Maladie de Paget de l'os et troubles métaboliques osseux

La maladie de Paget de l'os, historiquement appelée ostéite déformante, est un trouble focal du remodelage osseux dans lequel le renouvellement osseux normal et ordonné est remplacé par une résorption et une formation osseuses considérablement accélérées et désorganisées. Il en résulte un os hypertrophié, structurellement faible et de forme anormale. Lorsque la maladie touche le maxillaire ou la mandibule, elle entraîne une hypertrophie caractéristique des mâchoires, et elle constitue ici l'exemple principal d'un trouble métabolique osseux se manifestant dans le squelette maxillofacial.

Definition

La maladie de Paget de l'os est un trouble chronique du remodelage osseux focalement accru et désorganisé, dans lequel une résorption ostéoclastique excessive est suivie d'une formation osseuse exubérante mais architecturalement anormale, produisant un os hypertrophié et affaibli qui peut affecter les mâchoires parmi d'autres sites.

Scope

Cette entrée décrit la maladie de Paget comme un trouble métabolique osseux représentatif affectant les mâchoires : sa perturbation sous-jacente du remodelage osseux, ses contributions génétiques et potentiellement virales, et ses manifestations maxillofaciales. Il s'agit d'un exposé de référence et éducatif sur la maladie en tant que concept et ne fournit pas de critères diagnostiques ou de recommandations de traitement pour les individus.

Core questions

• Qu'est-ce qui ne va pas dans le remodelage osseux pour produire l'os hypertrophié et désorganisé de la maladie de Paget ?
• Quels facteurs génétiques et environnementaux sont censés contribuer à sa pathogenèse ?
• Comment la maladie de Paget se manifeste-t-elle lorsqu'elle touche le maxillaire ou la mandibule ?

Key concepts

• Remodelage osseux désordonné
• Résorption ostéoclastique excessive
• Mutations du gène SQSTM1 (p62)
• Implication possible d'un paramyxovirus
• Structure osseuse en mosaïque (en puzzle)
• Hypertrophie de la mâchoire (leontiasis ossea)

Mechanisms

L'anomalie fondamentale dans la maladie de Paget est une dérégulation focale du remodelage osseux dans laquelle les ostéoclastes sont anormalement grands, nombreux et hyperactifs, produisant une résorption osseuse intense suivie d'une formation osseuse rapide, compensatoire mais désorganisée. L'os résultant présente une architecture désordonnée et en mosaïque caractéristique et est mécaniquement faible bien qu'il soit hypertrophié (Ralston, 2012). Les ostéoclastes pagétiques présentent des caractéristiques distinctives, et la maladie a une forte composante génétique, avec des mutations du gène SQSTM1 (codant p62) trouvées dans de nombreux cas familiaux et certains cas sporadiques ; une contribution environnementale additionnelle, impliquant potentiellement une infection des ostéoclastes par un paramyxovirus, a été proposée mais reste débattue (Ralston, 2012). Lorsque le processus implique les mâchoires, le remodelage accéléré produit une hypertrophie osseuse progressive, une altération de l'occlusion et des modifications radiographiques ; la littérature dentaire a longtemps noté ces manifestations maxillofaciales (Smith & Eveson, 1981).

Clinical relevance

La maladie de Paget est le trouble métabolique osseux le plus souvent discuté en pathologie buccale car son atteinte des mâchoires produit une hypertrophie et des modifications radiographiques distinctives, et parce que l'os altéré se comporte différemment de l'os normal lors des procédures dentaires. Cette entrée présente la maladie comme un sujet de référence — décrivant sa biologie et ses manifestations — et ne constitue pas une base pour le diagnostic individuel ou les décisions de prise en charge.

Epidemiology

La maladie de Paget est principalement une affection des adultes âgés et est rare avant l'âge mûr. Elle présente une variation géographique frappante, ayant été la plus fréquente dans les populations d'ascendance britannique et d'Europe occidentale, et sa prévalence aurait diminué dans plusieurs régions au cours des dernières décennies. Le crâne et les mâchoires font partie des sites qui peuvent être atteints, bien que le squelette axial et les os longs soient plus fréquemment touchés.

Debates

Existe-t-il une contribution virale à la pathogenèse de la maladie de Paget ?

Une infection des ostéoclastes par un paramyxovirus a été proposée comme déclencheur environnemental agissant aux côtés du SQSTM1 et d'autres facteurs génétiques, mais les preuves directes et reproductibles d'une cause virale restent contestées.

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

Pourquoi l'os est-il hypertrophié mais faible dans la maladie de Paget ?

Le remodelage est fortement accéléré mais désordonné : une résorption ostéoclastique intense est suivie d'une formation osseuse rapide et architecturalement chaotique, de sorte que l'os devient plus grand mais structurellement anormal et mécaniquement faible.

Comment la maladie de Paget affecte-t-elle les mâchoires ?

Lorsqu'elle touche le maxillaire ou la mandibule, le remodelage accéléré et désorganisé provoque une hypertrophie progressive de la mâchoire avec une occlusion altérée et des modifications radiographiques caractéristiques.