Appel de variants assisté par apprentissage automatique — Détection de variants génomiques basée sur l'apprentissage automatique

L'appel de variants assisté par apprentissage automatique utilise des modèles d'apprentissage statistique — notamment des réseaux neuronaux convolutifs — pour distinguer les variants génomiques authentiques (SNP, indels) des artefacts de séquençage dans des données alignées à lectures courtes ou longues. Contrairement aux appelants heuristiques qui s'appuient sur des filtres conçus manuellement, les approches basées sur l'apprentissage automatique apprennent directement à partir de grands ensembles de données étiquetées de variants validés, améliorant la sensibilité et la spécificité sur diverses plateformes de séquençage et profondeurs de couverture. DeepVariant de Google (2018) est l'implémentation phare qui a introduit l'apprentissage profond dans l'appel de variants grand public.