रुधिर संबंधी विकारों में एमाइलॉयडोसिस

एमाइलॉयडोसिस उन स्थितियों का एक समूह है जिनमें सामान्यतः घुलनशील प्रोटीन गलत तरीके से मुड़ जाते हैं और ऊतकों में अघुलनशील एमाइलॉयड रेशों के रूप में जमा हो जाते हैं, जिससे अंग कार्य बाधित होता है। रुधिर विज्ञान में केंद्रीय रूप इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन (AL) एमाइलॉयडोसिस है, जिसमें एक क्लोनल प्लाज्मा कोशिका या बी-कोशिका आबादी लाइट चेन का उत्पादन करती है जो गलत तरीके से मुड़ जाती है और एकत्रित हो जाती है। यह प्रविष्टि एमाइलॉयडोसिस को क्लोनल प्लाज्मा कोशिका और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग से उत्पन्न होने के रूप में प्रस्तुत करती है।

Definition

एमाइलॉयडोसिस गलत तरीके से मुड़े हुए प्रोटीन का ऊतकों में अघुलनशील एमाइलॉयड रेशों के रूप में जमाव है; इसके प्रमुख रुधिर संबंधी रूप, इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन (AL) एमाइलॉयडोसिस में, एक क्लोनल प्लाज्मा कोशिका या बी-कोशिका आबादी लाइट चेन का उत्पादन करती है जो गलत तरीके से मुड़ जाती है और जमा हो जाती है, जिससे प्रगतिशील अंग शिथिलता होती है।

Scope

यह प्रविष्टि एमाइलॉयड रेशे के निर्माण की सामान्य अवधारणा, क्लोनल प्लाज्मा कोशिका या बी-कोशिका आबादी द्वारा संचालित रुधिर संबंधी रूप (AL एमाइलॉयडोसिस), क्लोनल प्रोटीन और ऊतक जमाव के बीच संबंध, और गैर-रुधिर संबंधी एमाइलॉयड प्रकारों से AL को अलग करने के महत्व को शामिल करती है। यह एक संदर्भ विवरण है न कि नैदानिक प्रबंधन मार्गदर्शन।

Core questions

• घुलनशील प्रोटीन एमाइलॉयड रेशों में गलत तरीके से कैसे मुड़ते हैं?
• एक प्लाज्मा कोशिका क्लोन को AL एमाइलॉयडोसिस से क्या जोड़ता है?
• AL एमाइलॉयडोसिस गैर-रुधिर संबंधी एमाइलॉयड प्रकारों से कैसे भिन्न है?
• एमाइलॉयड प्रोटीन प्रकार की पहचान क्यों मायने रखती है?

Key concepts

• एमाइलॉयड रेशा
• प्रोटीन का गलत मुड़ना और एकत्रीकरण
• इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन (AL) एमाइलॉयडोसिस
• क्लोनल प्लाज्मा कोशिका / बी-कोशिका आबादी
• एमाइलॉयड टाइपिंग
• अंग जमाव और शिथिलता
• ट्रांसथायरेटिन और अन्य एमाइलॉयड प्रकारों से अंतर

Mechanisms

एमाइलॉयडोसिस तब होता है जब एक अग्रदूत प्रोटीन एक गलत मुड़ी हुई संरचना अपनाता है जो एक विशिष्ट संरचना के साथ अत्यधिक व्यवस्थित, अघुलनशील रेशों में एकत्रित होता है; ये रेशे बाह्यकोशिकीय स्थान में जमा होते हैं और अंग कार्य को बाधित करते हैं। AL एमाइलॉयडोसिस में अग्रदूत एक मोनोक्लोनल इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन है जो एक क्लोनल प्लाज्मा कोशिका या बी-कोशिका आबादी द्वारा उत्पादित होती है, जो विकार को सीधे लिम्फोप्रोलिफेरेटिव और प्लाज्मा कोशिका रोगों से जोड़ती है; विशेष लाइट चेन की गलत तरीके से मुड़ने की आंतरिक प्रवृत्ति यह निर्धारित करने में मदद करती है कि एमाइलॉयड कहाँ और कैसे जमा होता है। क्योंकि कई अलग-अलग प्रोटीन एमाइलॉयड बना सकते हैं, विशिष्ट रेशे प्रोटीन (टाइपिंग) की पहचान करना AL एमाइलॉयडोसिस को गैर-रुधिर संबंधी रूपों जैसे कि ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस से अलग करने के लिए आवश्यक है।

Clinical relevance

एमाइलॉयडोसिस इस बात का एक संदर्भ उदाहरण है कि कैसे प्रोटीन का गलत मुड़ना रोग का कारण बनता है और कैसे एक क्लोनल रुधिर संबंधी प्रक्रिया ट्यूमर के ढेर के बजाय एक स्रावित प्रोटीन के माध्यम से अंगों को नुकसान पहुंचा सकती है। रुधिर संबंधी (AL) रूप और एमाइलॉयड को टाइप करने की आवश्यकता को पहचानना प्लाज्मा कोशिका और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव विकारों के भीतर इसके स्थान को स्पष्ट करता है। यह प्रविष्टि वैचारिक रूप से रोग का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।

Epidemiology

AL एमाइलॉयडोसिस असामान्य है और मुख्य रूप से वृद्ध वयस्कों में होता है। यह क्लोनल प्लाज्मा कोशिका रोग से निकटता से संबंधित है और मोनोक्लोनल गैमोपैथी, मल्टीपल मायलोमा, या अन्य बी-कोशिका विकारों के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है या उत्पन्न हो सकता है; गैर-रुधिर संबंधी एमाइलॉयड प्रकार, जैसे कि ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस, की अलग महामारी विज्ञान है और मुख्य रूप से सही टाइपिंग सुनिश्चित करने के लिए विचार किया जाता है।

History

एमाइलॉयड शब्द उन्नीसवीं शताब्दी का है, जब जमाव को गलती से स्टार्च जैसा माना गया था। बीसवीं शताब्दी के काम ने उनकी रेशेदार प्रोटीन प्रकृति और अग्रदूत प्रोटीन की विविधता को स्थापित किया, और यह पहचान कि इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन AL एमाइलॉयडोसिस का आधार हैं, ने रुधिर संबंधी रूप को क्लोनल प्लाज्मा कोशिका रोग से जोड़ा। एमाइलॉयड टाइपिंग में प्रगति ने बाद में AL और अन्य एमाइलॉयड प्रकारों के बीच विश्वसनीय अंतर को विकार को समझने के लिए केंद्रीय बना दिया।

Debates

कुछ लाइट चेन एमाइलॉयड क्यों बनाती हैं

हर मोनोक्लोनल लाइट चेन एमाइलॉयडोसिस का उत्पादन नहीं करती है, और संरचनात्मक और बायोफिजिकल गुण जो एक विशेष लाइट चेन को गलत तरीके से मुड़ने और जमा होने के लिए प्रवृत्त करते हैं, सक्रिय जांच का एक क्षेत्र बना हुआ है।

Key figures

• Giampaolo Merlini
• Vittorio Bellotti
• Giovanni Palladini

Seminal works

• merlini-2003
• merlini-2017
• palladini-2022

Frequently asked questions

AL एमाइलॉयडोसिस क्या है?

AL (इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन) एमाइलॉयडोसिस एमाइलॉयडोसिस का रुधिर संबंधी रूप है, जिसमें एक क्लोनल प्लाज्मा कोशिका या बी-कोशिका आबादी लाइट चेन का उत्पादन करती है जो गलत तरीके से मुड़ जाती है और अंगों में एमाइलॉयड रेशों के रूप में जमा हो जाती है। यह प्लाज्मा कोशिका और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग से जुड़ा है।

एमाइलॉयड को टाइप करना क्यों महत्वपूर्ण है?

क्योंकि कई अलग-अलग प्रोटीन एमाइलॉयड बना सकते हैं, विशिष्ट रेशे प्रोटीन की पहचान रुधिर संबंधी AL रूप को गैर-रुधिर संबंधी प्रकारों जैसे कि ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस से अलग करती है। सही टाइपिंग आवश्यक है क्योंकि अंतर्निहित कारण मौलिक रूप से भिन्न होते हैं।