Pewarisan Maternal DNA Mitokondria

DNA mitokondria diturunkan hampir secara eksklusif dari ibu ke anak. Karena sel telur menyediakan hampir seluruh sitoplasma dan mitokondrianya kepada embrio, sementara mitokondria paternal (sperma) biasanya dieliminasi, mtDNA individu dapat ditelusuri kembali melalui garis maternal yang tidak terputus, menghasilkan pola pewarisan non-Mendelian dan uniparental.

Definition

Pewarisan maternal adalah transmisi DNA mitokondria dari seorang ibu kepada semua keturunannya melalui sitoplasma sel telur, dengan kontribusi yang dapat diabaikan dari ayah, menghasilkan pola pewarisan uniparental dan non-Mendelian.

Scope

Topik ini menjelaskan mengapa mtDNA mengikuti pola maternal daripada pola Mendelian, dasar seluler untuk hilangnya mitokondria paternal, dan konsekuensinya untuk silsilah: ibu yang terkena dapat menularkan varian kepada semua anaknya, sedangkan ayah yang terkena tidak menularkannya. Topik ini juga mencatat penggunaan garis keturunan maternal dalam genetika populasi. Topik ini tidak membahas dinamika heteroplasmi atau hambatan secara kuantitatif, yang dibahas dalam topik terkait.

Core questions

• Mengapa DNA mitokondria hanya diwarisi dari ibu?
• Apa yang terjadi pada mitokondria paternal (sperma) setelah fertilisasi?
• Pola silsilah apa yang dihasilkan oleh pewarisan maternal?
• Bagaimana pewarisan maternal berbeda dari pewarisan autosomal dan terkait-X?
• Mengapa garis keturunan maternal berguna untuk menelusuri nenek moyang manusia?

Key concepts

• Transmisi uniparental (maternal)
• Sitoplasma sel telur membawa komplemen mitokondria
• Eliminasi mitokondria paternal
• Transmisi vertikal melalui garis keturunan wanita
• Ayah yang terkena tidak menularkan sifat tersebut
• Haplogrup mitokondria dan silsilah matrilineal

Mechanisms

Pada fertilisasi, oosit menyumbangkan sebagian besar sitoplasma zigot dan oleh karena itu mitokondrianya, sekitar ratusan ribu salinan mtDNA, sementara sperma membawa relatif sedikit. Mitokondria paternal yang masuk ke dalam sel telur biasanya dieliminasi, sehingga mtDNA embrio secara efektif berasal dari maternal; Giles dan rekan-rekan mendemonstrasikan pola maternal ini pada manusia pada tahun 1980. Hasilnya adalah silsilah di mana seorang wanita yang membawa varian mtDNA dapat menularkannya kepada semua anaknya, baik putra maupun putri, tetapi hanya putrinya yang menularkannya lebih lanjut; seorang pria yang terkena tidak menularkan varian tersebut kepada anak-anaknya. Karena mtDNA setiap generasi berasal dari satu sumber maternal, molekul tersebut mengakumulasi varian penentu garis keturunan yang mengelompokkan populasi ke dalam haplogrup yang digunakan untuk merekonstruksi garis keturunan matrilineal.

Clinical relevance

Mengenali pewarisan maternal membantu menjelaskan mengapa gangguan yang disebabkan oleh varian mtDNA dapat muncul pada generasi-generasi berikutnya dari pihak ibu dan memengaruhi kedua jenis kelamin, namun tidak ditularkan oleh pria yang terkena. Pola ini adalah bagian dari bagaimana klinisi dan keluarga memahami kondisi mitokondria, tetapi entri ini bersifat edukatif dan bukan pengganti konseling genetik individual.

History

Pewarisan sitoplasma, non-Mendelian telah diamati pada tumbuhan dan jamur selama beberapa dekade, tetapi pewarisan maternal mtDNA manusia ditetapkan pada tahun 1980 ketika Giles dan rekan-rekan melacak varian situs restriksi melalui keluarga dan menemukan transmisi hanya melalui garis maternal. Temuan ini mendasari penggunaan mtDNA selanjutnya dalam studi evolusi manusia dan pengakuan penyakit mitokondria yang diwariskan secara maternal.

Debates

Apakah mtDNA paternal pernah berkontribusi pada keturunan?

Pewarisan maternal adalah aturannya, dan mekanisme secara aktif mengeliminasi mitokondria paternal; laporan terisolasi tentang transmisi atau kebocoran paternal yang jelas telah dijelaskan dan diperdebatkan, tetapi dianggap sebagai pengecualian langka daripada revisi paradigma maternal.

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

Bisakah seorang ayah mewariskan DNA mitokondria kepada anak-anaknya?

Dalam keadaan normal tidak. Sel telur menyediakan mitokondria keturunan, dan mitokondria paternal dari sperma biasanya dieliminasi, sehingga mtDNA diwarisi dari ibu.

Jika seorang ibu membawa varian DNA mitokondria, siapa yang dapat mewarisinya?

Semua anaknya, putra dan putri, dapat mewarisinya karena varian tersebut bergerak dalam sitoplasma sel telur; namun, hanya putrinya yang dapat menurunkannya ke generasi berikutnya.