Équilibre de Hardy-Weinberg

Le principe de Hardy-Weinberg stipule que dans une population idéale, les fréquences alléliques restent constantes d'une génération à l'autre et prédisent avec exactitude les fréquences génotypiques, fournissant ainsi à la génétique des populations sa référence pour la détection des changements.

Definition

L'équilibre de Hardy-Weinberg est la condition dans laquelle les fréquences alléliques d'une population restent constantes et les fréquences génotypiques pour un locus à deux allèles sont égales à p au carré, deux pq, et q au carré, à condition que les hypothèses idéalisantes de la population soient respectées.

Scope

Ce sujet aborde la dérivation des fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques en cas de reproduction aléatoire, les cinq hypothèses du modèle (absence de sélection, de mutation ou de migration, taille de population infinie et reproduction aléatoire), l'utilisation de l'équilibre comme hypothèse nulle, et la signification des écarts par rapport à celui-ci. Il établit le modèle de référence statique ; les forces qui éloignent les populations de l'équilibre sont traitées dans le sujet adjacent.

Core questions

• Comment les fréquences génotypiques sont-elles prédites à partir des fréquences alléliques en cas de reproduction aléatoire ?
• Quelles sont les cinq hypothèses qui doivent être respectées pour qu'une population reste à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
• Comment l'équilibre est-il utilisé comme modèle nul pour détecter les changements évolutifs ?
• Qu'indique un écart statistiquement significatif par rapport aux proportions attendues ?

Key concepts

• Fréquences alléliques et génotypiques
• La distribution p au carré, 2pq, q au carré
• La reproduction aléatoire et les hypothèses du modèle
• L'équilibre comme hypothèse nulle
• Causes et interprétation des déviations

Mechanisms

Lorsque la reproduction est aléatoire et que les forces perturbatrices sont absentes, les allèles se combinent en génotypes comme s'ils étaient tirés indépendamment du pool génique ; ainsi, une seule génération de reproduction aléatoire rétablit les proportions génotypiques binomiales, et celles-ci persistent inchangées par la suite.

Clinical relevance

Ce principe permet aux généticiens d'estimer les fréquences des porteurs pour les maladies récessives à partir de la prévalence de la maladie, fournit la distribution génotypique attendue utilisée pour signaler les erreurs de génotypage dans les études d'association, et encadre la détection de la sélection ou de la consanguinité dans les populations.

History

Le principe a été dérivé indépendamment en 1908 par le mathématicien G. H. Hardy et le médecin Wilhelm Weinberg, résolvant une objection précoce selon laquelle les allèles dominants devraient inévitablement se propager, et il est devenu le modèle nul fondamental de la génétique des populations élaborée au cours des décennies suivantes.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Pourquoi l'équilibre de Hardy-Weinberg est-il utile si les populations réelles ne respectent jamais ses hypothèses ?

Il sert de modèle nul : en comparant les fréquences génotypiques observées avec les proportions qu'il prédit, les généticiens peuvent détecter et quantifier les forces mêmes, telles que la sélection ou la reproduction non aléatoire, que le modèle suppose absentes.

Comment la fréquence des porteurs peut-elle être estimée à partir de la fréquence de la maladie ?

Pour un trouble récessif, la fréquence de la maladie est égale à q au carré, de sorte que la fréquence de l'allèle récessif q est sa racine carrée, et la fréquence des porteurs est approximativement deux fois p fois q, toutes dérivées directement des proportions d'équilibre.