Diagnosis Patologis dan Karakterisasi Tumor

Diagnosis patologis adalah proses di mana spesimen tumor diperiksa dan diinterpretasikan untuk menentukan jenis tumor, dan karakterisasi tumor adalah profil lebih lanjut dari morfologi, imunofenotipe, dan fitur molekulernya. Bersama-sama, keduanya mengubah jaringan yang diperoleh melalui biopsi atau reseksi menjadi diagnosis terstruktur yang menjadi dasar klasifikasi, penentuan derajat, penentuan stadium, dan penilaian biomarker.

Definition

Diagnosis patologis adalah penentuan identitas tumor melalui pemeriksaan makroskopis dan mikroskopis jaringan, dan karakterisasi tumor adalah penilaian tambahan terhadap fitur imunofenotipik dan molekulernya, menghasilkan diagnosis terpadu yang mendukung klasifikasi, penentuan derajat, penentuan stadium, dan pelaporan biomarker.

Scope

Topik ini mencakup akuisisi dan penanganan spesimen, pemeriksaan makroskopis dan mikroskopis, teknik tambahan seperti imunohistokimia dan pengujian molekuler, integrasi temuan-temuan ini ke dalam diagnosis terpadu, dan peran pelaporan sinoptik. Ini adalah referensi dan penjelasan edukatif tentang bagaimana diagnosis jaringan dicapai, bukan panduan klinis untuk kasus individu mana pun.

Core questions

• Bagaimana spesimen jaringan menjadi diagnosis tumor definitif?
• Apa kontribusi pemeriksaan makroskopis dan mikroskopis masing-masing?
• Bagaimana imunohistokimia dan tes molekuler menyempurnakan diagnosis?
• Apa itu diagnosis terpadu (morfologis-molekuler)?
• Mengapa laporan patologi sinoptik standar digunakan?

Key concepts

• Spesimen biopsi dan reseksi
• Pemeriksaan makroskopis dan mikroskopis
• Imunohistokimia (imunofenotipe)
• Pengujian molekuler dan genetik
• Diagnosis terpadu
• Pelaporan sinoptik (standar)
• Standardisasi analitik uji

Mechanisms

Diagnosis dimulai dari penanganan spesimen dan pemeriksaan makroskopis hingga interpretasi mikroskopis, di mana morfologi menunjukkan suatu entitas. Studi tambahan kemudian menyempurnakannya: imunohistokimia menetapkan garis keturunan dan mendeteksi penanda protein, sementara pengujian molekuler dan genetik mendeteksi perubahan yang menentukan. Lapisan-lapisan ini digabungkan menjadi diagnosis terpadu yang menamai entitas dan melaporkan derajat, biomarker yang relevan, dan (untuk reseksi) luasnya. Uji standar dan templat sinoptik membuat diagnosis yang dihasilkan dapat direproduksi dan lengkap (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Semakin banyak, klasifikasi memerlukan kriteria molekuler di samping morfologi, sehingga karakterisasi merupakan bagian integral dari diagnosis daripada tambahan opsional (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Clinical relevance

Diagnosis patologis adalah titik acuan di mana klasifikasi, derajat, stadium, dan status biomarker dicatat dan di mana bukti diterapkan. Sebagai topik referensi, ini menjelaskan bagaimana diagnosis jaringan dibangun dan dikarakterisasi; ini tidak mengarahkan keputusan diagnostik atau pengobatan untuk pasien individu.

Epidemiology

Karena registrasi kanker dan statistik hasil dibangun di atas diagnosis patologis, akurasi, kelengkapan, dan standardisasi karakterisasi tumor memengaruhi kualitas data kanker tingkat populasi. Pelaporan sinoptik dan uji yang divalidasi meningkatkan komparabilitas diagnosis antar laboratorium dan seiring waktu (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Evidence & guidelines

Diagnosis patologis diatur oleh referensi klasifikasi tumor (seri WHO Classification of Tumours), pedoman pengujian spesifik uji (misalnya pedoman ASCO/CAP HER2), dan protokol pelaporan sinoptik, yang mendefinisikan kriteria diagnostik, standar pengujian tambahan, dan elemen pelaporan yang diperlukan (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

History

Diagnosis tumor dimulai sebagai patologi bedah murni morfologis dan secara progresif diperkuat sepanjang abad kedua puluh oleh histokimia dan kemudian imunohistokimia, yang memungkinkan penentuan garis keturunan di luar apa yang dapat diselesaikan oleh morfologi saja. Era molekuler menambahkan pengujian genetik, dan klasifikasi kontemporer seperti klasifikasi paru WHO 2015 dan seri WHO edisi kelima memformalkan diagnosis morfologis-molekuler terpadu (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Debates

Bagaimana temuan morfologis dan molekuler harus diintegrasikan ketika keduanya tidak sesuai?

Karena klasifikasi menjadikan kriteria molekuler sebagai bagian dari diagnosis, muncul kasus di mana morfologi dan hasil molekuler menunjukkan entitas yang berbeda; mendefinisikan aturan untuk diagnosis terpadu, dan untuk penanda mana yang diperlukan, adalah area yang berkembang dalam klasifikasi tumor.

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

Mengapa biopsi jaringan biasanya diperlukan untuk mendiagnosis kanker?

Pencitraan dan temuan klinis dapat mengindikasikan tumor, tetapi diagnosis definitif jenis kanker, derajat, dan status biomarker umumnya memerlukan pemeriksaan mikroskopis dan molekuler jaringan yang diperoleh melalui biopsi atau reseksi.

Apa itu diagnosis terpadu?

Diagnosis terpadu menggabungkan gambaran morfologis dengan temuan imunohistokimia dan molekuler menjadi satu entitas tumor yang terdefinisi, yang semakin banyak diperlukan oleh klasifikasi modern daripada hanya mengandalkan morfologi.