जीनोमिक इम्प्रिंटिंग और जनक-उत्पत्ति प्रभाव
जीनों के एक छोटे समूह के लिए यह मायने रखता है कि एक एलील किस जनक से आया है: इम्प्रिंटिंग एक जनक प्रति को एपिजेनेटिक चिह्नों के माध्यम से शांत कर देती है, ताकि वंशागति में मेंडेलियन संचरण की सामान्य समरूपता का उल्लंघन हो सके।
Definition
जीनोमिक इम्प्रिंटिंग एक एपिजेनेटिक प्रक्रिया है जिसमें कुछ जीन केवल एक जनक एलील से व्यक्त होते हैं, इस बात पर निर्भर करता है कि वे माता या पिता से विरासत में मिले थे, जिससे फेनोटाइप पर जनक-उत्पत्ति प्रभाव उत्पन्न होते हैं।
Scope
यह विषय जीनोमिक इम्प्रिंटिंग की घटना, जनक उत्पत्ति के अनुसार जर्मलाइन में एलीलों के एपिजेनेटिक अंकन, इम्प्रिंटेड जीनों की परिणामी मोनोएलेलिक, जनक-विशिष्ट अभिव्यक्ति, पीढ़ियों के बीच इम्प्रिंटों का पुनःस्थापन, और क्लासिक इम्प्रिंटिंग विकारों को शामिल करता है जो तब उत्पन्न होते हैं जब चिह्न या उन्हें ले जाने वाले गुणसूत्र बाधित होते हैं। यह जनक-उत्पत्ति प्रभावों को एपिजेनेटिक विनियमन के एक विशेष मामले के रूप में मानता है; सामान्य क्रोमेटिन तंत्रों को आसन्न विषय में शामिल किया गया है।
Core questions
- जर्मलाइन में इम्प्रिंट कैसे स्थापित होते हैं और पीढ़ियों के बीच पुनः स्थापित होते हैं?
- एक एलील का जनक मूल यह क्यों निर्धारित करता है कि वह व्यक्त होगा या नहीं?
- इम्प्रिंटिंग त्रुटियाँ और एकजनक डिसोमी रोग का कारण कैसे बनती हैं?
- इम्प्रिंटिंग क्यों विकसित हुई होगी, भले ही यह जिस अतिरेक का त्याग करती है?
Key concepts
- जीनोमिक इम्प्रिंटिंग और मोनोएलेलिक अभिव्यक्ति
- जर्मलाइन स्थापना और इम्प्रिंटों का पुनःस्थापन
- इम्प्रिंटिंग नियंत्रण क्षेत्र
- एकजनक डिसोमी
- इम्प्रिंटिंग विकार
Mechanisms
युग्मकजनन के दौरान, जनक लिंग के अनुसार इम्प्रिंटिंग नियंत्रण क्षेत्रों में विभेदक डीएनए मेथिलिकरण होता है, इसलिए एक इम्प्रिंटेड जीन की मातृ और पैतृक प्रतियां विशिष्ट चिह्न ले जाती हैं; ये संतान में एक एलील को शांत कर देते हैं, और क्योंकि चिह्न प्रत्येक पीढ़ी में मिटा दिए जाते हैं और पुनः स्थापित किए जाते हैं, अभिव्यक्ति डीएनए अनुक्रम के बजाय सबसे हाल के जनक मूल पर निर्भर करती है।
Clinical relevance
इम्प्रिंटिंग बताती है कि एक ही गुणसूत्र क्षेत्र के विलोपन से पैतृक रूप से विरासत में मिलने पर प्रेडर-विली सिंड्रोम और मातृ रूप से विरासत में मिलने पर एंजेलमैन सिंड्रोम क्यों होता है, और एकजनक डिसोमी रोग क्यों उत्पन्न कर सकती है; जनक-उत्पत्ति पैटर्न को पहचानना आनुवंशिक निदान और परामर्श में महत्वपूर्ण है।
History
1980 के दशक के मध्य में चूहों में परमाणु-स्थानांतरण प्रयोगों से पता चला कि मातृ और पैतृक जीनोम समतुल्य नहीं हैं, जिससे इम्प्रिंटिंग स्थापित हुई; पहले इम्प्रिंटेड जीनों की पहचान लगभग 1991 में हुई, और हैग की जनक-संघर्ष परिकल्पना ने इम्प्रिंटिंग क्यों उत्पन्न हुई, इसके लिए एक विकासात्मक तर्क प्रस्तुत किया।
Debates
- इम्प्रिंटिंग क्यों विकसित हुई
- प्रमुख जनक-संघर्ष परिकल्पना मानती है कि इम्प्रिंटिंग संतान द्वारा अधिक संसाधन निष्कर्षण का पक्ष लेने वाले पैतृक एलीलों और इसे रोकने वाले मातृ एलीलों के बीच एक रस्साकशी को दर्शाती है, लेकिन वैकल्पिक स्पष्टीकरण मौजूद हैं और प्रश्न अभी भी खुला है।
Key figures
- Azim Surani
- Davor Solter
- David Haig
Related topics
Seminal works
- allis2007
Frequently asked questions
- जनक-उत्पत्ति प्रभाव का क्या अर्थ है?
- इसका अर्थ है कि एक एलील द्वारा उत्पन्न फेनोटाइप इस बात पर निर्भर करता है कि वह माता या पिता से विरासत में मिला था; इम्प्रिंटेड जीनों के लिए एक जनक प्रति एपिजेनेटिक रूप से शांत हो जाती है, इसलिए केवल दूसरे जनक से प्राप्त प्रति ही व्यक्त होती है।
- एक ही विलोपन दो अलग-अलग सिंड्रोम का कारण कैसे बन सकता है?
- यदि एक गुणसूत्र क्षेत्र में इम्प्रिंटेड जीन होते हैं, तो इसे पैतृक गुणसूत्र से खोने पर पैतृक रूप से व्यक्त जीनों की एकमात्र सक्रिय प्रतियां हट जाती हैं, जबकि इसे मातृ गुणसूत्र से खोने पर मातृ रूप से व्यक्त जीन हट जाते हैं, जिससे प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम जैसे विशिष्ट विकार उत्पन्न होते हैं।