विकासात्मक विकृतियाँ और संरेखण

विकासात्मक विकृतियाँ और संरेखण विकार बढ़ते अंगों और जोड़ों के आकार, स्थिति या अक्षीय संरेखण में असामान्यताएं हैं। इनमें जन्म के समय मौजूद स्थितियाँ शामिल हैं, जैसे क्लबफुट और कूल्हे का विकासात्मक डिस्प्लेसिया, और ऐसी विकृतियाँ जो वृद्धि के दौरान उत्पन्न या विकसित होती हैं, जैसे पैरों का रोग संबंधी झुकाव।

Definition

विकासात्मक विकृतियाँ और संरेखण विकार बढ़ते कंकाल के रूप, जोड़, या कोणीय और घूर्णी अक्ष की असामान्यताएं हैं, जो जन्मजात रूप से या वृद्धि के दौरान उत्पन्न होती हैं, और सामान्य विकासात्मक पैटर्न से विचलित होती हैं।

Scope

यह विषय अंगों और जोड़ों की जन्मजात और विकासात्मक संरचनात्मक विकृतियों, शारीरिक भिन्नता और रोग संबंधी कुसंरेखण के बीच के अंतर, और कूल्हे के विकासात्मक डिस्प्लेसिया, क्लबफुट और ब्लाउंट रोग सहित प्रतिनिधि स्थितियों को शामिल करता है। यह एक संदर्भ अवलोकन है न कि नैदानिक प्रबंधन मार्गदर्शिका।

Core questions

• एक रोग संबंधी विकृति को सामान्य शारीरिक भिन्नता से कैसे अलग किया जाता है जो वृद्धि के साथ ठीक हो जाती है?
• कौन सी विकृतियाँ जन्म के समय मौजूद होती हैं और कौन सी समय के साथ विकसित या प्रगति करती हैं?
• बढ़ता कंकाल यह कैसे प्रभावित करता है कि एक विकृति रीमॉडल होती है, बनी रहती है, या बिगड़ती है?
• कूल्हे, पैर और निचले अंग की प्रमुख विकासात्मक विकृतियों को कौन से पहचानने योग्य पैटर्न दर्शाते हैं?

Key concepts

• जन्मजात बनाम विकासात्मक बनाम शारीरिक विकृति
• कोणीय विकृति (वेरस और वल्गस)
• घूर्णी विकृति (टॉर्शन और वर्जन)
• जोड़ डिस्प्लेसिया और अस्थिरता
• शारीरिक भिन्नता और स्वतः रीमॉडलिंग
• कूल्हे का विकासात्मक डिस्प्लेसिया
• क्लबफुट (जन्मजात टैलिप्स इक्विनोवेरस)
• ब्लाउंट रोग (टिबिया वेरा)

Mechanisms

विकासात्मक विकृतियाँ तब उत्पन्न होती हैं जब कंकाल का रूप या संरेखण सामान्य विकासात्मक प्रक्षेपवक्र से विचलित होता है, असामान्य जोड़ निर्माण, अव्यवस्थित नरम-ऊतक बंधन, या फाइसिस में असममित वृद्धि के माध्यम से। कूल्हे के विकासात्मक डिस्प्लेसिया में, एक उथला या अस्थिर एसिटाबुलम और फीमर का सिर एक सुसंगत जोड़ विकसित करने में विफल रहता है (Dezateux & Rosendahl, 2007)। क्लबफुट में, पैर संयुक्त अस्थि और नरम-ऊतक घटकों के माध्यम से इक्विनस, वेरस और एडक्टस में स्थिर होता है (Dobbs & Gurnett, 2009)। ब्लाउंट रोग में, मध्य समीपस्थ टिबियल फाइसिस में असामान्य वृद्धि प्रगतिशील टिबिया वेरा उत्पन्न करती है, जो शारीरिक झुकाव के विपरीत, स्वयं ठीक नहीं होती है (Sabharwal, 2009)। वही वृद्धि जीव विज्ञान जो कुछ विकृतियों को प्रेरित करता है, दूसरों को अनायास रीमॉडल करने की भी अनुमति देता है, यही कारण है कि शारीरिक और रोग संबंधी संरेखण के बीच अंतर करना केंद्रीय है।

Clinical relevance

बचपन में कई संरेखण निष्कर्ष शारीरिक होते हैं और वृद्धि के साथ ठीक हो जाते हैं, जबकि एक उपसमूह रोग संबंधी और प्रगतिशील होते हैं; यह समझना कि कौन सा क्या है, बाल चिकित्सा मस्कुलोस्केलेटल अभ्यास का एक आवर्ती विषय है। यह प्रविष्टि संदर्भ और शिक्षा के लिए स्थितियों और अवधारणाओं का वर्णन करती है और किसी भी व्यक्तिगत बच्चे के निदान या उपचार के लिए मानदंड प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

कूल्हे का विकासात्मक डिस्प्लेसिया और क्लबफुट अधिक बार सामना की जाने वाली जन्मजात मस्कुलोस्केलेटल स्थितियों में से हैं और नवजात शिशु की जांच और स्क्रीनिंग के सामान्य लक्ष्य हैं (Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009)। निचले अंगों की शारीरिक कोणीय भिन्नता प्रारंभिक बचपन में लगभग सार्वभौमिक है, जबकि ब्लाउंट रोग जैसे रोग संबंधी कारण तुलनात्मक रूप से असामान्य हैं (Sabharwal, 2009)।

History

विकासात्मक विकृतियों की पहचान और उपचार का आर्थोपेडिक्स में एक लंबा इतिहास रहा है, लेकिन बीसवीं शताब्दी में व्यवस्थित, अक्सर गैर-ऑपरेटिव दृष्टिकोण आए: पोंसेटी की हेरफेर-और-कास्टिंग विधि ने क्लबफुट देखभाल को बदल दिया (Dobbs & Gurnett, 2009), और संरचित नवजात कूल्हे की जांच और इमेजिंग ने कूल्हे के डिस्प्लेसिया का शीघ्र पता लगाने को नया रूप दिया (Dezateux & Rosendahl, 2007)। शारीरिक झुकाव से रोग संबंधी टिबिया वेरा को अलग करने को भी दशकों से परिष्कृत किया गया है (Sabharwal, 2009)।

Debates

कूल्हे के विकासात्मक डिस्प्लेसिया के लिए सार्वभौमिक बनाम चयनात्मक स्क्रीनिंग

क्या सभी नवजात शिशुओं को इमेजिंग-आधारित कूल्हे की स्क्रीनिंग से गुजरना चाहिए या केवल उन लोगों को जिनमें नैदानिक या जोखिम-कारक संकेत हैं, इस पर बहस जारी है, जिसमें शीघ्र पता लगाने और अति-निदान और संसाधन उपयोग के बीच संतुलन बनाना शामिल है।

Key figures

• Ignacio Ponseti
• Matthew Dobbs
• Sanjeev Sabharwal

Seminal works

• dezateux-2007
• dobbs-2009
• sabharwal-2009

Frequently asked questions

क्या एक छोटे बच्चे में धनुषाकार पैर या घुटना-टकराना हमेशा एक समस्या है?

अक्सर नहीं। निचले अंगों में कोणीय भिन्नता की एक डिग्री प्रारंभिक विकास का एक सामान्य हिस्सा है और आमतौर पर वृद्धि के साथ ठीक हो जाती है। ब्लाउंट रोग जैसे मामलों का एक उपसमूह रोग संबंधी और प्रगतिशील होता है, यही कारण है कि शारीरिक और रोग संबंधी संरेखण के बीच अंतर महत्वपूर्ण है।

इन विकृतियों के लिए विकासात्मक, जन्मजात के विपरीत, का क्या अर्थ है?

जन्मजात विकृतियाँ जन्म के समय मौजूद होती हैं, जबकि विकासात्मक विकृतियाँ जन्म के समय स्पष्ट नहीं हो सकती हैं और इसके बजाय बच्चे के बढ़ने पर उत्पन्न या प्रगति करती हैं। कूल्हे के डिस्प्लेसिया जैसी कुछ स्थितियों को विकासात्मक के रूप में वर्णित किया जाता है क्योंकि असामान्यता समय के साथ विकसित हो सकती है।