जीन अभिव्यक्ति पर जनक-उत्पत्ति प्रभाव

जनक-उत्पत्ति प्रभाव तब होता है जब किसी आनुवंशिक स्थान का फेनोटाइपिक परिणाम इस बात पर निर्भर करता है कि एलील माता या पिता से विरासत में मिला था। ये प्रभाव जीनोमिक इम्प्रिंटिंग का अवलोकन योग्य परिणाम हैं: क्योंकि एक इम्प्रिंटेड जीन केवल एक पैतृक एलील से व्यक्त होता है, वही परिवर्तन बहुत भिन्न परिणाम दे सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस जनक ने इसे संचारित किया।

Definition

जनक-उत्पत्ति प्रभाव जीन अभिव्यक्ति या फेनोटाइप में एक अंतर है जो इस बात पर निर्भर करता है कि एक दिया गया एलील या गुणसूत्र क्षेत्र माता या पिता से विरासत में मिला था, क्योंकि इम्प्रिंटेड जीन केवल एक पैतृक एलील से व्यक्त होते हैं।

Scope

यह विषय बताता है कि जनक-उत्पत्ति प्रभाव क्या हैं, वे मोनोएलेलिक इम्प्रिंटेड अभिव्यक्ति से कैसे उत्पन्न होते हैं, वे वंशावली में जो वंशानुक्रम पैटर्न बनाते हैं, और वे तंत्र जिनके द्वारा किसी स्थान की पैतृक उत्पत्ति को पढ़ा जाता है। यह घटना को वैचारिक रूप से प्रस्तुत करता है; विशिष्ट नैदानिक सिंड्रोम इम्प्रिंटिंग-विकार विषय में शामिल हैं।

Core questions

• एक एलील के प्रभाव को उस जनक पर निर्भर क्या बनाता है जिससे वह आया है?
• पारिवारिक वंशानुक्रम पैटर्न में जनक-उत्पत्ति प्रभाव कैसे दिखाई देते हैं?
• मातृ बनाम पैतृक गुणसूत्र पर एक ही विलोपन विभिन्न विकारों का कारण क्यों बन सकता है?
• आणविक स्तर पर किसी क्षेत्र की पैतृक उत्पत्ति को कैसे पहचाना जाता है?

Key concepts

• मोनोएलेलिक, जनक-निर्भर अभिव्यक्ति
• मातृ बनाम पैतृक रूप से व्यक्त एलील
• वंशानुक्रम पैटर्न जो संचारित करने वाले जनक पर निर्भर करते हैं
• एक जीनोमिक क्षेत्र से पारस्परिकता वाले फेनोटाइप
• जनक-उत्पत्ति असंतुलन के स्रोत के रूप में यूनिपैरेंटल डिसोमी
• पीढ़ियों के बीच इम्प्रिंट्स का जर्मलाइन रीसेटिंग

Key theories

पैतृक-संघर्ष (संबंध) सिद्धांत

संतान के संसाधन उपयोग पर मातृ और पैतृक रूप से विरासत में मिले एलीलों के बीच विकासात्मक खींचतान दो पैतृक जीनोमों के विरोधी विकास प्रभावों की भविष्यवाणी करती है और कई जनक-उत्पत्ति घटनाओं के लिए एक ढांचा प्रदान करती है।

Mechanisms

जनक-उत्पत्ति प्रभाव इम्प्रिंटिंग का फेनोटाइपिक पठन हैं। क्योंकि एक इम्प्रिंटेड जीन एक पैतृक एलील पर शांत होता है और दूसरे पर सक्रिय होता है, कार्यात्मक प्रतिलिपि एक विशिष्ट जनक से आती है; सक्रिय पैतृक प्रतिलिपि को प्रभावित करने वाला उत्परिवर्तन या हानि प्रकट होती है, जबकि शांत प्रतिलिपि पर वही घाव का बहुत कम प्रभाव हो सकता है। पैतृक उत्पत्ति जर्मलाइन-सेट विभेदक रूप से मिथाइलेटेड क्षेत्रों द्वारा एन्कोड की जाती है जो मातृ और पैतृक एलीलों को अलग-अलग चिह्नित करते हैं और विकास के माध्यम से बनाए रखते हैं। जब एक इम्प्रिंटेड क्षेत्र की दोनों प्रतियां एक जनक से आती हैं, जैसे कि यूनिपैरेंटल डिसोमी (uniparental disomy) में, तो मातृ और पैतृक रूप से व्यक्त जीनों का सामान्य संतुलन बाधित होता है, जिससे किसी भी अनुक्रम उत्परिवर्तन के बिना भी जनक-उत्पत्ति फेनोटाइप उत्पन्न होता है। वंशावली में, यह उन स्थितियों के रूप में प्रकट होता है जो केवल माताओं द्वारा संचारित होने पर या केवल पिताओं द्वारा संचारित होने पर दिखाई देती हैं।

Clinical relevance

जनक-उत्पत्ति प्रभाव बताते हैं कि संचारित करने वाला जनक यह कैसे निर्धारित कर सकता है कि बच्चा प्रभावित है या नहीं और क्यों एक ही गुणसूत्र क्षेत्र के विलोपन से पैतृक उत्पत्ति के आधार पर विभिन्न सिंड्रोम हो सकते हैं। यह विषय वैचारिक स्तर पर आनुवंशिक परामर्श संदर्भों में वंशानुक्रम के बारे में तर्क का समर्थन करता है; यह वर्णनात्मक है और व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।

History

जनक-उत्पत्ति प्रभावों को तब पहचाना गया जब 1980 के दशक में परमाणु-प्रत्यारोपण (nuclear-transplantation) और प्रोन्यूक्लियर-स्थानांतरण (pronuclear-transfer) प्रयोगों से पता चला कि मातृ और पैतृक जीनोम विकास में गैर-समतुल्य रूप से योगदान करते हैं। 1991 में यह प्रदर्शन कि माउस Igf2 जीन केवल पैतृक एलील से व्यक्त होता है, ने एक ठोस आणविक आधार प्रदान किया, और पैतृक-संघर्ष सिद्धांत ने दो पैतृक जीनोमों के विरोधी प्रभावों के लिए एक विकासात्मक व्याख्या प्रस्तुत की।

Key figures

• David Haig
• Wolf Reik
• Anne Ferguson-Smith
• Azim Surani

Seminal works

• dechiara-1991
• reik-walter-2001
• peters-2014

Frequently asked questions

यह क्यों मायने रखता है कि एक एलील किस जनक से आता है?

इम्प्रिंटेड जीनों के लिए, केवल एक पैतृक प्रतिलिपि सक्रिय होती है। यदि सक्रिय प्रतिलिपि वह है जो किसी विशेष जनक से विरासत में मिली है, तो उस प्रतिलिपि में परिवर्तन अपना प्रभाव दिखाएगा, जबकि शांत प्रतिलिपि पर वही परिवर्तन नहीं दिखा सकता है, इसलिए उत्पत्ति का जनक परिणाम निर्धारित करता है।

क्या बिना किसी उत्परिवर्तन के जनक-उत्पत्ति प्रभाव हो सकता है?

हाँ। यदि कोई बच्चा एक इम्प्रिंटेड क्षेत्र की दोनों प्रतियां एक जनक (यूनिपैरेंटल डिसोमी) से विरासत में लेता है, तो सक्रिय मातृ और पैतृक जीनों का सामान्य संतुलन बाधित हो जाता है, जिससे डीएनए अनुक्रम सामान्य होने पर भी जनक-उत्पत्ति फेनोटाइप हो सकता है।