خطر عود تجربی
خطر عود تجربی، احتمالی از عود است که مستقیماً از دادههای مشاهدهشده خانواده استخراج میشود، نه اینکه از یک مدل وراثت محاسبه شود. هنگامی که یک بیماری اساس مندلی سادهای ندارد — مانند بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی، بیماریهای مزمن شایع، و برخی رویدادهای کروموزومی — مشاوران به فراوانی عود واقعی بیماری در خانوادههای مشابه تکیه میکنند.
Definition
خطر عود تجربی، احتمال عود یک بیماری در یک خانواده است که از فراوانی مشاهدهشده عود در مجموعهای از خانوادههای مبتلا مشابه تخمین زده میشود، نه اینکه از یک مدل انتقال ژنتیکی استخراج شود.
Scope
این مدخل به چگونگی به دست آوردن خطرات تجربی، چرایی استفاده از آنها به جای محاسبات مبتنی بر مدل، و محدودیتهایی که از وابستگی آنها به جمعیت مورد مطالعه و روش گردآوری دادهها ناشی میشود، میپردازد. این یک مرجع روششناختی است، نه توصیهای برای خانوادهای خاص.
Core questions
- چه زمانی از خطر تجربی به جای محاسبه مندلی استفاده میشود؟
- چگونه تعداد خویشاوندان مبتلا، شدت بیماری و همخونی یک رقم تجربی را تغییر میدهند؟
- چرا خطرات تجربی وابسته به جمعیت و روش گردآوری دادهها هستند؟
Key concepts
- فراوانی عود مشاهدهشده
- بیماریهای چندعاملی بدون مدل مندلی
- تأثیر تعداد خویشاوندان مبتلا
- عود وابسته به شدت
- وابستگی به روش گردآوری دادهها و جمعیت
- محدودیتهای قابلیت تعمیم
Mechanisms
خطرات تجربی با پیگیری یا بازسازی بسیاری از خانوادهها با یک مورد شاخص و شمارش دفعات ظهور مجدد بیماری در میان خویشاوندان تعریفشده تولید میشوند. فراوانی حاصل به عنوان رقم عود برای یک خانواده مشابه ذکر میشود. از آنجا که هیچ مدلی تحمیل نمیشود، این رقم به طور ضمنی هرگونه سهم ژنتیکی و محیطی را که در حال عمل است، در بر میگیرد، اما همچنین ویژگیهای جمعیت منبع — فراوانی آللها، محیط، و نحوه گردآوری دادهها از خانوادهها — را به ارث میبرد و بنابراین ممکن است به یک محیط متفاوت قابل انتقال نباشد.
Clinical relevance
ارقام عود تجربی زیربنای مشاوره برای بسیاری از بیماریهای شایع است که در آنها محاسبه دقیق غیرممکن است، و پزشکانی که این ارقام را ارزیابی میکنند باید به جمعیتی که از آن آمدهاند توجه داشته باشند. این مدخل توضیح میدهد که چگونه خطرات تجربی استخراج میشوند؛ این یک ماده مرجع است و مبنایی برای تصمیمگیریهای فردی تولیدمثلی یا بالینی نیست.
Epidemiology
خطرات تجربی معمولاً برای بیماریهای چندعاملی مانند نقص لوله عصبی، شکاف لب و کام، و بیماری مادرزادی قلب استفاده میشوند، جایی که عود با تعداد خویشاوندان مبتلا و با شدت بیماری افزایش مییابد، و همچنین برای عود آنیوپلوئیدی کروموزومی، جایی که نرخهای زمینهای مرتبط با سن نیز نقش دارند. ارقام گزارششده در مطالعات و جمعیتهای مختلف متفاوت است.
History
خطرات عود تجربی از اولین ابزارهای کمی مشاوره ژنتیک بودند. مطالعات سدریک کارتر در اواسط قرن بیستم بر روی ناهنجاریهای شایع، رویه جدولبندی عود مشاهدهشده را پایهگذاری کرد و توضیح داد که چگونه خطر با تعداد خویشاوندان مبتلا افزایش مییابد — الگوهایی که بعدها توسط مدل آستانه چندعاملی توضیح داده شدند. چنین جداولی همچنان یک راه حل عملی هستند هر جا که محاسبه مبتنی بر مدل امکانپذیر نباشد.
Key figures
- Cedric Carter
- Peter Harper
- Ian Young
Related topics
Seminal works
- carter-1969
- young-2007
Frequently asked questions
- چرا از خطر تجربی به جای محاسبه آن استفاده میشود؟
- هنگامی که یک بیماری از الگوی وراثت تکژنی پیروی نمیکند، نسبت تفکیکی برای محاسبه وجود ندارد، بنابراین احتمال عود از آنچه واقعاً در خانوادههای مشابه مشاهده شده است، گرفته میشود.
- چرا یک بیماری مشابه میتواند خطرات عود تجربی متفاوتی در منابع مختلف داشته باشد؟
- خطرات تجربی به جمعیت مورد مطالعه و نحوه گردآوری دادهها از خانوادهها بستگی دارد، بنابراین فراوانی آللها، محیط و نمونهبرداری همگی میتوانند رقم مشاهدهشده را بین مطالعات تغییر دهند.