Jarak Peta Genetik dan Centimorgan

Jarak peta genetik menyatakan seberapa jauh dua lokus terpisah dalam hal seberapa sering rekombinasi memisahkannya, bukan dalam pasangan basa fisik. Unitnya adalah centimorgan, yang didefinisikan sedemikian rupa sehingga satu centimorgan setara dengan frekuensi rekombinasi satu persen; ini mengubah statistik pewarisan yang dapat diamati menjadi ukuran posisi aditif di sepanjang kromosom.

Definition

Jarak peta genetik adalah ukuran pemisahan antara dua lokus yang berasal dari frekuensi rekombinasi, dinyatakan dalam centimorgan (cM), di mana satu centimorgan sama dengan probabilitas satu persen bahwa peristiwa rekombinasi terjadi antara lokus dalam satu meiosis tunggal.

Scope

Entri ini mencakup definisi centimorgan, bagaimana frekuensi rekombinasi diterjemahkan menjadi jarak aditif, fungsi pemetaan yang mengoreksi persilangan ganda, dan perbedaan antara jarak genetik dan fisik. Ini adalah topik referensi mengenai dasar kuantitatif pemetaan gen.

Core questions

• Apa arti satu centimorgan, dan mengapa itu bukan jarak fisik?
• Mengapa frekuensi rekombinasi tidak hanya aditif pada interval yang panjang?
• Bagaimana fungsi pemetaan menghubungkan frekuensi rekombinasi dengan jarak peta?
• Bagaimana jarak genetik berbeda dari jarak fisik?

Key concepts

• Centimorgan (unit peta)
• Frekuensi rekombinasi sebagai proksi jarak
• Aditivitas jarak peta
• Fungsi pemetaan (Haldane, Kosambi)
• Interferensi persilangan
• Jarak genetik versus fisik

Mechanisms

Wawasan Sturtevant adalah bahwa frekuensi rekombinasi antara dua lokus dapat berfungsi sebagai proksi untuk jaraknya, karena persilangan lebih sering terjadi antara lokus yang terpisah jauh. Satu unit peta, centimorgan, didefinisikan sebagai jarak yang menghasilkan satu persen keturunan rekombinan. Pada interval pendek, frekuensi rekombinasi kira-kira sama dengan jarak peta dan jarak bersifat aditif; pada interval yang lebih panjang, persilangan ganda dapat mengembalikan kromatid ke susunan parental, sehingga frekuensi rekombinasi yang diamati meremehkan jumlah sebenarnya dari peristiwa persilangan dan jenuh mendekati 0,5. Fungsi pemetaan mengoreksi hal ini: fungsi Haldane (1919) mengasumsikan persilangan terjadi secara independen (tidak ada interferensi), sedangkan fungsi Kosambi (1943) menggabungkan interferensi positif, di mana satu persilangan menekan persilangan lain di dekatnya. Karena laju rekombinasi bervariasi di sepanjang genom, jarak genetik dalam centimorgan tidak sesuai dengan jumlah pasangan basa yang konstan dari jarak fisik.

Clinical relevance

Jarak peta genetik adalah skala di mana lokalisasi keterkaitan dan gen-penyakit dilaporkan, sehingga centimorgan muncul ketika menjelaskan seberapa dekat penanda terletak dengan lokus penyakit. Entri ini adalah latar belakang referensi tentang pengukuran dan bukan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individu.

History

Sturtevant (1913) pertama kali menggunakan persentase rekombinasi sebagai jarak untuk membuat peta genetik, dan unit jarak peta kemudian dinamai centimorgan setelah Thomas Hunt Morgan. Ketika menjadi jelas bahwa frekuensi rekombinasi tidak meningkat secara linear pada interval yang panjang, fungsi pemetaan diperkenalkan: Haldane (1919) menurunkan fungsi yang mengasumsikan tidak ada interferensi, dan Kosambi (1943) menyediakan fungsi yang mengakomodasi interferensi persilangan, keduanya masih digunakan untuk membangun peta genetik.

Key figures

• Alfred Sturtevant
• J. B. S. Haldane
• Damodar Dharmananda Kosambi
• Thomas Hunt Morgan

Seminal works

• sturtevant-1913
• haldane-1919
• kosambi-1943

Frequently asked questions

Apakah satu centimorgan selalu sama dengan jumlah pasangan basa yang sama?

Tidak. Hubungan antara jarak genetik dan fisik bervariasi di seluruh genom karena laju rekombinasi berbeda antar wilayah; rata-rata sekitar satu centimorgan sesuai dengan kira-kira satu megabasa dalam genom manusia, tetapi ini hanyalah perkiraan.

Mengapa fungsi pemetaan diperlukan sama sekali?

Karena persilangan ganda antara lokus yang jauh dapat tidak terlihat pada keturunan, frekuensi rekombinasi mentah meremehkan jumlah persilangan yang sebenarnya; fungsi pemetaan mengubah frekuensi rekombinasi menjadi jarak aditif yang memperhitungkan hal ini.