pendiri dan hambatan populasi
• Keseimbangan mutasi-seleksi dan teori netral

Mechanisms

Seleksi bekerja melalui kelangsungan hidup dan reproduksi diferensial yang terkait dengan genotipe, menggeser frekuensi secara deterministik pada populasi besar; hanyutan bekerja melalui pengambilan sampel gamet secara acak, dengan varians berbanding terbalik dengan ukuran populasi efektif; mutasi terus-menerus meregenerasi varian, dan keseimbangan antara masukan mutasi dan penghilangan selektif menentukan frekuensi ekuilibrium alel berbahaya.

Clinical relevance

Kekuatan-kekuatan ini menjelaskan mengapa beberapa alel berbahaya bertahan dalam populasi manusia, mengapa populasi terisolasi atau yang baru didirikan menunjukkan frekuensi alel penyakit tertentu yang meningkat, dan bagaimana patogen dan kanker mengembangkan resistensi di bawah tekanan selektif.

History

Fisher, Wright, dan Haldane meletakkan dasar matematis seleksi dan hanyutan pada tahun 1920-an dan 1930-an; Wright menekankan hanyutan dan teori pergeseran-keseimbangan, dan teori netral Kimura pada tahun 1960-an dan 1970-an berpendapat bahwa sebagian besar variasi molekuler bersifat netral secara selektif dan diatur oleh hanyutan, memicu perdebatan yang berkelanjutan.

Debates

Peran relatif seleksi dan hanyutan netral

Debat netralis-seleksionis mempertanyakan apakah sebagian besar variasi molekuler secara efektif netral dan dibentuk terutama oleh hanyutan, seperti yang dikemukakan Kimura, atau apakah seleksi secara luas membentuk genom; data genomik modern mendukung campuran yang bernuansa daripada salah satu ekstrem.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara seleksi alam dan hanyutan genetik?

Seleksi alam mengubah frekuensi alel secara sistematis sesuai dengan bagaimana genotipe memengaruhi kelangsungan hidup dan reproduksi, sedangkan hanyutan genetik mengubahnya secara acak melalui pengambilan sampel acak individu mana yang bereproduksi, suatu efek yang paling kuat pada populasi kecil.

Apa itu ukuran populasi efektif?

Ini adalah ukuran populasi ideal yang akan mengalami jumlah hanyutan genetik yang sama dengan populasi nyata; biasanya lebih kecil dari jumlah sebenarnya karena rasio jenis kelamin yang tidak setara, variasi ukuran keluarga, dan hambatan populasi di masa lalu.