گسترش‌های وراثت مندلی

بسیاری از صفات از الگوی ساده غالب-مغلوب که مندل توصیف کرد، فاصله می‌گیرند، زیرا آلل‌ها می‌توانند با هم ترکیب شوند، هر دو بیان شوند، در اشکال مختلف وجود داشته باشند، در بین ژن‌ها تعامل داشته باشند، یا چندین صفت را همزمان تحت تأثیر قرار دهند.

Definition

گسترش‌های وراثت مندلی پدیده‌هایی هستند که نسبت‌های ساده غالب-مغلوب را تغییر می‌دهند یا مبهم می‌کنند، از جمله روابط غالبیت پیچیده، تعاملات بین آلل‌ها و ژن‌ها، و بیان متغیر ژنوتیپ‌ها.

Scope

این مبحث شامل غالبیت ناقص و هم‌غالبیت، آلل‌های متعدد و سری‌های آللی، آلل‌های کشنده و تأثیر آن‌ها بر نسبت‌ها، اپیستاز و سایر تعاملات ژنی که نسبت دی‌هیبرید 9:3:3:1 را تغییر می‌دهند، پلیوتروپی، و مفاهیم نفوذپذیری و بیان‌پذیری است. این موارد به عنوان تغییراتی در انتقال تک‌ژنی در نظر گرفته می‌شوند؛ وراثت صفات کمی با تغییرات پیوسته تحت عنوان ژنتیک کمی پوشش داده می‌شود.

Core questions

• غالبیت ناقص و هم‌غالبیت در فنوتیپ هتروزیگوت تولید شده چه تفاوتی دارند؟
• تعاملات اپیستاتیک چگونه نسبت کلاسیک دی‌هیبرید 9:3:3:1 را تغییر می‌دهند؟
• چرا یک ژن واحد می‌تواند بر بسیاری از صفات به ظاهر نامرتبط تأثیر بگذارد؟
• نفوذپذیری و بیان‌پذیری چه چیزی را توصیف می‌کنند و چرا پیش‌بینی‌ها را پیچیده می‌کنند؟

Key concepts

• غالبیت ناقص و هم‌غالبیت
• آلل‌های متعدد و سری‌های آللی
• آلل‌های کشنده و نسبت‌های تغییر یافته
• اپیستاز و تعامل ژنی
• پلیوتروپی، نفوذپذیری و بیان‌پذیری

Mechanisms

این انحرافات از ویژگی‌های مولکولی محصولات ژنی ناشی می‌شوند: غالبیت ناقص از اثرات دوز پروتئین‌های با عملکرد جزئی، هم‌غالبیت از بیان مستقل دو محصول آللی، اپیستاز از ژن‌هایی که در یک مسیر مشترک عمل می‌کنند، و پلیوتروپی از یک محصول واحد که در چندین بافت یا فرآیند عمل می‌کند.

Clinical relevance

شناخت این الگوها توضیح می‌دهد که چرا برخی از بیماری‌های ارثی در شدت (بیان‌پذیری) متفاوت هستند یا افراد به ظاهر در معرض خطر را نادیده می‌گیرند (نفوذپذیری ناقص)، و چرا گروه‌بندی خونی ABO از هم‌غالبیت و آلل‌های متعدد پیروی می‌کند، که همه این‌ها به مشاوره ژنتیک و رویه‌های انتقال خون کمک می‌کند.

History

مدت کوتاهی پس از کشف مجدد مندل، پرورش‌دهندگان صفاتی را یافتند که با نسبت‌های غالب-مغلوب دقیق مطابقت نداشتند: کار کوئنو بر روی آلل‌های کشنده رنگ پوشش در موش‌ها و مطالعات بیتسون و پانت بر روی شکل تاج در ماکیان، سری‌های آللی و اپیستاز را آشکار کرد و مندلیسم را بدون براندازی آن گسترش داد.

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

تفاوت بین غالبیت ناقص و هم‌غالبیت چیست؟

در غالبیت ناقص، هتروزیگوت فنوتیپی میانی و ترکیبی را نشان می‌دهد، در حالی که در هم‌غالبیت هر دو آلل به طور کامل و جداگانه بیان می‌شوند، مانند آنتی‌ژن‌های A و B در گروه خونی AB.

اینکه یک صفت نفوذپذیری ناقص داشته باشد به چه معناست؟

نفوذپذیری ناقص به این معنی است که همه افرادی که ژنوتیپ مربوطه را حمل می‌کنند، فنوتیپ مرتبط را نشان نمی‌دهند، بنابراین ممکن است به نظر برسد که یک صفت از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی‌شود، حتی اگر آلل وجود داشته باشد.