Genotyping Pre-emptif versus Reaktif

Genotyping pre-emptif versus reaktif menjelaskan dua strategi untuk pengaturan waktu pengujian farmakogenomik relatif terhadap peresepan. Dalam model pre-emptif, pasien di-genotyping terlebih dahulu dan hasilnya disimpan sehingga panduan siap saat obat yang relevan dipertimbangkan. Dalam model reaktif, tes hanya dipesan ketika obat tertentu akan diresepkan dan hasilnya ditunggu sebelum pengobatan. Kedua pendekatan ini berbeda dalam biaya, waktu penyelesaian, ketersediaan data, dan hasil klinis.

Definition

Genotyping pre-emptif adalah strategi pengujian farmakogen sebelum keputusan obat spesifik apa pun sehingga hasilnya tersedia terlebih dahulu, sedangkan genotyping reaktif adalah strategi pengujian hanya pada saat obat tertentu sedang dipertimbangkan, dengan peresepan menunggu hasilnya.

Scope

Entri ini membandingkan model pengujian pre-emptif dan reaktif, alasan dan pertukaran dari masing-masing, serta persyaratan operasional yang ditempatkan pengujian pre-emptif pada penyimpanan data dan dukungan keputusan. Ini mengacu pada program implementasi prospektif awal yang menguji coba pengujian panel pre-emptif. Ini adalah perbandingan referensi strategi, bukan saran tentang apakah atau kapan harus menguji pasien individu.

Core questions

• Apa yang membedakan pengujian pre-emptif dari reaktif?
• Apa saja pertukaran dari setiap strategi dalam biaya, waktu penyelesaian, dan hasil?
• Infrastruktur apa yang dibutuhkan pengujian pre-emptif agar berguna di kemudian hari?
• Mengapa satu tes panel mungkin lebih efisien daripada tes obat tunggal yang berulang?

Key concepts

• Pengujian pre-emptif (prospektif)
• Pengujian reaktif (titik perawatan)
• Pengujian multi-gen berbasis panel
• Penyimpanan dan penggunaan kembali hasil
• Waktu penyelesaian dan waktu klinis
• Pertukaran biaya dan hasil klinis

Mechanisms

Dalam alur kerja reaktif, seorang klinisi memesan tes farmakogenomik untuk obat tertentu, kemudian menunggu hasilnya sebelum meresepkan; waktu penyelesaian dapat menunda pengobatan, dan setiap obat baru dapat memicu tes terpisah. Dalam alur kerja pre-emptif, panel multi-gen dijalankan sebelum diperlukan, hasilnya disimpan dalam rekam medis elektronik, dan ditampilkan melalui dukungan keputusan klinis setiap kali obat yang terpengaruh dipertimbangkan kemudian, sehingga tidak ada penundaan tes yang terjadi pada titik perawatan (Pulley et al., 2012; Roden, 2019). Pengujian pre-emptif mengasumsikan penyimpanan hasil yang tahan lama dan dukungan keputusan yang andal untuk mengambilnya, karena genotipe bersifat seumur hidup dan dapat menginformasikan keputusan bertahun-tahun setelah sampel diambil. Program-program awal seperti PREDICT Vanderbilt menunjukkan kelayakan operasional pengujian panel pre-emptif dengan dukungan keputusan yang tertanam (Pulley et al., 2012).

Clinical relevance

Memahami perbedaan pre-emptif versus reaktif memperjelas mengapa beberapa sistem kesehatan berinvestasi dalam pengujian panel di muka sementara yang lain menguji sesuai permintaan, dan apa implikasi masing-masing untuk infrastruktur data. Entri ini membandingkan strategi pada tingkat sistem; ini tidak merekomendasikan pendekatan pengujian untuk individu mana pun dan bukan merupakan dasar untuk memesan atau menahan tes.

Evidence & guidelines

Bukti operasional untuk pengujian pre-emptif berasal dari program implementasi prospektif yang memasangkan genotyping panel dengan dukungan keputusan elektronik dan melaporkan kelayakan dan penerimaan (Pulley et al., 2012). Tinjauan dan retrospektif konsorsium menjelaskan bagaimana bidang ini telah mempertimbangkan kedua strategi seiring dengan kematangan implementasi (Roden, 2019; Relling et al., 2019). Ini menjelaskan pengalaman implementasi daripada merupakan panduan klinis individual.

History

Pengujian farmakogenomik awal sebagian besar bersifat reaktif, dipesan obat per obat. Seiring dengan semakin terjangkaunya panel multi-gen dan matangnya rekam medis elektronik, institusi mulai menguji coba pengujian pre-emptif, menghasilkan dan menyimpan hasil sebelum diperlukan. Proyek PREDICT Vanderbilt, yang diluncurkan pada awal 2010-an, merupakan demonstrasi penting dari genotyping pre-emptif yang dioperasionalkan yang terkait dengan dukungan keputusan klinis (Pulley et al., 2012), dan model ini menyebar sebagai bagian dari gerakan implementasi yang lebih luas yang dicatat satu dekade kemudian (Relling et al., 2019; Roden, 2019).

Debates

Apakah pengujian pre-emptif sepadan dengan biaya di muka?

Pengujian panel pre-emptif menghindari penundaan di titik perawatan dan memungkinkan satu hasil menginformasikan banyak keputusan di masa depan, tetapi menguji gen yang mungkin tidak pernah relevan untuk pasien tertentu, sehingga keseimbangan biaya terhadap hasil klinis masih diperdebatkan.

Key figures

• Jill M. Pulley
• Dan M. Roden
• Josh F. Peterson
• Joshua C. Denny

Seminal works

• pulley-2012
• roden-2019

Frequently asked questions

Mengapa menyimpan hasil farmakogenomik daripada menguji ulang nanti?

Genotipe germline tidak berubah sepanjang hidup seseorang, sehingga hasil yang diperoleh sekali dapat menginformasikan keputusan peresepan tanpa batas waktu, yang merupakan argumen efisiensi inti untuk pengujian pre-emptif.

Apa kelemahan utama dari pengujian pre-emptif?

Ini menimbulkan biaya pengujian gen yang mungkin tidak pernah relevan secara klinis untuk pasien tertentu dan membutuhkan penyimpanan data yang tahan lama serta dukungan keputusan untuk memberikan nilai di kemudian hari.