میوپاتی
میوپاتی بیماری خود عضله اسکلتی است، برخلاف بیماری اعصابی که آن را عصبدهی میکنند. مشخصه اصلی آن ضعف قرینه پروگزیمال است — دشواری در برخاستن از صندلی، بالا رفتن از پلهها، یا بالا بردن دستها بالای سر — در حالی که حس حفظ شده است، زیرا اعصاب حسی درگیر نیستند.
Definition
میوپاتی اختلالی است که در آن ناهنجاری اولیه عملکردی یا ساختاری در فیبرهای عضلانی اسکلتی قرار دارد، که معمولاً ضعف قرینه پروگزیمال با حس دستنخورده و در بسیاری از اشکال، افزایش کراتین کیناز سرم را ایجاد میکند.
Scope
این مدخل میوپاتی را به عنوان یک دسته بالینی شامل دیستروفیهای عضلانی ارثی، میوپاتیهای التهابی، بیماریهای متابولیک و میتوکندریایی عضلانی، و علل سمی و غدد درونریز پوشش میدهد. این مدخل الگوی مشترک ضعف میوپاتیک، نقش آنزیمهای عضلانی، الکترومیوگرافی و بیوپسی عضلانی در شناسایی، و گروهبندیهای مکانیسمی گسترده را توصیف میکند. این یک مرور مرجع است، نه راهنمای تشخیصی یا درمانی.
Key concepts
- ضعف قرینه پروگزیمال
- حس حفظ شده
- افزایش کراتین کیناز سرم
- میوپاتی التهابی (پلیمیوزیت، درماتومیوزیت، میوزیت جسم انکلوزیون)
- دیستروفی عضلانی
- میوپاتی متابولیک و میتوکندریایی
- الکترومیوگرافی و بیوپسی عضلانی
Mechanisms
میوپاتیها تصویر نهایی مشترکی از اختلال عملکرد فیبر عضلانی دارند، اما مکانیسمهای آنها به شدت متفاوت است. دیستروفیهای ارثی از نقص در پروتئینهای ساختاری یا غشایی ناشی میشوند که فیبرها را در برابر آسیب آسیبپذیر میکند؛ میوپاتیهای التهابی شامل حمله ایمنی به عضله هستند، با مکانیسمهای متمایز که زیربنای درماتومیوزیت، پلیمیوزیت و میوزیت جسم انکلوزیون هستند؛ و میوپاتیهای متابولیک و میتوکندریایی عرضه انرژی عضله را مختل میکنند. در میان این گروهها، آسیب فیبر اغلب کراتین کیناز را به خون آزاد میکند، و الکترومیوگرافی همراه با بیوپسی عضلانی به جداسازی فرآیندهای زیربنایی کمک میکند.
Clinical relevance
تمایز بیماری عضلانی از بیماری عصب و اتصال عصبی-عضلانی، و تشخیص علل التهابی و غدد درونریز قابل درمان، یک وظیفه مهم در نورولوژی و پزشکی عمومی است. این مدخل چارچوبی را برای طبقهبندی و استدلال در مورد میوپاتیها برای مرجع آموزشی ارائه میدهد و مبنایی برای تشخیص یا درمان فردی نیست.
Epidemiology
میوپاتیها در مجموع نادر اما متنوع هستند. در میان اشکال اکتسابی، میوپاتیهای التهابی گروه مهمی را تشکیل میدهند، که میوزیت جسم انکلوزیون شایعترین میوپاتی اکتسابی در بزرگسالان مسن است؛ دیستروفیهای ارثی مانند دیستروفینوپاتیها علل اصلی در بیماران جوانتر هستند. فراوانیهای گزارش شده بر اساس زیرگروه، سن و جمعیت متفاوت است.
History
طبقهبندی بیماریهای عضلانی با ترکیب هیستوشیمی، میکروسکوپ الکترونی و بعدها ژنتیک مولکولی متحول شد، که تشخیص را از توصیف صرفاً بالینی به سمت دستهبندیهای ساختاری و ژنتیکی تعریفشده سوق داد. مراجع جامع مانند کتاب میولوژی انگل و فرانزینی-آرمسترانگ این رویکرد یکپارچه را تدوین کردند، و بررسیهای متوالی مرزهای بین میوپاتیهای التهابی را اصلاح کردند.
Related topics
Seminal works
- dalakas-2015
- dalakas-hohlfeld-2003
- engel-1994
Frequently asked questions
- میوپاتی چه تفاوتی با نوروپاتی دارد؟
- میوپاتی بیماری خود عضله است و معمولاً ضعف قرینه پروگزیمال با حس طبیعی ایجاد میکند، در حالی که نوروپاتی بیماری اعصاب است و اغلب ضعف دیستال همراه با از دست دادن حس و کاهش رفلکسها را ایجاد میکند.
- چرا کراتین کیناز اغلب در میوپاتی مشکوک اندازهگیری میشود؟
- بسیاری از میوپاتیها به فیبرهای عضلانی به گونهای آسیب میرسانند که آنزیم کراتین کیناز را به خون آزاد میکند، بنابراین سطح بالای سرم میتواند نشانهای از آسیب عضلانی مداوم باشد، اگرچه همیشه وجود ندارد و مختص یک علت واحد نیست.