Rekombinasi dan Pindah Silang

Rekombinasi adalah pembentukan kombinasi alel baru, dan pindah silang adalah pertukaran fisik segmen antara kromosom homolog berpasangan selama meiosis yang menyebabkannya. Dengan memecah kombinasi alel parental, rekombinasi adalah apa yang memisahkan gen-gen yang seharusnya terpaut dan menyediakan variasi yang menjadi dasar pemetaan genetik.

Definition

Pindah silang adalah pertukaran timbal balik segmen kromosom homolog antara kromatid non-saudara pada kiasmata selama profase meiosis, dan rekombinasi adalah munculnya kombinasi alel pada keturunan yang berbeda dari yang ada pada induk sebagai hasilnya.

Scope

Entri ini mencakup peristiwa sitologis pindah silang, gamet rekombinan yang dihasilkannya, bukti sitogenetik bahwa pertukaran bersifat fisik, dan bagaimana frekuensi rekombinasi berhubungan dengan jarak antar lokus. Ini adalah topik referensi tentang proses meiosis, bukan prosedur klinis.

Core questions

• Apa yang secara fisik terjadi pada kromosom selama pindah silang?
• Bagaimana pindah silang menciptakan gamet rekombinan?
• Mengapa frekuensi rekombinasi meningkat seiring dengan jarak antar lokus?

Key concepts

• Pindah silang dan kiasmata
• Kromosom homolog dan kromatid non-saudara
• Gamet rekombinan versus parental
• Frekuensi rekombinasi
• Pindah silang ganda dan interferensi
• Asortasi independen sebagai sumber rekombinasi terkait

Mechanisms

Selama profase I meiosis, kromosom homolog berpasangan dan membentuk kompleks sinaptonemal; pada titik-titik yang disebut kiasmata, kromatid non-saudara putus dan bergabung kembali sehingga segmen-segmen dipertukarkan secara timbal balik. Gamet yang membawa kromosom dengan kombinasi baru alel parental adalah rekombinan. Karena pindah silang lebih mungkin terjadi antara dua lokus yang lebih berjauhan, frekuensi gamet rekombinan meningkat seiring dengan jarak yang memisahkan lokus, yang merupakan dasar untuk mengubah frekuensi rekombinasi menjadi jarak peta. Pada interval tunggal, hubungan ini kira-kira linier pada jarak pendek, tetapi pindah silang ganda (yang dapat mengembalikan susunan parental) dan interferensi pindah silang membuatnya tidak linier pada interval yang lebih panjang. Sturtevant (1913) menggunakan frekuensi rekombinasi sebagai proksi untuk jarak untuk membangun peta genetik pertama, dan Creighton dan McClintock (1931) menunjukkan secara sitologis bahwa rekombinasi genetik disertai dengan pertukaran fisik materi kromosom.

Clinical relevance

Rekombinasi mendasari segregasi penanda dan alel penyakit yang dilacak oleh studi pemetaan gen, dan pindah silang meiosis juga menghasilkan keragaman haplotip yang dipelajari pada populasi manusia. Entri ini adalah latar belakang referensi tentang proses biologis dan bukan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individu.

History

Kelompok Morgan mengusulkan pada tahun 1910-an bahwa pertukaran segmen kromosom dapat menjelaskan mengapa keterpautan tidak lengkap, dan Sturtevant (1913) menggunakan frekuensi pertukaran tersebut untuk mengurutkan gen pada kromosom. Realitas fisik pindah silang ditunjukkan oleh Creighton dan McClintock (1931) pada jagung, yang mengkorelasikan pertukaran sitologis yang terlihat dengan rekombinasi genetik penanda terpaut, menetapkan bahwa rekombinasi genetik mencerminkan pertukaran kromosom yang sebenarnya.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

Apakah pindah silang satu-satunya sumber rekombinasi genetik?

Tidak. Asortasi independen dari pasangan kromosom yang berbeda juga merekombinasi alel pada lokus yang tidak terpaut; pindah silang secara khusus adalah mekanisme yang merekombinasi alel pada lokus yang terpaut pada kromosom yang sama.

Mengapa frekuensi rekombinasi tidak dapat melebihi 50 persen?

Bahkan dengan beberapa pindah silang antara dua lokus, paling banyak setengah dari gamet yang dihasilkan adalah rekombinan, sehingga frekuensi rekombinasi yang diamati mencapai puncaknya mendekati 0,5, yang juga merupakan nilai untuk lokus yang tidak terpaut.