Équilibre de Hardy-Weinberg

L'équilibre de Hardy-Weinberg décrit l'état génétique d'une population idéalisée dans laquelle les fréquences alléliques demeurent constantes de génération en génération et les fréquences génotypiques s'établissent dans une relation fixe avec ces fréquences alléliques. Il constitue le modèle nul de la génétique des populations : la distribution des génotypes attendue lorsqu'aucune force évolutive n'agit.

Definition

L'équilibre de Hardy-Weinberg est la condition, dans une grande population à accouplement aléatoire exempte de sélection, de mutation, de migration et de dérive génétique, dans laquelle les fréquences alléliques restent constantes et les fréquences génotypiques pour deux allèles de fréquences p et q sont égales à p au carré, 2pq et q au carré.

Scope

Cet article aborde les hypothèses sous-jacentes à l'équilibre, la relation algébrique entre les fréquences alléliques et génotypiques, la signification des déviations par rapport à celui-ci, et la manière dont le principe est utilisé comme référence et comme contrôle de la qualité des données dans les études génétiques. Il est présenté comme un sujet conceptuel et méthodologique, et non comme une directive clinique.

Core questions

• Quelles hypothèses doivent être vérifiées pour que les fréquences génotypiques correspondent aux proportions de Hardy-Weinberg ?
• Comment les fréquences génotypiques attendues sont-elles calculées à partir des fréquences alléliques ?
• Qu'indique une déviation statistiquement significative de l'équilibre ?

Key concepts

• Accouplement aléatoire (panmixie)
• Fréquences alléliques p et q
• Proportions génotypiques attendues p au carré, 2pq, q au carré
• Modèle nul pour le changement évolutif
• Déviation de l'équilibre
• Tests exacts et du chi-carré de l'EHW

Key theories

Principe de Hardy-Weinberg

Pour un locus biallélique avec des fréquences alléliques p et q (p plus q égal 1) dans une grande population à accouplement aléatoire et exempte de forces évolutives, les fréquences génotypiques deviennent p au carré, 2pq et q au carré après une seule génération et restent constantes par la suite.

Mechanisms

Le principe découle de la combinaison aléatoire des gamètes : si une génération parentale contribue des allèles de fréquences p et q à un pool gamétique commun, l'union aléatoire des gamètes produit des génotypes descendants selon les proportions binomiales p au carré, 2pq et q au carré, et ces proportions sont atteintes en une génération puis maintenues. Ce résultat n'est valable que si les hypothèses idéalisées sont respectées ; la violation de l'une d'entre elles — sélection, mutation, migration, dérive génétique ou accouplement non aléatoire — éloigne la population de ces proportions attendues, ce qui explique pourquoi le modèle sert de point de référence pour détecter les forces évolutives.

Clinical relevance

Dans les études génétiques, le principe est utilisé pour dériver les fréquences attendues des porteurs et des génotypes à partir des fréquences alléliques observées et, de manière significative, comme filtre de contrôle qualité : une déviation marquée des proportions de Hardy-Weinberg dans un échantillon témoin peut signaler une erreur de génotypage ou une structure de population. Il décrit comment les fréquences attendues et l'intégrité des données sont évaluées et ne constitue pas une base pour les décisions diagnostiques ou thérapeutiques individuelles.

Evidence & guidelines

Les tests statistiques de déviation par rapport aux proportions de Hardy-Weinberg constituent une étape de contrôle qualité de routine dans les études d'association génétique ; Wigginton et ses collègues décrivent un test exact qui est préféré à l'approximation du chi-carré lorsque les effectifs génotypiques sont faibles.

History

En 1908, le mathématicien G. H. Hardy et, indépendamment, le médecin Wilhelm Weinberg ont montré que l'hérédité mendélienne ne provoque pas à elle seule l'augmentation des caractères dominants ou la disparition des allèles rares : en l'absence de forces perturbatrices, les fréquences alléliques sont conservées et les génotypes atteignent des proportions stables. Ce résultat, initialement motivé par une idée fausse selon laquelle les allèles dominants devraient se propager, est devenu une pierre angulaire de la génétique des populations.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy-1908
• weinberg-1908

Frequently asked questions

Quelles sont les hypothèses de l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

Une grande population, un accouplement aléatoire, et l'absence de sélection, de mutation, de migration ou de dérive génétique. Lorsque ces conditions sont réunies, les fréquences alléliques restent constantes et les fréquences génotypiques suivent le modèle p au carré, 2pq, q au carré.

Pourquoi une déviation de l'équilibre de Hardy-Weinberg est-elle importante dans les études génétiques ?

Parce que les proportions ne sont attendues qu'en l'absence de toute force, une déviation significative signale quelque chose de réel — sélection, accouplement non aléatoire ou structure de population — ou un problème technique tel qu'une erreur de génotypage, c'est pourquoi le tester est un contrôle qualité des données standard.