Mutación, selección y deriva genética

Las frecuencias alélicas cambian a lo largo de las generaciones a través de un pequeño conjunto de fuerzas: la mutación aporta nuevas variantes, la selección natural las clasifica por aptitud, la migración las mueve entre poblaciones y la deriva aleatoria las mezcla por azar.

Definition

La mutación, la selección y la deriva genética son las principales fuerzas de la microevolución, que respectivamente introducen, clasifican y alteran aleatoriamente las frecuencias alélicas en una población de una generación a la siguiente.

Scope

Este tema abarca la mutación como la fuente última de variación, los modos y la descripción cuantitativa de la selección natural a través de los coeficientes de aptitud y selección, el efecto del dominio en la selección, el equilibrio mutación-selección, la deriva genética y el tamaño efectivo de la población, el efecto fundador y los cuellos de botella, y la teoría neutral de la evolución molecular. Trata la dinámica de loci únicos bajo estas fuerzas; la línea base de equilibrio que perturban se cubre en Hardy-Weinberg.

Core questions

• ¿Cómo cambia la selección natural las frecuencias alélicas y cómo se cuantifica su fuerza mediante la aptitud?
• ¿Por qué la deriva genética es más fuerte en poblaciones pequeñas y qué es el tamaño efectivo de la población?
• ¿Cómo mantiene el equilibrio mutación-selección los alelos deletéreos a baja frecuencia?
• ¿Qué afirma la teoría neutral sobre la mayor parte de la variación molecular?

Key concepts

• La mutación como fuente de nuevos alelos
• Aptitud, coeficientes de selección y modos de selección
• Deriva genética y tamaño efectivo de la población
• Efecto fundador y cuellos de botella poblacionales
• Equilibrio mutación-selección y la teoría neutral

Mechanisms

La selección actúa mediante la supervivencia y reproducción diferenciales ligadas al genotipo, cambiando las frecuencias de forma determinista en poblaciones grandes; la deriva actúa a través del muestreo aleatorio de gametos, con una varianza inversamente relacionada con el tamaño efectivo de la población; la mutación regenera continuamente variantes, y el equilibrio entre el aporte de mutaciones y la eliminación selectiva establece la frecuencia de equilibrio de los alelos deletéreos.

Clinical relevance

Estas fuerzas explican por qué algunos alelos deletéreos persisten en las poblaciones humanas, por qué las poblaciones aisladas o recientemente fundadas muestran frecuencias elevadas de alelos de enfermedades particulares, y cómo los patógenos y los cánceres desarrollan resistencia bajo presión selectiva.

History

Fisher, Wright y Haldane sentaron las bases matemáticas de la selección y la deriva en las décadas de 1920 y 1930; Wright enfatizó la deriva y la teoría del equilibrio cambiante, y la teoría neutral de Kimura en las décadas de 1960 y 1970 argumentó que la mayor parte de la variación molecular es selectivamente neutral y está gobernada por la deriva, lo que provocó un debate duradero.

Debates

Los roles relativos de la selección y la deriva neutral

El debate neutralista-seleccionista pregunta si la mayor parte de la variación molecular es efectivamente neutral y está moldeada principalmente por la deriva, como argumentó Kimura, o si la selección moldea el genoma de manera generalizada; los datos genómicos modernos apoyan una mezcla matizada en lugar de cualquiera de los extremos.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre selección natural y deriva genética?

La selección natural cambia las frecuencias alélicas sistemáticamente según cómo los genotipos afectan la supervivencia y la reproducción, mientras que la deriva genética las cambia aleatoriamente a través del muestreo por azar de qué individuos se reproducen, un efecto más fuerte en poblaciones pequeñas.

¿Qué es el tamaño efectivo de la población?

Es el tamaño de una población idealizada que experimentaría la misma cantidad de deriva genética que la población real; suele ser menor que el recuento real debido a proporciones sexuales desiguales, variación en el tamaño de la familia y cuellos de botella pasados.