Mutación y Variación

La mutación es la fuente última de toda variación heredable, suministrando los nuevos alelos sobre los que actúan posteriormente la selección, la deriva genética y el flujo génico.

Definition

La mutación es cualquier cambio heredable en el material genético, que abarca desde sustituciones de un solo nucleótido hasta grandes reordenamientos cromosómicos y duplicaciones génicas. Es el único proceso que crea alelos genuinamente nuevos, a diferencia de la recombinación, que solo reorganiza los existentes.

Scope

Este tema abarca los tipos y tasas de mutación, la distribución de los efectos de la aptitud mutacional, los roles de la recombinación y la duplicación génica en la generación de diversidad, y los conceptos de variación genética preexistente y carga mutacional que conectan la mutación con el potencial evolutivo.

Core questions

• ¿Qué tipos de mutación ocurren y a qué tasas?
• ¿Cuál es la distribución de los efectos sobre la aptitud de las nuevas mutaciones, desde letales hasta beneficiosas?
• ¿Cómo la duplicación génica y la recombinación expanden y reorganizan la variación genética?
• ¿Cuánta variación se mantiene como variación preexistente frente a la que se introduce de nuevo en cada generación?

Key theories

La mutación como fuente de variación

Todas las nuevas variantes heredables surgen de la mutación; el suministro, la tasa y la distribución de la aptitud de las mutaciones establecen los límites de la rapidez con la que las poblaciones pueden adaptarse y la cantidad de variación que albergan.

Distribución de los efectos de la aptitud mutacional

La mayoría de las mutaciones no neutras son deletéreas, una minoría son casi neutras o beneficiosas; la prevalencia de mutaciones ligeramente deletéreas vincula la mutación directamente con la evolución molecular casi neutra.

Mechanisms

Las mutaciones surgen de errores en la replicación del ADN, daños químicos y por radiación, y la actividad de elementos transponibles. Incluyen sustituciones puntuales, inserciones y deleciones, inversiones, translocaciones y duplicaciones de genes completos o genomas completos. Las tasas de mutación por nucleótido son bajas, pero el aporte mutacional a nivel de todo el genoma por generación es apreciable. Los efectos sobre la aptitud de las nuevas mutaciones forman una distribución sesgada hacia efectos deletéreos y neutros, con raras mutaciones beneficiosas. La duplicación génica proporciona copias redundantes que pueden divergir hacia nuevas funciones, y la recombinación ensambla nuevas combinaciones multilocus a partir de la variación existente.

Clinical relevance

La mutación subyace tanto a las enfermedades genéticas hereditarias como a la evolución somática del cáncer, y las tasas elevadas de mutación en patógenos aceleran la aparición de resistencia a los fármacos y el escape inmunitario.

History

De Vries popularizó el término mutación alrededor de 1900, y Muller demostró la mutación inducida por radiación en la década de 1920. La síntesis moderna redefinió la mutación como la materia prima en lugar de la fuerza directora de la evolución, y el trabajo molecular de la década de 1960 cuantificó las tasas de mutación y el predominio de mutaciones deletéreas y casi neutras.

Debates

¿Es la mutación alguna vez direccional o sesgada de una manera que moldea los resultados?

Si las tasas y sesgos de mutación pueden por sí mismos canalizar las trayectorias evolutivas, más allá de simplemente suministrar variación para la selección, es un área de investigación en curso.

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

¿La mayoría de las mutaciones son beneficiosas?

No. La mayoría de las mutaciones con un efecto sobre la aptitud son deletéreas o casi neutras; las mutaciones beneficiosas son comparativamente raras, pero son aquellas a partir de las cuales la selección natural puede construir la adaptación.

¿La mutación por sí sola impulsa la adaptación?

No. La mutación suministra nueva variación, pero es esencialmente aleatoria con respecto a la necesidad; la selección natural es necesaria para convertir esa variación en adaptación.